Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
La malattia di Menkes è una malattia ereditaria in cui il corpo ha problemi ad assorbire il rame. La malattia colpisce lo sviluppo, sia mentale che fisico.
Le cause
La malattia di Menkes è causata da un difetto nel ATP7A gene. Il difetto rende difficile per il corpo distribuire correttamente (trasportare) il rame in tutto il corpo. Di conseguenza, il cervello e altre parti del corpo non ricevono abbastanza rame, mentre si accumula nell'intestino tenue e nei reni. Un basso livello di rame può influenzare la struttura di ossa, pelle, capelli e vasi sanguigni e interferire con la funzione dei nervi.
La sindrome di Menkes è solitamente ereditata, il che significa che viene eseguita in famiglie. Il gene è sul cromosoma X, quindi se una madre porta il gene difettoso, ognuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% (1 su 2) di sviluppare la malattia e il 50% delle sue figlie sarà un portatore della malattia . Questo tipo di ereditarietà genetica è chiamata recessiva legata all'X.
In alcune persone, la malattia non è ereditaria. Invece, il difetto genetico si verifica dopo la nascita.
Sintomi
I sintomi più comuni della malattia di Menkes nei neonati sono:
- Capelli fragili, crespi, destri, radi e aggrovigliati
- Pudgy, guance rosee, pelle del viso cascante
- Difficoltà di alimentazione
- Irritabilità
- Mancanza di tono muscolare, flaccidità
- Bassa temperatura corporea
- Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
- Convulsioni
- Cambiamenti scheletrici
Esami e test
Una volta sospettata la malattia di Menkes, i test che possono essere eseguiti includono:
- Analisi del sangue Ceruloplasmin (sostanza che trasporta il rame nel sangue)
- Esame del sangue di rame
- Coltura delle cellule della pelle
- Radiografia dello scheletro o radiografia del cranio
- Test genetici per verificare la presenza di difetti del ATP7A gene
Trattamento
Il trattamento di solito aiuta solo se iniziato molto presto nel corso della malattia. Iniezioni di rame in una vena o sotto la pelle sono state utilizzate con risultati misti e dipende dal fatto che il ATP7A il gene ha ancora qualche attività.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome di Menkes:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (prognosi)
La maggior parte dei bambini con questa malattia muore entro i primi anni di vita.
Quando contattare un professionista medico
Parlate con il vostro medico se avete una storia familiare di sindrome di Menkes e avete intenzione di avere figli. Un bambino con questa condizione mostrerà spesso i sintomi all'inizio dell'infanzia.
Prevenzione
Vedi un consulente genetico se vuoi avere figli e hai una storia familiare di sindrome di Menkes. Parenti materni (parenti sul lato della madre della famiglia) di un ragazzo con questa sindrome dovrebbero essere visti da un genetista per scoprire se sono portatori.
Nomi alternativi
Malattia dei capelli Steely; Sindrome da capelli crespi di Menkes; Malattia dei capelli crespi; Malattia da trasporto del rame; Trichopoliodystrophy; Carenza di rame legata all'X
immagini
ipotonia
Riferimenti
Kaler SG, Packman S. Disordini ereditari del metabolismo del rame umano. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery e Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: cap. 100.
Kwon JM. Disturbi neurodegenerativi dell'infanzia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 599.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale