Contenuto
- Cos'è la malattia di Huntington?
- Quali sono le cause della malattia di Huntington?
- Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
- Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?
- Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Huntington?
- Come viene trattata la malattia di Huntington?
- Vivere con la malattia di Huntington
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave
- Prossimi passi
Cos'è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia del cervello in cui le cellule cerebrali, o neuroni, in determinate aree del cervello iniziano a degradarsi. Quando i neuroni degenerano, la malattia può portare a disturbi emotivi, perdita delle capacità intellettuali e movimenti incontrollati.
La malattia di Huntington ha 2 sottotipi:
- Malattia di Huntington ad esordio nell'età adulta. Questa è la forma più comune di malattia di Huntington. Le persone in genere sviluppano i sintomi tra i 30 ei 40 anni.
- Malattia di Huntington a esordio precoce. In rari casi, bambini o adolescenti svilupperanno la malattia. I bambini con la malattia tendono ad avere improvvise difficoltà con i compiti scolastici e spesso hanno sintomi abbastanza simili al morbo di Parkinson.
Quali sono le cause della malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia genetica. Viene trasmessa dai genitori ai figli. Se un genitore ha la malattia di Huntington, il bambino ha una probabilità del 50% di svilupparla. Se il bambino non sviluppa la malattia, non la trasmetterà ai suoi figli. Dall'1% al 3% delle persone con malattia di Huntington, non viene mai identificata alcuna storia familiare della malattia.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
I primi sintomi della malattia di Huntington sono spesso generali:- Irritabilità
- Depressione
- Sbalzi d'umore
- Problemi di guida
- Difficoltà ad imparare cose nuove
- Dimenticare i fatti
- Difficoltà a prendere decisioni
Con il progredire della malattia, i seguenti sintomi diventano più comuni:
- Difficoltà a nutrirsi
- Difficoltà a deglutire
- Movimenti strani e incontrollati che sono lenti o selvaggi e strappi (corea)
- Perdita di memoria e giudizio
- Cambiamenti nel discorso
- Cambiamenti di personalità
- Disorientamento e confusione
- Allucinazioni, paranoia e psicosi
Nei bambini, i sintomi spesso includono caratteristiche simili al morbo di Parkinson come:
- Movimenti lenti
- Rigidità
- Tremori
Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?
Poiché molti di questi sintomi possono essere causati da altre malattie, di solito è necessario un esame fisico e neurologico dettagliato. Non sorprende che una storia familiare del disturbo sia spesso il più grande indizio che potresti avere la malattia di Huntington.
Speciali esami del sangue possono aiutare il tuo medico a determinare la tua probabilità di sviluppare la malattia di Huntington. Una scansione di tomografia computerizzata (TC) della testa può valutare la portata e l'entità del danno alle cellule cerebrali e della perdita di tessuto cerebrale. È anche possibile utilizzare una risonanza magnetica (MRI) o una tomografia a emissione di positroni (PET).
Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Huntington?
Se hai il gene della malattia di Huntington, svilupperai la malattia ad un certo punto della tua vita. L'età di insorgenza della malattia di Huntington varia notevolmente da persona a persona, ma la maggior parte delle persone la sviluppa tra i 30 ei 40 anni.
La malattia di Huntington è una malattia rara. Attualmente più di 15.000 americani hanno la malattia, ma molti di più sono a rischio di svilupparla.
Malattia di Huntington | Generazioni di cure e ricerca di una cura
Il Johns Hopkins Huntington’s Disease Center for Excellence è onorato di aver servito più generazioni di famiglie negli ultimi quarant'anni nella storia della MH. Unisciti al neurologo Jee Bang, direttore clinico del Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence, per saperne di più sulla malattia di Huntington e sugli sforzi in corso per le famiglie colpite dalla malattia ora e in futuro.Come viene trattata la malattia di Huntington?
Non puoi curare o rallentare la progressione della malattia di Huntington, ma gli operatori sanitari possono offrire farmaci per aiutare con determinati sintomi.
Farmaci come aloperidolo, tetrabenazina e amantadina sono particolarmente utili per controllare i movimenti insoliti causati dalla malattia di Huntington. L'aloperidolo e la tetrabenazina possono anche aiutare a compensare allucinazioni e pensieri deliranti. La depressione e il suicidio sono comuni tra quelli con malattia di Huntington. Per trattare questi sintomi possono essere prescritti antidepressivi e farmaci ansiolitici.
Vivere con la malattia di Huntington
Con il progredire della malattia di Huntington, avrete bisogno di assistenza e supervisione costanti a causa della natura debilitante della malattia. Le persone di solito muoiono a causa della malattia entro 15-20 anni dallo sviluppo dei sintomi.
Se ti è stata diagnosticata o sei a rischio di malattia di Huntington, è fondamentale mantenere la tua forma fisica nel miglior modo possibile. Le persone che si allenano regolarmente e rimangono attive tendono a fare meglio di quelle che non lo fanno.
Sono attualmente in corso numerosi studi per esaminare possibili terapie per la malattia di Huntington. Parla con il tuo medico per sapere se una di queste terapie può essere utile a te o a una persona cara con il disturbo.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
Se hai la malattia di Huntington, è importante monitorare attentamente la tua condizione e contattare il tuo medico se noti uno dei seguenti sintomi:
- Crescente difficoltà con compiti motori come camminare
- Difficoltà a deglutire
- Cambiamenti dell'umore, come l'aumento dei sintomi di depressione o sentimenti di suicidio
Punti chiave
- La malattia di Huntington è una malattia genetica del cervello.
- Non esiste una cura in questo momento.
- L'obiettivo del trattamento è gestire i sintomi in modo da poter funzionare il più a lungo possibile.
- Se hai la malattia di Huntington, tuo figlio ha il 50% di possibilità di sviluppare la malattia.
- La malattia di Huntington colpisce le tue capacità emotive, fisiche e intellettuali.
- Man mano che la malattia progredisce, avrai bisogno di ulteriore assistenza e supervisione; alla fine avrai bisogno di aiuto 24 ore al giorno.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
- Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
- Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
- Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
- Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
- Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
- Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.