Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/17/2018
Anorchia è l'assenza di entrambi i testicoli alla nascita.
Le cause
L'embrione sviluppa organi sessuali precoci nelle prime settimane di gravidanza. In alcuni casi, i primi testicoli non si sviluppano nei maschi prima delle 8 settimane di gravidanza. Questi bambini nasceranno con organi sessuali femminili.
In alcuni casi, i testicoli scompaiono tra 8 e 10 settimane. Questi bambini nasceranno con genitali ambigui. Ciò significa che il bambino avrà parti di organi sessuali sia maschili che femminili.
In alcuni casi, i testicoli possono scomparire tra 12 e 14 settimane. Questi bambini avranno normale pene e scroto. Tuttavia, non avranno testicoli. Questo è noto come anorchia congenita. Viene anche chiamata la "sindrome dei testicoli scomparendo".
La causa è sconosciuta In alcuni casi possono essere coinvolti fattori genetici.
Questa condizione non deve essere confusa con i testicoli bilaterali non testati, in cui i testicoli si trovano nell'addome o nell'inguine piuttosto che nello scroto.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Normali fuori dai genitali prima della pubertà
- Mancato avvio della pubertà al momento giusto
Esami e test
I segni includono:
- Scroto vuoto
- Mancanza di caratteristiche sessuali maschili (crescita del pene e dei peli pubici, aumento della voce e aumento della massa muscolare)
I test includono:
- Livelli di ormone anti-Müllerian
- Densità ossea
- Livelli di ormone follicolo-stimolante (FSH) e ormone luteinizzante (LH)
- Chirurgia per cercare il tessuto riproduttivo maschile
- Livelli di testosterone (basso)
- Ultrasuoni o risonanza magnetica per cercare testicoli nell'addome
- Cariotipo XY
Trattamento
Il trattamento include:
- Protesi di testicoli artificiali (protesici)
- Ormoni maschili (androgeni)
- Supporto psicologico
Outlook (prognosi)
L'outlook è buono con il trattamento.
Possibili complicazioni
Le complicazioni includono:
- Anomalie della faccia, del collo o della schiena in alcuni casi
- Infertilità
- Problemi psicologici dovuti all'identificazione di genere
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se un figlio maschio:
- Sembra avere testicoli estremamente piccoli o assenti
- Non sembra che inizi la pubertà durante i suoi primi anni dell'adolescenza
Nomi alternativi
Testicoli di vanishing - anorchia; Scroto vuoto - anorchia; Scroto - vuoto (anorchia)
immagini
Anatomia riproduttiva maschile
Sistema riproduttivo maschile
Riferimenti
Achermann JC, Hughes IA. Patologie pediatriche dello sviluppo sessuale. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 23.
Ali O, Donohoue PA. Ipofunzione dei testicoli. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 583.
Diamond DA, Yu RN. Disturbi dello sviluppo sessuale: eziologia, valutazione e gestione medica. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 150.
Data di revisione 7/17/2018
Aggiornato da: Sovrin M. Shah, MD, Assistant Professor, Dipartimento di Urologia, Icahn School of Medicine a Mount Sinai, New York, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale