Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V) è una condizione ereditaria rara in cui il corpo non è in grado di scomporre il glicogeno. Il glicogeno è un'importante fonte di energia che viene immagazzinata in tutti i tessuti, specialmente nei muscoli e nel fegato.
GSD V è anche chiamata malattia di McArdle.
Le cause
La GSD V è causata da un difetto nel gene che produce un enzima chiamato glicogeno fosforilasi. Di conseguenza, il corpo non può decomporre il glicogeno nei muscoli.
GSD V è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che devi ricevere una copia del gene non lavorativo da entrambi i genitori. Una persona che riceve un gene non lavorativo da un solo genitore di solito non sviluppa questa sindrome. Una storia familiare di GSD V aumenta il rischio.
Sintomi
I sintomi di solito iniziano durante la prima infanzia. Ma potrebbe essere difficile separare questi sintomi da quelli della normale infanzia. La diagnosi può non verificarsi fino a quando una persona ha più di 20 o 30 anni.
- Urina color bordeaux (mioglobinuria)
- Fatica
- Intolleranza all'esercizio, scarsa resistenza
- Crampi muscolari
- Dolore muscolare
- Rigidità muscolare
- Debolezza muscolare
Esami e test
Possono essere eseguiti i seguenti test:
- Elettromiografia (EMG)
- Test genetici
- Acido lattico nel sangue
- MRI
- Biopsia muscolare
- Mioglobina nelle urine
- Ammoniaca al plasma
- Siero creatin-chinasi
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico.
Il medico può suggerire quanto segue per rimanere attivi e in salute e prevenire i sintomi:
- Sii consapevole dei tuoi limiti fisici.
- Prima di allenarsi, riscaldare delicatamente.
- Evita di allenarti troppo o troppo a lungo.
- Mangia abbastanza proteine.
Chiedi al tuo fornitore se è una buona idea mangiare dello zucchero prima di allenarti. Questo può aiutare a prevenire i sintomi muscolari.
Se hai bisogno di un intervento chirurgico, chiedi al tuo fornitore se è OK per te avere un'anestesia generale.
Gruppi di supporto
I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni e risorse:
- Associazione per la malattia da accumulo di glicogeno - www.agsdus.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (prognosi)
Le persone con GSD V possono vivere una vita normale gestendo la loro dieta e attività fisica.
Possibili complicazioni
L'esercizio fisico può produrre dolore muscolare o anche una rottura del muscolo scheletrico (rabdomiolisi). Questa condizione è associata all'urina color bordeaux e al rischio di insufficienza renale, se è grave.
Quando contattare un professionista medico
Rivolgersi al proprio fornitore se si ripetono episodi di dolori muscolari o angusti dopo l'esercizio, soprattutto se si dispone anche di urina di Borgogna o rosa.
Considera la consulenza genetica se hai una storia familiare di GSD V.
Nomi alternativi
Carenza di Myophosphorylase; Carenza di glicogeno fosforilasi muscolare; Carenza di PYMM
Riferimenti
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen malattie del muscolo. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Disturbi neuromuscolari dell'infanzia, dell'infanzia e dell'adolescenza. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: capitolo 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti nel metabolismo dei carboidrati. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 87.
Weinstein DA. Malattie da deposito di glicogeno. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 207.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale