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La distrofia muscolare miotonica, che a volte è chiamata distrofia miotonica, è un tipo di distrofia muscolare. Si stima che la condizione colpisca circa una persona su 8.000 in tutto il mondo. Esistono due tipi di distrofia muscolare miotonica, descritti come tipo 1 (DM 1) e tipo 2 (DM 2). DM 1 è anche chiamato malattia di Steinert.La distrofia muscolare miotonica causa debolezza dei muscoli scheletrici e degli organi interni, incluso il cuore, i muscoli che alimentano la respirazione e i muscoli dell'apparato digerente. La distrofia muscolare miotonica è tipicamente caratterizzata anche da un rilassamento muscolare ritardato.
Sintomi
I sintomi della distrofia muscolare miotonica possono iniziare a qualsiasi età compresa tra l'infanzia e l'età di 40 anni. Se tu o tuo figlio avete DM 1 o DM 2, potrebbero verificarsi alcuni dei seguenti problemi.
Debolezza del muscolo scheletrico
I muscoli scheletrici sono i muscoli volontari attaccati alle ossa. Muovono le braccia, le gambe, la testa, il collo e il busto. Possono essere da lievi a moderatamente deboli con DM 1 o DM 2, ma questi muscoli non si paralizzano completamente.
Un esempio di ciò sarebbe se provassi a stringere la mano, ma l'azione richiede più tempo di quanto desideri.
Atrofia muscolare
L'atrofia è la perdita di muscolo e provoca ulteriore debolezza, oltre a produrre la comparsa di assottigliamento dei muscoli.
Miotonia
L'aumento del tono muscolare della distrofia muscolare miotonica è descritto come miotonia e si manifesta come una contrazione prolungata e un rilassamento rallentato dei muscoli. Ciò significa che una volta che un muscolo si muove, impiega alcuni secondi in più del solito per tornare al suo stato rilassato.
La miotonia può colpire i muscoli scheletrici così come i muscoli degli organi interni. Questo può essere un sintomo molto sottile quando colpisce i muscoli scheletrici, ma può causare sintomi significativi negli organi interni del corpo. Ad esempio, può far battere lentamente il cuore o rallentare la funzione digestiva.
Problemi digestivi
I muscoli gastrointestinali deboli e la contrazione prolungata possono causare mal di stomaco, costipazione e problemi alla cistifellea.
Problemi di cuore
La debolezza del muscolo cardiaco di questa condizione può causare una diminuzione della potenza di ciascuna contrazione del cuore, che può manifestarsi come affaticamento. La distrofia miotonica può anche avere un impatto sul sistema elettrico del cuore, producendo potenzialmente bradicardia (rallentamento del battito cardiaco che può causare debolezza, affaticamento, vertigini o sincope) o tachicardia ventricolare, che può causare morte improvvisa. I problemi cardiaci sono più comuni con DM 1 che con DM 2.
Cataratta
Problema oculare progressivo (in progressivo peggioramento) caratterizzato da visione offuscata, la cataratta (molto comune con l'invecchiamento) tende a manifestarsi più frequentemente e in giovane età con la distrofia muscolare miotonica.
Resistenza all'insulina
Una condizione medica caratterizzata da glicemia alta, la resistenza all'insulina è comunemente associata ad entrambi i tipi di distrofia muscolare miotonica.
Calvizie maschile precoce
Gli uomini hanno maggiori probabilità delle donne di soffrire di calvizie precoce, ma anche le donne che hanno DM 1 o DM 2 possono avere la caduta dei capelli.
Aspetto facciale caratteristico
Questo è spesso ciò che suggerisce ai medici che la Distrofia Miotonica può essere una diagnosi da considerare. Questo aspetto caratteristico spesso include ptosi (palpebre cadenti), mascella cascante, viso stretto. Questi sintomi sono causati dall'indebolimento della muscolatura facciale.
DM 1
Il DM 1 di solito inizia durante l'infanzia, ma può iniziare in qualsiasi momento durante la vita di una persona. È stato descritto come esordio congenito, esordio giovanile e esordio in età adulta, in base all'età in cui iniziano i sintomi. I sintomi includono debolezza dei muscoli scheletrici, atrofia e miotonia, che peggiorano progressivamente nel tempo. I muscoli scheletrici più comunemente colpiti includono i muscoli facciali, le mani, i piedi e il collo.
I problemi cardiaci sono comuni con DM 1 e la debolezza muscolare può anche interferire con la respirazione, specialmente durante il sonno. Il problema digestivo più comune è la stitichezza, ma può verificarsi anche la diarrea. Le donne possono avere problemi durante il travaglio e il parto a causa della debolezza e delle contrazioni prolungate dei muscoli uterini. Alcune persone con DM 1 potrebbero avere problemi di apprendimento permanente.
DM 2
DM 2 inizia in età adulta, in genere tra i 20 ei 40 anni. I sintomi includono debolezza dei muscoli scheletrici, atrofia, miotonia e ingrossamento dei polpacci. I muscoli più comunemente colpiti includono i muscoli delle cosce, della parte superiore delle braccia e del tronco. Coinvolgimento cardiaco, problemi digestivi e problemi di gravidanza non sono comuni.
Nel complesso, i sintomi e la progressione del DM 2 non sono gravi come quelli del DM 1 e non sono associati a problemi cognitivi.
Cause
La distrofia muscolare miotonica è una condizione ereditaria. Ciascuno dei due tipi è causato da un diverso errore genetico che si traduce in una funzione muscolare difettosa.
Genetica di DM 1 è causato da un difetto in una proteina che normalmente aiuta i muscoli scheletrici e cardiaci a funzionare in modo efficiente. È una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona che eredita il difetto genetico da un genitore svilupperà la condizione. I genitori che hanno la condizione trasmetteranno il difetto genetico a metà dei loro figli. Il gene interessato è chiamato gene della proteina chinasi della distrofia miotonica e si trova sul cromosoma 19.
Genetica di DM 2 è causato da un difetto in una proteina muscolare chiamata proteina di legame dell'acido nucleico cellulare (CNBP). Questa proteina è presente in tutto il corpo ed è più abbondante nel muscolo scheletrico e cardiaco. Come DM 1, anche DM 2 è autosomica dominante. È causato da un difetto nel gene CNBP, che si trova sul cromosoma tre.
I difetti genetici di DM 1 e DM 2 sono entrambi descritti come mutazioni di espansione, che sono mutazioni (alterazioni) in un codice genetico caratterizzato da filamenti di DNA allungati in modo anomalo, che provocano la formazione di proteine difettose.
Non è completamente chiaro il motivo per cui alcuni problemi associati che non influenzano direttamente i muscoli (resistenza all'insulina, calvizie e cataratta) si sviluppano con DM1 e DM2.
Il difetto genetico del DM 1 è associato a un problema chiamato anticipazione, che è un inizio precoce dei sintomi ad ogni generazione. Questo problema si verifica per ragioni biologiche, non psicologiche. Con ogni generazione, l'espansione del DNA può allungarsi, determinando un effetto più evidente della carenza di proteine. L'anticipazione non è una caratteristica di DM 2.
Diagnosi
La distrofia muscolare miotonica è uno dei tipi di distrofia muscolare ei sintomi spesso assomigliano a quelli delle altre distrofie muscolari.
In generale, ci sono nove tipi di distrofia muscolare e mentre tutti causano debolezza muscolare, i loro sintomi differiscono leggermente l'uno dall'altro e sono causati ciascuno da diversi difetti genetici.
La distrofia muscolare miotonica viene diagnosticata in base ai sintomi, all'esame obiettivo e ai test diagnostici. Questi metodi non confermano la diagnosi con assoluta certezza e DM 1 e DM 2 possono essere entrambi confermati da test genetici.
Esame fisico
Se tu o tuo figlio avete sintomi di distrofia muscolare miotonica, il vostro medico inizierà valutandovi con un esame fisico approfondito. Alcuni dei tuoi muscoli dovrebbero essere leggermente deboli e potresti anche mostrare segni di miotonia, con un visibile ritardo mentre rilassi i muscoli. Questa condizione è anche caratterizzata da miotonia da percussione, che è una contrazione muscolare sostenuta che si verifica dopo che il medico esercita una leggera pressione sui muscoli.
Il medico può anche ordinare test diagnostici se si hanno sintomi e segni di distrofia muscolare miotonica, inclusi i seguenti.
Elettromiografia (EMG)
Un EMG è un esame elettrico dei muscoli. È molto utile e, sebbene sia leggermente scomodo, non è doloroso. Durante il test, il medico posiziona un piccolo ago nei muscoli che consente di misurare l'attività muscolare e nervosa in un computer.
La miotonia produce un pattern specifico su un test EMG, che è un intervallo nella frequenza della contrazione muscolare (quanto velocemente i muscoli si contraggono) tra 20 e 80 Hertz e una variazione dell'ampiezza (la dimensione delle contrazioni muscolari).
La caratteristica più distintiva della distrofia muscolare miotonica su EMG è un suono che viene descritto come simile a un'accelerazione e decelerazione di un motore, spesso descritto come simile al suono di un bombardiere in picchiata. Qualcuno addestrato nell'esecuzione e nell'interpretazione di questo test avrebbe familiarità con questo suono.
Biopsia muscolare
Una biopsia muscolare non è diagnostica della distrofia muscolare miotonica perché ci si aspetta che mostri la degenerazione delle fibre muscolari, che è comune a molti tipi di miopatie (malattie muscolari) e distrofie muscolari. Tuttavia, potresti sottoporsi a una biopsia muscolare se il medico ne ha bisogno per escludere un'altra condizione.
Una biopsia muscolare è un campione di tessuto muscolare, solitamente prelevato da un muscolo interessato, che viene quindi esaminato al microscopio. Questa è una procedura chirurgica minore che richiede un'iniezione di antidolorifici locali. Dopo la procedura, avrai bisogno di punti per la tua ferita e dovrai evitare movimenti o sforzi eccessivi dell'area della biopsia per circa una settimana fino a quando non guarirà.
Trattamento
Non esiste una cura per DM 1 o DM 2. Il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.
Anestesia
La cura dell'anestesia è uno degli aspetti più importanti del trattamento della distrofia muscolare miotonica.Se soffri di questa condizione, l'anestesia generale di routine può essere particolarmente pericolosa perché i muscoli che controllano il tuo cuore ei muscoli respiratori (respiratori) possono rilassarsi più del solito o più a lungo del solito in risposta ai farmaci usati per l'anestesia.
Per evitare complicazioni, è necessario che un anestesista esperto controlli attentamente le tue condizioni durante qualsiasi procedura chirurgica che richiede l'anestesia generale.
Problemi di cuore
La valutazione periodica della funzione cardiaca fa parte della gestione della distrofia muscolare miotonica. Il trattamento per le anomalie del ritmo cardiaco e l'insufficienza cardiaca verrà avviato se e quando vengono identificati problemi cardiaci. Se soffri di bradicardia che non migliora con i farmaci, potrebbe essere necessario impiantare chirurgicamente un pacemaker per regolare il ritmo cardiaco.
Funzione respiratoria
Come per la funzione cardiaca, la funzione respiratoria verrà valutata regolarmente. Se si sviluppano problemi respiratori, verrà trattato con ossigeno o potrebbe essere prescritto un dispositivo di respirazione meccanico. Questo tipo di dispositivo di respirazione assistita è solitamente necessario per il sonno e raramente è richiesto durante le ore di veglia.
Resistenza all'insulina
ioL'insulino-resistenza provoca un aumento della glicemia, che può causare gravi complicazioni per la salute. La resistenza all'insulina può essere facilmente diagnosticata con un esame del sangue e può essere ben gestita con dieta e farmaci per prevenire complicazioni. A causa del rischio di insulino-resistenza, è importante che la glicemia venga controllata a intervalli regolari se si ha DM 1 o DM 2.
Problemi digestivi
Se hai problemi digestivi dovuti alla distrofia muscolare miotonica, il tuo medico potrebbe inviarti da uno specialista della digestione e ti verranno fornite indicazioni dietetiche e possibilmente farmaci per gestire i tuoi sintomi.
Problemi ostetrici
Se hai DM 1, un ostetrico di medicina materno-fetale che ha familiarità con condizioni ad alto rischio dovrebbe gestire le tue cure prenatali e il parto. I tuoi medici monitoreranno da vicino la gravidanza e il parto e si adatteranno a complicazioni impreviste se necessario. A causa dei problemi muscolari che possono verificarsi, potrebbe essere necessario un taglio cesareo, ma questo tipo di decisione dipende dalla tua situazione specifica.
Guida alla discussione del medico per la distrofia muscolare
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Affrontare
La stanchezza, le difficoltà di apprendimento e la debolezza muscolare che accompagnano la distrofia muscolare miotonica sono sfide che richiedono strategie personalizzate. Questi problemi non sono curabili con farmaci o terapia fisica, ma piuttosto con aggiustamenti dello stile di vita.
È importante riposarsi a sufficienza quando ti senti assonnato o fisicamente esausto quando hai la distrofia muscolare miotonica.
Se ritieni che le difficoltà di apprendimento possano essere un problema, è meglio avere una valutazione formale il prima possibile e prendere provvedimenti per garantire che tu o tuo figlio vi iscriviate a un programma educativo appropriato.
Se la tua debolezza muscolare è associata al soffocamento del cibo, è meglio fare un discorso e valutare la deglutizione e adottare strategie per un'alimentazione sicura, come masticare e deglutire attentamente il cibo o mangiare cibi morbidi.
Una parola da Verywell
Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la distrofia muscolare miotonica, è difficile prevedere in che misura la condizione ti influenzerà perché può colpire ogni persona con un diverso grado di gravità. Assicurati di essere attento ai tuoi sintomi e di discutere eventuali cambiamenti con il tuo medico. Poiché si tratta di una condizione autosomica dominante, potresti avere un figlio con la condizione se tu o il tuo coniuge lo avete. Siate certi che con una buona assistenza medica, qualsiasi problema medico associato alla distrofia muscolare miotonica di solito può essere notevolmente ridotto.
Una panoramica sulla distrofia muscolare