Malattia da glicogeno di tipo V

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 7 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V) è una condizione ereditaria rara in cui il corpo non è in grado di scomporre il glicogeno. Il glicogeno è un'importante fonte di energia che viene immagazzinata in tutti i tessuti, specialmente nei muscoli e nel fegato.


GSD V è anche chiamata malattia di McArdle.

Le cause

La GSD V è causata da un difetto nel gene che produce un enzima chiamato glicogeno fosforilasi. Di conseguenza, il corpo non può decomporre il glicogeno nei muscoli.

GSD V è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che devi ricevere una copia del gene non lavorativo da entrambi i genitori. Una persona che riceve un gene non lavorativo da un solo genitore di solito non sviluppa questa sindrome. Una storia familiare di GSD V aumenta il rischio.

Sintomi

I sintomi di solito iniziano durante la prima infanzia. Ma potrebbe essere difficile separare questi sintomi da quelli della normale infanzia. La diagnosi può non verificarsi fino a quando una persona ha più di 20 o 30 anni.

  • Urina color bordeaux (mioglobinuria)
  • Fatica
  • Intolleranza all'esercizio, scarsa resistenza
  • Crampi muscolari
  • Dolore muscolare
  • Rigidità muscolare
  • Debolezza muscolare

Esami e test

Possono essere eseguiti i seguenti test:


  • Elettromiografia (EMG)
  • Test genetici
  • Acido lattico nel sangue
  • MRI
  • Biopsia muscolare
  • Mioglobina nelle urine
  • Ammoniaca al plasma
  • Siero creatin-chinasi

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico.

Il medico può suggerire quanto segue per rimanere attivi e in salute e prevenire i sintomi:

  • Sii consapevole dei tuoi limiti fisici.
  • Prima di allenarsi, riscaldare delicatamente.
  • Evita di allenarti troppo o troppo a lungo.
  • Mangia abbastanza proteine.

Chiedi al tuo fornitore se è una buona idea mangiare dello zucchero prima di allenarti. Questo può aiutare a prevenire i sintomi muscolari.

Se hai bisogno di un intervento chirurgico, chiedi al tuo fornitore se è OK per te avere un'anestesia generale.

Gruppi di supporto

I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni e risorse:


  • Associazione per la malattia da accumulo di glicogeno - www.agsdus.org
  • Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (prognosi)

Le persone con GSD V possono vivere una vita normale gestendo la loro dieta e attività fisica.

Possibili complicazioni

L'esercizio fisico può produrre dolore muscolare o anche una rottura del muscolo scheletrico (rabdomiolisi). Questa condizione è associata all'urina color bordeaux e al rischio di insufficienza renale, se è grave.

Quando contattare un professionista medico

Rivolgersi al proprio fornitore se si ripetono episodi di dolori muscolari o angusti dopo l'esercizio, soprattutto se si dispone anche di urina di Borgogna o rosa.

Considera la consulenza genetica se hai una storia familiare di GSD V.

Nomi alternativi

Carenza di Myophosphorylase; Carenza di glicogeno fosforilasi muscolare; Carenza di PYMM

Riferimenti

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen malattie del muscolo. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Disturbi neuromuscolari dell'infanzia, dell'infanzia e dell'adolescenza. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: capitolo 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti nel metabolismo dei carboidrati. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 87.

Weinstein DA. Malattie da deposito di glicogeno. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 207.

Data di revisione 26/10/2017

Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale