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La leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML) è una malattia grave in cui il virus John Cunningham (JC) infetta più aree del cervello, danneggiandolo quando l'infezione peggiora rapidamente e causando conseguenze durature, non insolitamente, la morte. Sebbene la PML sia molto rara, alcune terapie modificanti la malattia (DMT) utilizzate per trattare la sclerosi multipla (SM) possono aumentare il rischio di svilupparla. Tuttavia, altre persone sono a rischio, non solo le persone con SM.Gli effetti della PML possono progredire rapidamente, ma di solito è un progresso subacuto (lento ma costante). Tuttavia, è comunque importante essere vigili sulla ricerca di cure mediche se si inizia a sperimentare qualsiasi segno di questa malattia. È fondamentale che si cerchi uno specialista esperto per una valutazione, poiché si tratta di una malattia molto rara di casi molto complessi.
Sintomi
I sintomi della PML variano perché l'encefalite infettiva può coinvolgere qualsiasi regione del cervello. Possono includere:
- Debolezza generalizzata
- Debolezza muscolare su uno o entrambi i lati del corpo
- Confusione e / o perdita di memoria
- Personalità o cambiamenti comportamentali
- Difficoltà a parlare
- Compromissione della coordinazione, come goffaggine o difficoltà di deambulazione
- Problemi visivi, come visione offuscata o perdita della vista
Anche se la PML è un'infezione, di solito non causa febbre.
Complicazioni
La condizione peggiora rapidamente e causa una serie di gravi complicazioni se non viene trattata, tra cui:
- Convulsioni
- Delirium (comportamento alterato e irregolare)
- Perdita di conoscenza
- Coma
La PML ha un tasso di sopravvivenza di circa il 70%. La diagnosi precoce offre le migliori possibilità di un buon esito nel caso in cui si sviluppi questa malattia.
Cause
La PML è causata dalla riattivazione del virus JC, un virus comune a cui la maggior parte delle persone è esposta durante l'infanzia o l'adolescenza.Il virus JC può causare una lieve infezione o nessun sintomo. Dopo l'esposizione iniziale, viene normalmente tenuto sotto controllo dal tuo sistema immunitario in modo che non possa farti ammalare.
Tuttavia, se il tuo sistema immunitario è indebolito, ad esempio a causa dell'uso di farmaci immunosoppressori, il virus potrebbe riattivarsi, causando un'infezione al cervello.
I DMT (noti anche come DMD o farmaci modificanti la malattia) utilizzati per la SM vengono assunti regolarmente per prevenire un'esacerbazione (recidiva). Tysabri (natalizumab) è il DMT con il maggior rischio di PML. Altri farmaci immunosoppressori per la SM, inclusi Gilenya (fingolimod), Tecfidera (dimetilfumarato), Lemtrada (alemtuzumab) e Ocrevus (ocrelizumab) possono aumentare il rischio.
Gli interferoni come Avonex (interferone beta-1a) e Betaseron (interferone beta-1b) non aumentano il rischio di PML. E anche i corticosteroidi, che vengono utilizzati durante un'esacerbazione della SM, non sono associati alla PML.
Altre persone (non solo i pazienti con SM) contraggono la PML. Altri gruppi importanti includono quelli con AIDS, persone che hanno ricevuto trapianti di organi e persone con altre malattie che necessitano di una prescrizione biologica.
Diagnosi
I sintomi della PML sono spesso simili a quelli di una ricaduta di SM. Sebbene questo possa rendere difficile l'identificazione della PML, alcune caratteristiche della tua esperienza possono aiutare un medico a effettuare la chiamata.
Ad esempio, se si hanno cambiamenti sensoriali in un braccio o una gamba o se si verificano crampi muscolari alla mano senza altri sintomi, è più probabile che si verifichi una ricaduta di SM rispetto a quanto diagnosticato con PML.
Se si hanno nuovi sintomi o importanti cambiamenti nel comportamento che non si sono verificati prima, è più probabile che si tratti di PML che di ricaduta di SM.
Tuttavia, questi sono semplicemente indizi, non regole ferree.
Test diagnostici utilizzati per identificare la PML nella SMImmagini e procedure
Sia la SM che la PML producono lesioni nel cervello e le lesioni della PML generalmente appaiono diverse dalle lesioni della SM su una risonanza magnetica (MRI). Possono essere descritti come atipici, diffusi o irregolari.
Una puntura lombare (prelievo spinale) può rilevare la presenza del virus JC nel liquido cerebrospinale (CSF), sebbene l'assenza del virus JC nel tuo CSF non escluda la possibilità che tu possa avere la PML.
In alcuni casi, viene eseguita una biopsia cerebrale per esaminare un'area di anormalità nel cervello. Questo può aiutare a distinguere tra un tumore al cervello o un'encefalite, in particolare se la sua condizione continua a peggiorare nonostante il trattamento.
Trattamento
Il trattamento per la PML comprende diversi passaggi, il più importante dei quali è l'interruzione del DMT. Questo processo viene generalmente eseguito in modo abbastanza brusco e, sebbene necessario, è importante sapere che l'interruzione improvvisa di un DMT può causare le proprie conseguenze.
Mentre esplori ulteriori opzioni che possono essere considerate di seguito, sappi che, anche con il miglior trattamento, la PML può essere fatale. È molto probabile che i sopravvissuti subiscano conseguenze a lungo termine, come cambiamenti di personalità, convulsioni e deficit neurologici. Sono probabili terapie aggiuntive per questi problemi.
Non smettere mai di prendere i farmaci per la SM senza il consenso del medico.
Plasmaferesi
Potrebbe essere necessaria la plasmaferesi per rimuovere la terapia modificante la malattia dal sistema. La plasmaferesi è un processo di scambio plasmatico. Il sangue viene rimosso dal tuo corpo, filtrato attraverso una macchina per rimuovere determinate sostanze (come anticorpi o farmaci) e restituito al tuo corpo.
La plasmaferesi è sicura, ma è estenuante ed è normale sentirsi esauriti durante il processo.
Un nuovo DMT
Poiché puoi avere una ricaduta di SM dopo aver interrotto il tuo DMT, potrebbe essere necessario avviarne un altro entro poche settimane. La selezione del prossimo DMT è un processo complesso, che richiede un equilibrio tra l'assunzione di un farmaco abbastanza forte da controllare la SM evitando il rischio di PML.
Farmaci antivirali
Se la tua PML è diffusa in tutto il cervello o se non sembra risolversi rapidamente, potrebbe essere necessario un trattamento per l'infezione virale. Un farmaco antivirale, maraviroc, che è tipicamente utilizzato per i pazienti affetti da HIV, è stato considerato anche un trattamento per l'encefalite infettiva da virus JC.Tuttavia, si noti che maraviroc è attualmente solo un farmaco sperimentale in questo momento.
Farmaci immunosoppressori
Potrebbe anche essere necessario assumere farmaci per prevenire una complicanza chiamata sindrome infiammatoria da immunoricostituzione PML (IRIS). Ciò può verificarsi quando la DMD viene interrotta bruscamente e il sistema immunitario aumenta improvvisamente la sua funzione dopo essere stato soppresso.
Il trattamento con un farmaco immunosoppressore come un corticosteroide può essere necessario per prevenire una risposta immunitaria dannosa al virus JC.
Il trattamento della PML è piuttosto complicato e richiede un buon equilibrio tra la gestione dell'infezione, la prevenzione di una ricaduta della SM e il contrasto di un effetto immunitario di rimbalzo.
Prevenzione
La prevenzione della PML si basa su alcune strategie. Si consiglia di eseguire un test preliminare per gli anticorpi del virus JC nel sangue prima del trattamento con Tysabri e potrebbe essere necessario eseguire un test degli anticorpi prima del trattamento con altri DMT associati al rischio di PML.
Ancora una volta, la presenza di anticorpi contro il virus JC non significa che svilupperai la PML, ma conferma che hai il virus nel tuo corpo.
Tieni presente che circa l'80% della popolazione ha anticorpi contro il virus JC, quindi è previsto un test positivo.
Altre misure preventive includono evitare i DMT associati alla PML se in passato hai assunto farmaci immunosoppressori. Gli esperti suggeriscono che l'assunzione di DMT associati a PML per meno di nove mesi può essere sicura e raccomandano di non assumere i farmaci associati al rischio di PML per un periodo di tempo prolungato.
Una parola da Verywell
Esistono molte terapie per la SM e dovresti assicurarti di discutere i rischi ei benefici dei tuoi farmaci per la SM con il tuo medico. Se sta assumendo Tysabri, Gilenya, Tecfidera, Ocrevus o Lemtrada e nota qualsiasi sintomo nuovo o in peggioramento, contatti immediatamente il medico. Anche se i sintomi potrebbero non indicare sempre la leucemia promielocitica, è necessaria una valutazione medica immediata a causa della natura potenzialmente letale di questa rara infezione cerebrale.
Inoltre, se si verificano sintomi di PML (anche se non si dispone di SM), assicurarsi di consultare un medico specializzato, poiché la PML è una malattia molto complessa. Come per qualsiasi condizione, l'intervento precoce è fondamentale.