Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Possibili complicazioni
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 24/10/2016
L'ittiosi lamellare (LI) è una condizione rara della pelle. Appare alla nascita e continua per tutta la vita.
Le cause
LI è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che la madre e il padre devono entrambi trasmettere una copia anormale del gene della malattia al loro bambino in modo che il bambino sviluppi la malattia.
Sintomi
Molti bambini con LI sono nati con uno strato di pelle chiara, lucente e ceroso chiamato membrana a collodio. Per questo motivo, questi bambini sono conosciuti come bambini di collodio. La membrana si libera entro le prime 2 settimane di vita. La pelle sotto la membrana è rossa e squamosa. Assomiglia alla superficie di un pesce.
Con LI, lo strato esterno della pelle chiamato l'epidermide non è normale e non può proteggere il corpo come l'epidermide sana può. Di conseguenza, un bambino con LI potrebbe avere i seguenti problemi di salute:
- Perdita di liquidi disidratati
- Perdita di equilibrio dei minerali nel corpo (squilibrio elettrolitico)
- Problemi respiratori
- Temperatura corporea non stabile
- Infezioni della pelle o del corpo
I bambini più grandi e gli adulti con LI possono avere questi sintomi:
- Bilance molto grandi che coprono la maggior parte del corpo
- Diminuzione della capacità di sudare causando sensibilità al calore
- La perdita di capelli
- Dita e unghie anormali
- La pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi è ispessita
Trattamento
I bambini di Collodion di solito hanno bisogno di stare nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Sono posti in un incubatore ad alta umidità. Avranno bisogno di poppate extra. Idratanti devono essere applicati sulla pelle. Dopo che la membrana del collodio è stata versata, i bambini possono di solito andare a casa.
La cura della pelle per tutta la vita implica mantenere la pelle umida per ridurre al minimo lo spessore delle squame. Le misure includono:
- Idratanti applicati sulla pelle
- Medicinali chiamati retinoidi che vengono assunti per via orale in casi gravi
- Ambiente ad alta umidità
- Fare il bagno per sciogliere le squame
Gruppi di supporto
Questi gruppi possono fornire ulteriori informazioni su LI:
- Fondazione per l'ittiosi e tipi di pelle correlati - www.firstskinfoundation.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Possibili complicazioni
I bambini sono a rischio di infezione quando liberano la membrana del collodio.
I problemi agli occhi possono verificarsi più tardi nella vita perché gli occhi non possono chiudersi completamente.
Nomi alternativi
LI; Bambino Collodian - ittiosi lamellare; Ittiosi congenita; Ittiosi congenita recessiva autosomica - tipo di ittiosi lamellare
immagini
Ittiosi, acquisita - gambe
Riferimenti
Hoath SB, Narendran V. La pelle del neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Medicine neonatale-perinatale: malattie del feto e dell'infante. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 102.
Martin KL. Disturbi della cheratinizzazione. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 658.
Paller AS, Mancini AJ. Disturbi ereditari di cornificazione. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologia pediatrica clinica di Hurwitz. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 5.
Data di revisione 24/10/2016
Aggiornato da: David L. Swanson, MD, vicepresidente di dermatologia medica, professore associato di dermatologia, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale