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Il deficit di piruvato chinasi (PK) è una rara forma ereditaria di anemia. La piruvato chinasi è un enzima, o sostanza chimica, presente nei globuli rossi necessari per produrre energia. Senza questo enzima cruciale, il globulo rosso si rompe più rapidamente. Questa scomposizione dei globuli rossi è chiamata emolisi e il deficit di PK è classificato come anemia emolitica.Le persone con deficit di PK nascono con questa condizione. Viene ereditato un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del disturbo. Se ogni genitore è portatore di deficit di PK, ha 1 possibilità su 4 di avere un figlio con deficit di PK.
Sintomi
I sintomi del deficit di PK possono iniziare presto nella vita. Non è raro che i neonati con deficit di PK sviluppino ittero (ingiallimento della pelle) nel primo giorno di vita. Questo ittero è solitamente più grave dell'ittero fisiologico che i neonati sviluppano tipicamente tra il 2 ° e il 5 ° giorno di vita. Il termine medico per l'ittero è iperbilirubinemia. La bilirubina è un pigmento presente nei globuli rossi. La rapida distruzione dei globuli rossi nel deficit di PK aumenta la quantità di bilirubina in circolazione. Fortunatamente, questo ittero può essere trattato con fototerapia (una luce blu usata per abbattere il pigmento) e / o trasfusioni di sangue.
Altrimenti, le persone con deficit di PK hanno sintomi di anemia: pelle pallida, affaticamento o stanchezza, battito cardiaco accelerato o mancanza di respiro. Alcune persone con deficit di PK svilupperanno una milza ingrossata, chiamata splenomegalia. Alcune persone con forme lievi di deficit di PK possono essere diagnosticate più tardi nella vita in quanto possono presentare pochi sintomi.
Diagnosi
Simile ad altre forme di anemia, l'emocromo completo (CBC) fornisce il primo indizio. L'anemia associata al deficit di PK può essere grave, determinando un'emoglobina e / o un ematocrito molto bassi. Come altre anemie emolitiche, la conta dei reticolociti (globuli rossi prodotti di recente) sarà elevata, indicando un aumento della produzione di globuli rossi.
La carenza di PK può essere confermata inviando analisi del sangue a laboratori specializzati per rilevare il basso livello di PK all'interno dei globuli rossi. In alternativa, i test genetici che cercano mutazioni stanno diventando un test diagnostico più comune per questa condizione.
Complicazioni
Come rivisto in precedenza, la scomposizione dei globuli rossi si traduce in un aumento dei livelli di bilirubina. I neonati con deficit di PK possono richiedere un trattamento con la fototerapia. Più tardi nella vita, l'aumento della bilirubina può accumulare fango nella cistifellea e alla fine portare allo sviluppo di calcoli biliari.
Le persone con deficit di PK possono anche sviluppare un sovraccarico di ferro. Questa complicanza è più comune nelle persone che richiedono frequenti trasfusioni di sangue per trattare la loro grave anemia. Tuttavia, questo può verificarsi anche nelle persone che non hanno un fabbisogno trasfusionale significativo. Esistono farmaci che possono aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso chiamato chelanti.
Come tutte le persone con anemie emolitiche, le persone con deficit di PK sono a rischio di crisi aplastiche transitorie. Ciò è causato da un'infezione da parvovirus B19 (che causa la quinta malattia nei bambini). Il parvovirus impedisce al midollo osseo di produrre nuovi globuli rossi per 7-10 giorni. Senza la capacità di sostituire i globuli rossi rapidamente distrutti, può svilupparsi una grave anemia e può essere necessaria la trasfusione fino a quando la produzione non torna alla normalità.
La grave anemia associata al deficit di PK può manifestarsi nei bambini anche prima che nascano. Questa condizione è chiamata idrato fetale. L'idrope fetale è un termine generico usato per descrivere i risultati sugli ultrasuoni. Anemie emolitiche come il deficit di PK possono causare questa complicanza. A seconda della gravità, questo può essere trattato con trasfusioni intrauterine (attraverso l'utero) al feto.
Trattamento
Alcuni medici possono consigliarti di assumere acido folico ogni giorno. L'acido folico è una vitamina necessaria per produrre nuovi globuli rossi. Fortunatamente, negli Stati Uniti, molti dei nostri alimenti sono arricchiti anche con acido folico.
In genere, l'anemia grave viene trattata con trasfusioni di sangue. Alcune persone con deficit di PK richiedono trasfusioni ogni 3 o 4 settimane. Altre persone possono richiedere trasfusioni solo occasionalmente durante i periodi di malattia o stress, ma altre potrebbero non richiedere mai la trasfusione.
Se i livelli di bilirubina raggiungono livelli critici nei neonati, può essere necessaria una trasfusione di scambio. In questa procedura, il sangue viene rimosso dal bambino (rimuovendo anche la bilirubina) e questo sangue viene sostituito con sangue trasfuso. Questa procedura è molto efficace per rimuovere la bilirubina in eccesso dal sangue.
Potrebbe essere necessario rimuovere i calcoli biliari causati da deficit di PK con la colecistectomia, rimozione chirurgica della cistifellea. La splenectomia, la rimozione chirurgica della milza, potrebbe essere eseguita nel tentativo di ridurre la gravità dell'anemia, in particolare nelle persone che richiedono trasfusioni frequenti. Sfortunatamente, la splenectomia non funziona per tutti i soggetti con deficit di PK.
Una parola da Verywell
Imparare che tu o tuo figlio avete un deficit di PK potrebbe allarmarvi. Fortunatamente, ci sono opzioni di trattamento e la maggior parte delle persone con deficit di PK fa bene. Sono in corso ricerche sul deficit di PK e, si spera, ci saranno più opzioni di trattamento in futuro.
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