Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 9/5/2017
La sindrome di Potter e il fenotipo di Potter si riferiscono a un gruppo di reperti associati a una mancanza di liquido amniotico e insufficienza renale in un feto.
Le cause
Nella sindrome di Potter, il problema principale è l'insufficienza renale. I reni non riescono a svilupparsi correttamente mentre il bambino cresce nel grembo materno. I reni normalmente producono il liquido amniotico (come l'urina).
Il fenotipo di Potter si riferisce ad un tipico aspetto facciale che si verifica in un neonato quando non c'è liquido amniotico. La mancanza di liquido amniotico è chiamata oligoidramnios. Senza il liquido amniotico, il bambino non è attutito dalle pareti dell'utero. La pressione della parete uterina porta a un aspetto del viso insolito, compresi gli occhi ampiamente separati.
Il fenotipo di Potter può anche portare ad arti anormali, o arti che si trovano in posizioni o contratture anomale.
L'oligoidramnios ferma anche lo sviluppo dei polmoni, quindi i polmoni non funzionano correttamente alla nascita.
Sintomi
I sintomi includono:
- Occhi largamente separati con pieghe epicantali, ampio ponte nasale, orecchie basse e mento sfuggente
- Assenza di produzione di urina
- Respirazione difficoltosa
Esami e test
Un'ecografia della gravidanza può mostrare mancanza di liquido amniotico, assenza di reni fetali o reni gravemente anormali nel nascituro.
I seguenti test possono essere utilizzati per aiutare a diagnosticare la condizione in un neonato:
- Radiografia dell'addome
- Radiografia dei polmoni
Trattamento
La rianimazione alla consegna può essere tentata in attesa della diagnosi. Il trattamento verrà fornito per qualsiasi ostruzione urinaria.
Outlook (prognosi)
Questa è una condizione molto seria. Il più delle volte è mortale. L'esito a breve termine dipende dalla gravità del coinvolgimento polmonare. L'esito a lungo termine dipende dalla gravità del coinvolgimento renale.
Prevenzione
Non c'è prevenzione conosciuta.
Nomi alternativi
Fenotipo di Potter
immagini
Liquido amniotico
Ampio ponte nasale
Riferimenti
Copelovitch L, Kaplan BS. Anomalie dello sviluppo dei reni. In: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Le malattie di Avery del neonato. Nono ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: capitolo 83.
Elder JS. Anomalie congenite e disgenesia dei reni. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 537.
Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 14.
Data di revisione 9/5/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale