Contenuto
- Comprendere RAEB, un tipo di MDS
- RAEB è una forma di MDS ad alto rischio
- Diagnosi
- Tipi
- Terminologia correlata a RAEB
- Cos'è RAEB-T?
- Come viene trattato il RAEB?
Entrambe le forme generalmente portano una prognosi difficile: i tempi medi di sopravvivenza pubblicati (ora datati) vanno da 9 a 16 mesi. Il RAEB è anche associato ad un aumentato rischio di progressione verso la leucemia mieloide acuta, un cancro delle cellule che formano il sangue del midollo osseo.
Comprendere RAEB, un tipo di MDS
La sindrome mielodisplastica, o MDS, si riferisce alla famiglia delle malattie rare del sangue in cui il midollo osseo non produce globuli rossi, globuli bianchi o piastrine sani a sufficienza. Il RAEB è un tipo relativamente comune di MDS e, sfortunatamente, è una forma di MDS ad alto rischio.
Come altre forme di MDS, il RAEB di solito colpisce le persone che hanno più di 50 anni, ma può verificarsi anche in individui più giovani e la sua causa è attualmente sconosciuta.
Quando una persona ha una forma di MDS come RAEB, il midollo osseo può produrre molte cellule sottosviluppate o immature che spesso hanno forme, dimensioni o aspetti strani, rispetto a quelle sane. Queste prime versioni giovanili delle cellule del sangue sono chiamate blasti, un termine usato abbastanza spesso nella discussione sulla leucemia. Infatti, oggi molti scienziati vedono le MDS come una forma di cancro del sangue e del midollo osseo.
Diversi sistemi di classificazione sono stati utilizzati per questi disturbi. Il sistema di classificazione dell'OMS cerca di selezionare i tipi di MDS, con attenzione alla prognosi per un dato disturbo. L'OMS attualmente riconosce 7 tipi di MDS e insieme RAEB-1 e RAEB-2 rappresentano circa il 35-40% di tutti i casi di MDS.
- Citopenia refrattaria con displasia unilineare (RCUD)
- Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)
- Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1 (RAEB-1)
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2 (RAEB-2)
- Sindrome mielodisplastica, non classificata (MDS-U)
- Sindrome mielodisplastica associata a del (5q) isolato
Questi nomi sopra spesso si riferiscono a come appaiono le cellule del sangue e del midollo osseo, quando vengono esaminate al microscopio. Il cognome nell'elenco precedente, tuttavia, è definito da una certa mutazione, o cambiamento cromosomico, nel materiale genetico delle cellule del midollo osseo che formano il sangue.
Nel caso di RAEB (entrambi i tipi), il nome ha due parti: l'anemia refrattaria; e le esplosioni in eccesso. L'anemia, in generale, è una mancanza di globuli rossi sani. Anemia refrattaria significa che l'anemia non è dovuta a nessuna delle cause comuni note di anemia e che l'anemia generalmente viene corretta solo con trasfusioni di sangue. Quando una persona ha l'anemia refrattaria e gli esami rivelano un numero di blasti immaturi maggiore del normale, si tratta di anemia refrattaria con eccesso di blasti.
È possibile che una persona con RAEB abbia una bassa conta anche nelle altre cellule formate dal midollo osseo. Le persone con RAEB possono avere anemia refrattaria (bassi livelli di globuli rossi), neutropenia refrattaria (bassi neutrofili), trombocitopenia refrattaria (basse piastrine) o una combinazione dei tre.
RAEB è una forma di MDS ad alto rischio
Per i pazienti con diagnosi di MDS, è importante determinare il livello di rischio. Alcune forme di MDS sono a basso rischio, altre a rischio intermedio e altre ad alto rischio. Sia RAEB che RCMD sono considerati forme ad alto rischio di MDS. Tuttavia, non tutti i pazienti con RAEB hanno la stessa prognosi. Altri fattori entrano in gioco, come l'età, la salute generale, le caratteristiche della malattia e la genetica delle cellule che formano l'osso coinvolte.
Diagnosi
Quando si sospetta una MDS, è necessario eseguire una biopsia e un aspirato del midollo osseo. Ciò comporta l'ottenimento di campioni di midollo osseo e l'invio al laboratorio per l'analisi e l'interpretazione.
La diagnosi viene effettuata in base a come le cellule appaiono al microscopio, a come vengono colorate con diversi set di coloranti e marcatori che comportano l'uso di anticorpi come tag e, nel caso di sottotipi più avanzati di MDS, qualcosa chiamato citometria a flusso . La citometria a flusso è una tecnica che consente di identificare e separare cellule con particolari caratteristiche dalla maggior popolazione di cellule in un dato campione.
Tipi
Entrambe le forme (1 e 2) di RAEB sono associate al rischio di progredire verso la leucemia mieloide acuta (AML). Inoltre, un paziente con MDS ad alto rischio come il RAEB può soccombere a insufficienza del midollo osseo, senza progressione in AML, e quindi la condizione è spesso pericolosa per la vita da sola, senza progressione in leucemia.
Terminologia correlata a RAEB
La classificazione RAEB dipende dalla comprensione di diversi termini:
- Conteggio delle esplosioni nel midollo osseo: Si ottiene un campione del midollo osseo e si misura il numero di blasti immaturi anormali.
- Conta dei colpi di sangue periferici: Viene prelevato un campione di sangue da una vena utilizzando un ago e viene misurato il numero di blasti anormali e immaturi.
- Canne Auer: Questo è qualcosa che i medici cercheranno quando vedranno le tue esplosioni al microscopio. Anche se sono chiamate "canne" Auer, in realtà sono disponibili in molte forme e dimensioni diverse. Sono piccolo-più piccoli del nucleo e si trovano all'interno del citoplasma. Spesso sono a forma di ago con estremità appuntite, ma possono essere a forma di virgola, a forma di diamante o lunghi e più rettangolari.
In base alla presenza o all'assenza dei risultati di cui sopra, una persona è determinata ad avere RAEB-1 o RAEB-2 come segue:
Ai pazienti viene diagnosticato RAEB-1 se avevano o (1) una conta dei blasti nel midollo osseo compresa tra il 5 e il 9% di almeno 500 cellule contate o (2) una conta dei blasti periferici tra il 2 e il 4% di almeno 200 cellule contate, e (3) aste Auer assenti. La presenza del criterio 1 o 2 più 3 classifica un caso MDS come RAEB-1.
Le probabilità che RAEB-1 si trasformi in leucemia mieloide acuta sono stimate intorno al 25%.
Ai pazienti viene diagnosticato RAEB-2 se avevano (1) una conta dei blasti del midollo osseo compresa tra il 10 e il 19% di almeno 500 cellule contate o (2) una conta dei blasti periferici tra il 5 e il 19% di almeno 200 cellule contate, o (3) aste di Auer rilevabili. La presenza dei criteri 1, 2 o 3 classifica un caso MDS come RAEB-2.
Si stima che le probabilità che RAEB-2 si trasformi in leucemia mieloide acuta possano essere dal 33 al 50%.
Cos'è RAEB-T?
Potresti incontrare la frase "anemia refrattaria con eccesso di esplosioni in trasformazione" o RAEB-T. Questo termine è stato effettivamente abbandonato nell'attuale classificazione dell'OMS delle sindromi mielodisplastiche.
La maggior parte dei pazienti precedentemente appartenenti a questa categoria sono ora classificati come affetti da leucemia mieloide acuta. In un diverso sistema di classificazione, il franco-americano-britannico (la classificazione FAB), i pazienti erano stati assegnati alla categoria RAEB-T se avevano (1) una conta dei blasti del midollo osseo tra il 20 e il 30 percento, (2) una conta di esplosioni periferiche di almeno il 5 percento, o (3), aste di Auer rilevabili, indipendentemente dal numero di esplosioni.
Continua ad esserci qualche controversia riguardo al valore di classificare RAEB-T come nel sistema FAB, separatamente da "AML-20-30", come nel sistema OMS. Diversi grandi studi clinici negli ultimi anni hanno utilizzato il termine RAEB-T, nonostante i cambiamenti nel sistema di classificazione dell'OMS. La linea di fondo per i pazienti e gli operatori sanitari sembra essere che può essere importante sapere che esiste una terminologia sovrapposta, in modo da non perdere l'opportunità di iscriversi a una sperimentazione clinica.
Come viene trattato il RAEB?
Il trattamento del RAEB varia a seconda degli scenari. L'età e la salute generale dell'individuo possono influire su tali decisioni di trattamento. I pazienti con RAEB dovrebbero ricevere aggiornamenti sulle loro vaccinazioni e i fumatori con RAEB sono incoraggiati a smettere di fumare. I segni che il RAEB può progredire includono infezioni frequenti, sanguinamento anormale, lividi e la necessità di trasfusioni di sangue più frequenti.
Non tutti i pazienti con MDS richiedono un trattamento immediato, ma i pazienti con bassa conta sintomatica (anemia, trombocitopenia, neutropenia con infezioni ricorrenti) lo fanno, e questo include la maggior parte dei pazienti con MDS ad alto o molto alto rischio (incluso RAEB-2, che rappresenta il più alto grado di MDS con la prognosi più sfavorevole).
Le linee guida pratiche del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) incorporano la salute e le prestazioni complessive di un individuo, il Sistema internazionale di punteggio prognostico (IPSS) e le categorie di rischio MDS IPSS (IPSS-R) riviste e altre caratteristiche della malattia per guidare le decisioni di gestione. Tuttavia, non esiste un approccio "taglia unica" al trattamento per le persone con RAEB.
Ci sono generalmente tre categorie di trattamento: cure di supporto, terapie a bassa intensità e terapie ad alta intensità. Questi trattamenti sono spiegati di seguito:
- Terapia di supporto include antibiotici per infezioni e trasfusioni di globuli rossi e piastrine per conteggi bassi sintomatici.
- Terapie a bassa intensità includono fattori di crescita delle cellule del sangue, altri agenti come azacitidina e decitabina, terapia immunosoppressiva e chemioterapia a bassa intensità. Questi trattamenti possono essere erogati su base ambulatoriale e possono migliorare i sintomi e la qualità della vita, ma non curano la condizione.
- Terapie ad alta intensità comprendono la chemioterapia intensiva e il trapianto di midollo osseo allogenico. Queste terapie richiedono il ricovero in ospedale e corrono il rischio di effetti collaterali potenzialmente letali, ma possono anche essere in grado di migliorare la conta ematica più rapidamente rispetto a una terapia meno intensiva e possono cambiare il modo in cui la condizione normalmente procede. Solo alcuni individui sono candidati per terapie ad alta intensità.
Anche gli studi clinici sono un'opzione per alcuni pazienti. Non molto tempo fa, infatti, è stato condotto uno studio clinico che mostrava benefici con la decitabina, rispetto alla migliore terapia di supporto, nei pazienti anziani con anemia con eccesso di blasti in trasformazione (RAEBt).
Una parola da Verywell
Se ti è stato diagnosticato RAEB-1, RAEB-2 o hai un altro tipo di MDS che sarebbe considerato ad alto rischio, parla con il tuo team sanitario delle tue opzioni.
Per i pazienti con MDS ad alto rischio, l'azacitidina (5-AZA, Vidaza) e la decitabina (Dacogen) sono due farmaci approvati dalla FDA per le MDS che il team responsabile della tua assistenza potrebbe prendere in considerazione. Questi farmaci sono i cosiddetti agenti ipometilanti.
Diversi gruppi di consenso hanno indicato che, per MDS ad alto rischio, l'HSCT allogenico (trapianto di midollo osseo) o la terapia con agenti ipometilanti devono essere iniziati immediatamente. L'HSCT allogenico (trapianto di midollo osseo da un donatore) è l'unico approccio potenzialmente curativo alla MDS, ma, sfortunatamente, è un'opzione realistica per troppo pochi pazienti, a causa della fascia di età più avanzata affetta da MDS, con una salute cronica concomitante condizioni e altri fattori specifici del paziente.
- Condividere
- Flip
- Testo