Contenuto
- Ottenere la giusta diagnosi per una malattia rara
- Perché ottenere una diagnosi è così difficile
- Una diagnosi è difficile quando la tua malattia è rara
- Una diagnosi è difficile quando i tuoi sintomi non sono specifici
- Una diagnosi è difficile se i tuoi sintomi sono insoliti
- Una diagnosi è difficile se non si hanno i sintomi "da manuale"
- Una diagnosi è difficile se le informazioni sono nuove o cambiano
- Hai sempre aspettato di vedere uno specialista
- Raccontare la tua storia è stato facile le prime 50 volte
- Perché può essere utile ripetere la tua storia per la 51a volta
- Quando non è disponibile alcuna diagnosi
- Affrontare una malattia rara
Ottenere la giusta diagnosi per una malattia rara
Ottenere la giusta diagnosi è spesso un grosso ostacolo da superare per ottenere il trattamento corretto per la tua malattia. È particolarmente impegnativo per qualcuno con una malattia rara o meno conosciuta. Molte persone non sono in grado di ottenere una diagnosi, ricevono una diagnosi errata o hanno diagnosi multiple e contraddittorie da diversi medici.
Cercare risposte sul motivo per cui ti sei sentito male può essere un'esperienza lunga e frustrante. Molte persone descrivono l'esperienza come una corsa sulle montagne russe o "viaggio" a causa della natura tumultuosa dei test medici e del dover navigare nell'ignoto.
Perché ottenere una diagnosi è così difficile
Ci sono molte ragioni per cui il tuo medico potrebbe avere difficoltà a diagnosticare la tua condizione. Ecco alcuni dei principali motivi che potrebbero causare il ritardo nella diagnosi:
Una diagnosi è difficile quando la tua malattia è rara
Potresti vedere molti medici prima di trovarne finalmente uno che sa qualcosa sulla tua condizione specifica. Alcune malattie sono così rare che solo i test genetici effettuati da un genetista (specialista in genetica) possono identificare una causa principale.
Una malattia rara si verifica in meno di 200.000 individui negli Stati Uniti o in meno di 5 ogni 10.000 individui nell'Unione Europea. A meno che non ci siano casi registrati di ciò che stai vivendo, può essere molto difficile confrontare i tuoi sintomi con tutte le possibili malattie là fuori.
Una diagnosi è difficile quando i tuoi sintomi non sono specifici
Alcune malattie rare presentano sintomi, come debolezza, anemia, dolore, problemi di vista, vertigini o tosse. Molte malattie diverse possono causare questi sintomi, quindi sono chiamate "non specifiche", nel senso che non sono segni di una malattia specifica. I medici sono addestrati a esaminare prima le cause più comuni dei sintomi, quindi potrebbero non pensare sulla falsariga di una malattia rara quando ti esaminano per la prima volta.
C'è un detto in medicina che in un campo di cavalli cerchi un cavallo. In quel campo, una malattia rara è una zebra. Spesso può volerci molto tempo prima che i medici si rendano conto che non hanno a che fare con un cavallo e cambino la loro mentalità per cercare una zebra.
Una diagnosi è difficile se i tuoi sintomi sono insoliti
Sembra logico che avere un sintomo insolito aiuti a individuare una diagnosi, ma questo è vero solo se il medico che ti visita ha familiarità con una malattia che causa lo stesso particolare sintomo. Se il tuo medico non è a conoscenza di alcuna malattia che causa quel sintomo, probabilmente verrai indirizzato a uno specialista che potrebbe sapere qualcosa sulla tua condizione.
Questo può essere eccezionalmente frustrante per te se hai un sintomo insolito. Potresti sentire che non solo il tuo medico sa dove cercare una spiegazione per il tuo sintomo, ma potresti sentire che non crede davvero nel tuo sintomo. Ora, non solo stai affrontando un sintomo insolito, ma ti stai chiedendo se il tuo medico ti crede e si fida di te. Questo è un momento in cui hai davvero bisogno di essere il tuo avvocato nelle tue cure mediche e ricorda che se il tuo medico non ti crede non è un tuo problema. Non devi diventare ansioso e cercare di "provare" che stai avendo un sintomo. Se ti senti messo all'angolo in questo modo, potrebbe essere il momento per una seconda e imparziale opinione.
Una diagnosi è difficile se non si hanno i sintomi "da manuale"
Potresti avere una malattia rara, ma i tuoi sintomi potrebbero non corrispondere al quadro "classico" o tipico della malattia. Potresti avere sintomi che di solito non vanno d'accordo con la malattia, oppure potresti non avere tutti i sintomi che ci si aspetta dalla malattia. I medici potrebbero esitare a diagnosticare la malattia rara per questo motivo.
Tieni presente che in un elenco di sintomi di una condizione, la maggior parte delle persone presenta solo alcuni sintomi. Inoltre, le persone possono presentare diversi sintomi non elencati.
Una diagnosi è difficile se le informazioni sono nuove o cambiano
A volte i medici possono annotare un risultato su un test, ma a causa della mancanza di informazioni aggiornate, respingere il risultato. Questo, quindi, può purtroppo perpetuarsi, se il medico trasmette la sua relazione ad altri medici che valutano i tuoi sintomi.
Un esempio sono le persone con cisti di Tarlov o cisti meningee. Ci sono prove che queste cisti possono causare dolore lancinante e disabilità neurologica che sconvolge la vita di coloro che convivono con queste cisti. Se dovessi esplorare studi recenti, è chiaro che queste cisti causano grande sofferenza e disabilità, ma che le nuove procedure radiologiche e chirurgiche possono portare un sollievo significativo alla maggior parte delle persone.
In letteratura, tuttavia, queste cisti sono spesso liquidate (ancora) come scoperte accidentali di dubbia importanza. In altre parole, anche se hai una diagnosi che "si adatta" ai tuoi sintomi, i tuoi sintomi possono essere ignorati e, come tali, la diagnosi non viene rilevata. E con una diagnosi errata, segue la perdita di un trattamento efficace.
Hai sempre aspettato di vedere uno specialista
Può essere difficile ottenere un appuntamento con un medico specializzato in malattie rare, a volte ci vogliono dai tre ai sei mesi o forse di più prima di poter vedere qualcuno. Può essere deludente e frustrante aspettare così a lungo solo per sentirsi dire che non sono sicuri di quello che hai o che vogliono che tu vada a vedere un altro specialista.
Molte persone che hanno aspettato in questo modo potrebbero essere sollevate se sentono di poter vedere qualcuno senza alcuna attesa. Tieni presente, tuttavia, che il motivo per cui alcuni medici sono così difficili da ottenere un appuntamento è spesso perché fanno altre nove yard per cercare di trovare una risposta. Questo non è certamente sempre il caso, ma qualcosa da tenere a mente.
Raccontare la tua storia è stato facile le prime 50 volte
Conosciamo una mamma di un bambino con una malattia rara che ha digitato quattro pagine spiegando qual è la malattia di sua figlia, la sua storia medica e chirurgica e i suoi attuali farmaci. Consegna copie di queste pagine a ogni nuovo dottore che visita sua figlia, così non dovrà ripetere tutto ancora una volta. Potresti sentirti frustrato come lei, dovendo fornire le stesse informazioni molte volte. Può sembrare che i medici non leggano il tuo grafico o non guardino i risultati del tuo test.
Perché può essere utile ripetere la tua storia per la 51a volta
La verità è, tuttavia, a volte non vuoi che un altro medico legga le note e le conclusioni di un altro medico. Non è raro in medicina che una risposta abbastanza facile venga trascurata perché i medici consecutivi si affidano alle note e alle conclusioni dei medici che ti hanno visto prima. Ad esempio, un nuovo specialista potrebbe trascurare una parte importante del tuo esame se questo esame è stato segnalato come normale da un medico precedente. (Nel nostro esempio sopra, forse un medico che non era aggiornato ha ignorato i risultati di una cisti di Tarlov su una risonanza magnetica considerandolo un riscontro accidentale. In questo caso, la diagnosi sarebbe trascurata anche prima che tu incontrassi il medico.)
Una tecnica che a volte viene insegnata ai medici nella facoltà di medicina o nella residenza professionale è quella di vedere un paziente come se quel paziente non avesse avuto visite o esami precedenti. Il messaggio di questa lezione è che una diagnosi corretta può spesso essere trascurata perché i medici si affidano all'esame e al risultato del test di medici che hanno già visitato il paziente. Se è stato commesso un errore nella fase iniziale, questo errore a volte si perpetua a meno che un medico non faccia un passo indietro e consideri il problema come nuovo e fresco. C'è il detto che "due menti sono meglio di una", tuttavia, quando un dottore ha già letto del tuo lavoro fino ad ora, la sua opinione non è del tutto nuova. Siamo tutti influenzati e prevenuti dalle informazioni che abbiamo già sentito.
Alcuni medici non leggono in anticipo (motivo per cui ti fanno ancora le stesse domande) perché non vogliono trascurare gli indizi a volte essenziali che potresti dover fornire. Un medico che ti chiede di ricominciare dall'inizio e di ripercorrere dolorosamente tutta la tua storia potrebbe essere solo quello che trova una risposta facile che è stata trascurata in quanto già considerata.
Quando non è disponibile alcuna diagnosi
A volte, nonostante tu veda i migliori specialisti, non sei in grado di ottenere una diagnosi corretta. I medici possono usare parole come "di eziologia sconosciuta" o "idiopatica" (che significa "non sappiamo cosa lo causa" o, come dicono gli studenti di medicina, "non abbiamo la più pallida idea") o "atipico" ( che significa "insolito").
Potresti ricevere una diagnosi che si adatta meglio ai tuoi sintomi o due o più diagnosi insieme. Riconoscendo che le persone con malattie rare possono avere difficoltà a ottenere una diagnosi, il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti ha avviato il Programma per le malattie non diagnosticate nel settembre 2008.
Il programma di ricerca NIH valuta da 50 a 100 casi di malattie non diagnosticate per cercare di fornire risposte a persone con condizioni misteriose e per far progredire le conoscenze mediche sulle malattie. Se hai una condizione medica ma nessuna diagnosi, parla con il tuo medico della partecipazione a questo programma.
È importante continuare a consultare il medico per visite di controllo regolari anche se al momento non si dispone di una diagnosi per la propria condizione. Il medico può tenere traccia di eventuali cambiamenti di salute, trovare nuove informazioni col passare del tempo e raccogliere indizi che potrebbero portare a una diagnosi finale.
Tuttavia, se non hai avuto l'opportunità per un medico di valutare i tuoi sintomi in modo fresco e imparziale, questo è un passo successivo importante.
Affrontare una malattia rara
Uno dei problemi difficili nell'affrontare una malattia rara è che non ci sono reti di supporto come esistono, ad esempio, per il cancro al seno. Per fortuna, molte persone con malattie rare stanno ora trovando supporto attraverso gruppi di supporto per malattie rare e comunità di social network per malattie rare in cui le persone hanno molti tipi diversi di malattie rare, ma comprendono le frustrazioni e le sfide uniche che devono affrontare coloro che hanno condizioni difficili da diagnosticare o non diagnosticate .
Se stai ancora aspettando una diagnosi, dai un'occhiata a questi pensieri sulle emozioni dell'attesa di una diagnosi rara.