Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 30/04/2018
Atrofia multisistemica - il sottotipo cerebellare (MSA-C) è una malattia rara che provoca la riduzione delle aree profonde del cervello, appena sopra il midollo spinale (atrofia). MSA-C era nota come atrofia olivopontocerebellare (OPCA).
Le cause
MSA-C può essere tramandato attraverso le famiglie (forma ereditata). Può colpire anche persone senza una storia familiare nota (forma sporadica).
I ricercatori hanno identificato alcuni geni che sono coinvolti nella forma ereditaria di questa condizione.
La causa di MSA-C in persone con la forma sporadica non è nota. La malattia peggiora lentamente (è progressiva).
MSA-C è leggermente più comune negli uomini che nelle donne. L'età media di insorgenza è di 54 anni.
Sintomi
I sintomi di MSA-C tendono ad iniziare in giovane età nelle persone con la forma ereditata. Il sintomo principale è la goffaggine (atassia) che lentamente peggiora. Potrebbero anche esserci problemi di equilibrio, slangamento della parola e difficoltà a camminare.
Altri sintomi possono includere:
- Movimenti oculari anormali
- Movimenti anormali
- Problemi intestinali o della vescica
- Difficoltà a deglutire
- Mani e piedi freddi
- Lightheadedness in piedi
- Mal di testa stando in piedi che è alleviato da sdraiati
- Rigidità muscolare o rigidità, spasmi, tremore
- Danno ai nervi (neuropatia)
- Problemi nel parlare e dormire a causa di spasmi delle corde vocali
- Problemi di funzione sessuale
- Sudorazione anormale
Esami e test
Un esame approfondito del sistema medico e nervoso, nonché un sintomo e una storia familiare sono necessari per fare la diagnosi.
Ci sono test genetici per cercare le cause di alcune forme del disturbo. Tuttavia, in molti casi non è disponibile alcun test specifico. Una risonanza magnetica cerebrale può mostrare cambiamenti nelle dimensioni delle strutture cerebrali interessate, specialmente quando la malattia peggiora. Ma è possibile avere il disturbo e avere una risonanza magnetica normale.
Altri test come la tomografia ad emissione di positroni (PET) possono essere eseguiti per escludere altre condizioni. Questi possono includere studi di deglutizione per vedere se una persona può tranquillamente ingoiare cibo e liquidi.
Trattamento
Non esiste alcun trattamento o cura specifica per OPCA. L'obiettivo è quello di trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questo può includere:
- Farmaci per il tremore, come quelli per la malattia di Parkinson
- Discorso, terapia occupazionale e fisica
- Modi per prevenire il soffocamento
- Ausili per la deambulazione per aiutare con l'equilibrio e prevenire le cadute
Gruppi di supporto
I seguenti gruppi possono fornire ulteriori informazioni su MSA-C:
- Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (prognosi)
MSA-C peggiora lentamente e non c'è cura. Le prospettive sono generalmente scarse. Ma potrebbero passare anni prima che qualcuno sia molto disabile.
Possibili complicazioni
Le complicazioni di MSA-C includono:
- Soffocamento
- Infezione da inalazione di cibo nei polmoni (polmonite da aspirazione)
- Lesioni da cadute
- Problemi di nutrizione dovuti a difficoltà di deglutizione
Quando contattare un professionista medico
Chiamare il proprio fornitore di assistenza sanitaria in caso di sintomi di MSA-C. Dovrai essere visto da un neurologo. Questo è un dottore che tratta i problemi del sistema nervoso.
Nomi alternativi
MSA-C; Atrofia del sistema multiplo cerebellare; Atrofia olivopontocerebellare; OPCA; Degenerazione olivopontocerebellare
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Un aggiornamento sul sottotipo cerebellare dell'atrofia multisistemica. Atassia cerebellare. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 96.
Ma MJ. Patologia da biopsia delle patologie neurodegenerative negli adulti. In: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologia chirurgica pratica: un approccio diagnostico. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: cap. 27.
Data di revisione 30/04/2018
Aggiornato da: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurologo e assistente alla cattedra di Neurologia clinica, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale