mosaicism

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Autore: Peter Berry
Data Della Creazione: 14 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Contenuto

Il mosaicismo è una condizione in cui le cellule all'interno della stessa persona hanno un diverso corredo genetico. Questa condizione può influire su qualsiasi tipo di cella, tra cui:


  • Cellule del sangue
  • Cellule uovo e spermatozoi
  • Cellule della pelle

Le cause

Il mosaicismo è causato da un errore nella divisione cellulare molto presto nello sviluppo del nascituro. Esempi di mosaicismo includono:

  • Sindrome di Mosaico Down
  • La sindrome di Mosaic Klinefelter
  • Sindrome di Mosaic Turner

Sintomi

I sintomi variano e sono molto difficili da prevedere. I sintomi potrebbero non essere così gravi se si hanno sia cellule normali che anormali.

Esami e test

I test genetici possono diagnosticare il mosaicismo.

Probabilmente sarà necessario ripetere i test per confermare i risultati e per aiutare a determinare il tipo e la gravità del disturbo.

Trattamento

Il trattamento dipenderà dal tipo e dalla gravità del disturbo. Potrebbe essere necessario un trattamento meno intenso se solo alcune delle cellule sono anormali.


Outlook (prognosi)

Quanto bene fai dipende da quali organi e tessuti sono interessati (ad esempio, il cervello o il cuore). È difficile prevedere gli effetti di avere due linee cellulari diverse in una sola persona.

In generale, le persone con un numero elevato di cellule anormali hanno la stessa prospettiva delle persone con la forma tipica della malattia (quelle che hanno tutte le cellule anormali). La forma tipica è anche chiamata non mosaico.

Le persone con un basso numero di cellule anormali possono essere solo lievemente colpite. Forse non scopriranno di avere il mosaicismo finché non daranno alla luce un bambino che ha la forma non mosaico della malattia. A volte un bambino nato con la forma non mosaico non sopravviverà, ma un bambino nato con il mosaicismo lo farà.

Possibili complicazioni

Le complicazioni dipendono dal numero di cellule interessate dal cambiamento genetico.

Quando contattare un professionista medico

Una diagnosi di mosaicismo può causare confusione e incertezza. Un consulente genetico può aiutare a rispondere a qualsiasi domanda sulla diagnosi e sui test.


Prevenzione

Non esiste attualmente un modo noto per prevenire il mosaicismo.

Nomi alternativi

Mosaicismo cromosomico; Mosaicismo gonadico

Riferimenti

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ed altri, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosi e screening prenatali. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 17.

Data di revisione 10/15/2018

Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale