Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una malattia genetica. Comporta pollici e dita larghe, bassa statura, caratteristiche facciali distintive e vari gradi di disabilità intellettiva.
Le cause
RTS è una condizione rara. Difetti nei geni CREBBP e EP300 sono visti in alcune persone con questa condizione.
Ad alcune persone manca completamente il gene. Questo è più tipico nelle persone con problemi più gravi.
La maggior parte dei casi è sporadica (non trasmessa attraverso le famiglie). Sono probabilmente a causa di un nuovo difetto genetico che si verifica nello sperma o negli ovuli o al momento del concepimento.
Sintomi
I sintomi includono:
- Ampliamento dei pollici e degli alluci
- Stipsi
- Capelli in eccesso sul corpo (irsutismo)
- Difetti cardiaci, che potrebbero richiedere un intervento chirurgico
- Disabilità intellettuale
- Convulsioni
- Bassa statura che è evidente dopo la nascita
- Sviluppo lento delle capacità cognitive
- Sviluppo lento delle capacità motorie accompagnato da un basso tono muscolare
Altri segni e sintomi possono includere:
- Rene assente o extra e altri problemi con reni o vescica
- Un osso sottosviluppato nella parte centrale
- Andatura a piedi instabile o rigida
- Occhi inclinati verso il basso
- Orecchie basse o orecchie deformate
- Palpebra cadente (ptosi)
- cataratta
- Coloboma (un difetto nell'iride dell'occhio)
- Microcefalia (testa eccessivamente piccola)
- Bocca stretta, piccola o incassata con denti affollati
- Naso prominente o "a becco"
- Sopracciglia spesse e arcuate con lunghe ciglia
- Testicolo non diagnosticato (criptorchidismo) o altri problemi testicolari
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. Possono essere eseguiti anche esami del sangue e radiografie.
Test genetici possono essere fatti per determinare se i geni coinvolti in questa malattia sono mancanti o modificati.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per RTS. Tuttavia, i seguenti trattamenti possono essere utilizzati per gestire i problemi comunemente associati alla condizione.
- La chirurgia per riparare le ossa dei pollici o dei piedi può a volte migliorare afferrare o alleviare il disagio.
- Programmi di intervento precoce e educazione speciale per affrontare le disabilità dello sviluppo.
- Rinvio a specialisti del comportamento e gruppi di supporto per i familiari.
- Trattamento medico per difetti cardiaci, perdita dell'udito e anomalie degli occhi.
- Trattamento per costipazione e reflusso gastroesofageo (GERD).
Gruppi di supporto
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (prognosi)
La maggior parte dei bambini può imparare a leggere a livello elementare. La maggior parte ha ritardato lo sviluppo motorio, ma in media imparano a camminare per 2 anni e mezzo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni dipendono da quale parte del corpo è interessata. Le complicazioni possono includere:
- Problemi di alimentazione nei neonati
- Infezioni dell'orecchio ripetute e perdita dell'udito
- Problemi con la forma del cuore
- Battito cardiaco anormale
- Cicatrici della pelle
Quando contattare un professionista medico
Si consiglia un appuntamento con un genetista se il provider trova segni di RTS.
Prevenzione
La consulenza genetica è consigliata per le coppie con una storia familiare di questa malattia che stanno pianificando una gravidanza.
Nomi alternativi
Sindrome di Rubinstein, RTS
Riferimenti
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Sindrome di Rubinstein-Taybi: caratteristiche cliniche, base genetica, diagnosi e gestione. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica Develomental e difetti alla nascita. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 14.
Stevens CA. Sindrome di Rubinstein-Taybi. Recensioni Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accesso effettuato il 23 agosto 2017.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale