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L'epilessia mioclonica comporta crisi miocloniche. Sono caratterizzati da contrazioni muscolari improvvise e non intenzionali miocloniche. Esistono diversi tipi di epilessia mioclonica, che di solito iniziano durante l'infanzia, sono tipicamente causati da fattori genetici e possono anche causare problemi cognitivi e di sviluppo. L'epilessia mioclonica giovanile (JME) è la forma più comune di questa condizione.La diagnosi delle convulsioni miocloniche si basa sulla descrizione delle convulsioni, nonché sui modelli di elettroencefalogramma (EEG) associati. Questi tipi di epilessia possono essere trattati con farmaci antiepilettici prescritti e con procedure interventistiche, ma è meno probabile che siano completamente controllati rispetto ad altri tipi di crisi.
Sintomi
Le crisi miocloniche iniziano tipicamente nella prima infanzia e si verificano più comunemente poco prima di addormentarsi o al risveglio, sebbene possano verificarsi in altri momenti della giornata. Se soffri di crisi miocloniche, è probabile che sperimenterai anche almeno un altro tipo di crisi.
Mentre i seguenti sono sintomi classici di tutti i tipi di epilessia mioclonica, ce ne sono altri relativi a forme e cause specifiche.
Jerks mioclonici
Il mioclono, descritto anche come spasmi mioclonici, sono contrazioni muscolari rapide e involontarie. Alcune persone sperimentano regolarmente uno o due scatti mioclonici quando si addormentano senza alcuna progressione in un attacco.
Il mioclono può anche verificarsi a causa di diverse malattie della colonna vertebrale o dei nervi. Occasionalmente, il mioclono può verificarsi a seguito di cambiamenti elettrolitici o ormonali. In alcune situazioni, i cretini mioclonici possono verificarsi solo poche volte durante l'intera vita di una persona.
Cos'è il mioclono del sonno?Convulsioni miocloniche
Le crisi miocloniche tendono a ripresentarsi per anni. Sono più comuni durante l'infanzia e la giovane età adulta e spesso migliorano durante l'età adulta.
Una crisi mioclonica in genere dura pochi secondi e si presenta come un movimento a scatti ripetitivo e improvviso che può coinvolgere un braccio, una gamba o il viso. A volte, le crisi miocloniche possono coinvolgere entrambi i lati del corpo o più di una parte del corpo, come un braccio e una gamba.
I movimenti muscolari delle crisi miocloniche sono caratterizzati da rigidità e rilassamento rapidi e ricorrenti. Durante una crisi mioclonica, potresti avere una diminuzione dei movimenti volontari del tuo corpo e un ridotto livello di coscienza.
Le crisi miocloniche di solito non causano una completa perdita di coscienza o forti tremori o spasmi come fa una crisi tonico-clonica generalizzata.
Le crisi miocloniche possono essere precedute da un'aura o dalla sensazione che sta per accadere una crisi. Dopo una crisi mioclonica, potresti sentirti stanco o assonnato, ma non è sempre così.
Tipi e cause
Le crisi miocloniche sono causate da un'attività elettrica anormale nel cervello, che innesca i movimenti dei muscoli mioclonici. Spesso sono esacerbati da stanchezza, alcol, febbri, infezioni, stimolazione fotica (leggera) o stress.
La JME è il tipo più comune di epilessia mioclonica e ci sono anche una serie di epilessie miocloniche progressive, che sono condizioni neurologiche rare. Inoltre, diverse sindromi epilettiche producono più di un tipo di crisi, comprese le crisi miocloniche.
Ciascuna delle epilessie miocloniche ha una causa diversa e sono stati identificati molti dei fattori genetici responsabili delle epilessie miocloniche.
Epilessia Mioclonica Giovanile (JME)
La JME è solitamente una condizione ereditaria, sebbene alcune persone con essa non abbiano affatto mutazioni genetiche identificate. È stato più fortemente associato a un difetto nel gene GABRA1, che codifica per la subunità α1, una parte importante del recettore GABA nel cervello.
GABA è un neurotrasmettitore inibitorio prodotto naturalmente che regola l'attività cerebrale. Questo difetto porta ad alterazioni e ad una diminuzione del numero di recettori GABA, che rende il cervello troppo eccitabile, portando a convulsioni.
Si ritiene che l'ereditarietà del difetto nel gene GABRA1 sia autosomica dominante, il che significa che è probabile che un bambino che eredita il difetto da un genitore sviluppi JME.
La JME può anche essere causata da mutazioni nel gene EFHC1, che fornisce istruzioni per produrre una proteina che regola l'attività dei neuroni nel cervello. Alcune altre mutazioni sono state associate a JME, ma i collegamenti non sono coerenti come con i geni GABRA1 e EFHC1.
Nel complesso, le persone con JME hanno un'incidenza superiore alla media di avere membri della famiglia con epilessia.
I bambini piccoli hanno spesso crisi di assenza durante la prima infanzia, che possono passare inosservate. Infatti, le crisi miocloniche possono anche non essere riconosciute per anni a causa della loro tempistica e durata.
Una volta che le convulsioni iniziano a manifestarsi durante il giorno, possono essere inizialmente scambiate per tic o sindrome di Tourette, ma alla fine vengono riconosciute come convulsioni a causa della ripetitività ritmica dei movimenti. Molte persone che hanno JME sperimentano anche crisi tonico-cloniche generalizzate (precedentemente chiamate crisi epilettiche da grande male).
La frequenza delle convulsioni in JME può migliorare durante l'età adulta, ma le convulsioni tendono a verificarsi per tutta la vita, richiedendo un trattamento permanente.
Epilessia mioclonica progressiva
Un certo numero di sindromi epilettiche causano crisi miocloniche e sono spesso classificate come epilessia mioclonica progressiva. Ciascuna di queste sindromi epilettiche progressive produce una raccolta di segni e sintomi, nonché una progressione e prognosi caratteristica.
Hanno tutti diverse caratteristiche in comune, tra cui più tipi di crisi epilettiche, crisi difficili da controllare e apprendimento permanente, sviluppo e disabilità fisica. Le crisi miocloniche generalmente migliorano durante l'età adulta mentre altri tipi di crisi, come le crisi tonico-cloniche generalizzate, generalmente peggiorano durante l'età adulta.
Le sindromi epilettiche che rientrano nella categoria delle epilessie miocloniche progressive includono:
Epilessia, mioclono progressivo 1 (EPM1), malattia di Unverricht-Lundborg
Questa è una rara condizione ereditaria dello sviluppo caratterizzata da gravi crisi miocloniche infantili, crisi tonico-cloniche generalizzate, problemi di equilibrio e difficoltà di apprendimento. È causato da mutazioni che allungano il gene CSTB. Le persone con questa condizione possono avere un'aspettativa di vita normale.
Epilessia, mioclono progressivo 2 (EPM2A), malattia di Lafora
Questa è una rara condizione metabolica ereditaria caratterizzata da convulsioni miocloniche, convulsioni tonico-cloniche generalizzate, una forte tendenza ad avere convulsioni in risposta a luci lampeggianti. Di solito è causata da una mutazione nei geni EPM2A o NHLRC1, entrambi i quali normalmente aiutano la sopravvivenza dei neuroni nel cervello. Possono verificarsi perdita della vista e gravi difficoltà di apprendimento e le persone con questa condizione dovrebbero sopravvivere circa 10 anni dopo la diagnosi.
Encefalomiopatia mitocondriale
Una serie di rare condizioni ereditarie, le malattie mitocondriali, compromettono la capacità del corpo di produrre energia. Queste condizioni tipicamente iniziano con sintomi di bassa energia e miopatia (malattia muscolare), ma possono anche causare encefalopatia o disfunzione cerebrale.
I sintomi includono grave debolezza muscolare, problemi di coordinazione e di equilibrio e diversi tipi di convulsioni, in particolare convulsioni miocloniche.
La diagnosi può spesso essere confermata con biopsia muscolare e anomalie metaboliche nel sangue, come l'acido lattico elevato. A volte, anche i test genetici possono essere utili, a seconda che il difetto genetico sia stato identificato.
Malattia di Batten, Lipofuscinosi Ceroide Neuronale
Questo è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da gravi problemi di equilibrio, deficit di apprendimento, perdita della vista e molteplici tipi di convulsioni. Può verificarsi in neonati, bambini, adolescenti o adulti. I bambini che sviluppano questa malattia nella prima infanzia normalmente non sopravvivono per più di 10 anni dopo la diagnosi, mentre gli adulti che sviluppano la malattia possono avere un'aspettativa di vita normale.
Si ritiene che sia autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la condizione. Questo modello di ereditarietà autosomica recessiva significa anche che i genitori portatori della malattia potrebbero non sapere di essere portatori. Questo difetto genetico causa il malfunzionamento dei lisosomi, che sono strutture che eliminano i materiali di scarto dal corpo. Questo materiale di scarto interferisce con il normale funzionamento del cervello, provocando sintomi.
Sindromi da epilessia
Diverse sindromi epilettiche sono caratterizzate da modelli di problemi di sviluppo e convulsioni, inclusa l'epilessia mioclonica.
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)
La LGS è una malattia neurologica caratterizzata da molti tipi di crisi epilettiche, gravi difficoltà di apprendimento e sostanziali limitazioni fisiche. Le crisi di LGS sono notoriamente difficili da trattare e molte strategie, tra cui la dieta chetogenica e la chirurgia dell'epilessia, sono solitamente prese in considerazione per LGS.
Sindrome di Rett
La sindrome di Rett, una rara malattia genetica, è una condizione del neurosviluppo che colpisce le ragazze giovani. È caratterizzato da problemi di comunicazione e comportamentali di tipo autistico e diversi tipi di crisi, comprese le crisi miocloniche. Il trattenimento deliberato del respiro spesso innesca le convulsioni.
Sindrome di Dravet
La sindrome di Dravet è un grave disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da molteplici tipi di crisi, comprese crisi miocloniche, problemi di equilibrio e deficit di apprendimento. Le convulsioni sono spesso esacerbate da febbri e infezioni, ma possono verificarsi in assenza di fattori scatenanti.
Diagnosi
La diagnosi delle crisi miocloniche inizia con una descrizione delle crisi. Se informi il tuo medico o il medico di tuo figlio che stai avendo brevi movimenti ripetitivi a scatti, con o senza perdita di coscienza, è probabile che tu debba fare diversi test diretti alla diagnosi di epilessia
Altre considerazioni diagnostiche oltre alle crisi miocloniche includono tic, un disturbo del movimento, una malattia neuromuscolare o una condizione neurologica come la sclerosi multipla.
Se il medico determina che soffre di crisi miocloniche, potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare la causa. La diagnosi di una specifica sindrome epilettica che potrebbe causare convulsioni miocloniche spesso dipende dagli altri sintomi, nonché dagli esami del sangue e dai test genetici.
- Analisi del sangue e puntura lombare: L'epilessia non viene diagnosticata in modo specifico sulla base di esami del sangue o puntura lombare, ma questi test vengono spesso eseguiti per determinare se si ha un'infezione o un disturbo elettrolitico che potrebbe scatenare una crisi e che deve essere trattato.
- Imaging cerebrale: Una risonanza magnetica cerebrale (MRI) o una tomografia computerizzata (TC) cerebrale può identificare anomalie anatomiche che sono caratteristiche delle sindromi epilettiche. Inoltre, è possibile identificare e trattare lesioni traumatiche, tumori, infezioni e ictus che possono causare convulsioni.
- EEG e EEG privato del sonno: Un EEG è un test delle onde cerebrali che rileva l'attività convulsiva nel cervello. Il mioclono è considerato un attacco quando è accompagnato da modifiche EEG. Un EEG privato del sonno è particolarmente utile per le crisi miocloniche perché le crisi spesso si verificano immediatamente prima o dopo il sonno. L'EEG in JME può mostrare uno schema caratteristico durante le crisi (EEG ictale) e tra le crisi (EEG interictale). Il pattern EEG ictale è descritto come polispikes da 10 a 16 hertz (Hz), mentre l'EEG interictale è un picco generalizzato (in tutto il cervello) da 3 a 6 Hz e un pattern d'onda. I pattern EEG per altri tipi di epilessia mioclonica sono coerenti con ogni pattern EEG specifico della sindrome. Ad esempio, con LGS, c'è un picco lento interictale e un modello d'onda.
- Test genetici: La JMA e molte delle sindromi di epilessia progressiva caratterizzate da crisi miocloniche sono associate a mutazioni genetiche note.
Poiché le sindromi epilettiche rispondono a farmaci specifici e strategie di trattamento, i test genetici possono aiutare nella pianificazione del trattamento. L'identificazione di queste sindromi aiuta le famiglie a comprendere la prognosi e può aiutare anche con la pianificazione familiare.
Trattamento
Esistono diverse opzioni di trattamento per le crisi miocloniche. Il piano di trattamento è generalmente piuttosto complesso per diversi motivi.
Le crisi miocloniche sono spesso difficili da trattare e la frequente presenza di altri tipi di crisi che devono essere affrontate complica ulteriormente le cose. Idealmente, si considera meglio assumere un farmaco antiepilettico a una dose tollerabile per limitare gli effetti collaterali, ma a volte sono necessari più anticonvulsivanti per ridurre le convulsioni.
Gli anticonvulsivanti più comunemente usati per la prevenzione delle crisi miocloniche includono:
- Depakote (acido valproico)
- Topamax (topiramato)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
Le crisi miocloniche sono generalmente di breve durata e solo raramente progrediscono allo stato epilettico convulsivo, richiedendo un intervento di emergenza.
Alcuni altri trattamenti includono la dieta chetogenica, la chirurgia dell'epilessia e dispositivi antiepilettici come lo stimolatore del nervo vagale. Di solito, per l'epilessia difficile da trattare, è necessaria una combinazione di strategie di trattamento.
Come viene trattata l'epilessiaUna parola da Verywell
Per quanto brevi possano essere, le crisi miocloniche possono essere spaventose. Adottare misure per prevenirli e per stare al sicuro, se dovessero verificarsi, può fare molto per aiutare te e la tua famiglia a sentirvi più in controllo. È meglio evitare situazioni di sonno rialzate, come letti a castello. Imposta una sveglia per tuo figlio (o te stesso) per ricordargli di prendere i farmaci e avvisarlo quando è ora di andare a letto, in modo che possa riposarsi adeguatamente.
Vivi la tua vita migliore con l'epilessia