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La sindrome di Goldenhar è una condizione congenita che può modificare lo sviluppo del viso, della colonna vertebrale e degli organi interni di un bambino. A volte la sindrome di Goldenhar è considerata una forma più avanzata di due condizioni strettamente correlate - microsomia emifacciale e displasia oculo-auricolo-vertebrale - ma la terminologia sia nella ricerca che nella pratica clinica varia.Poiché la base genetica della sindrome di Goldenhar è ancora sconosciuta e i sintomi associati possono variare notevolmente, le stime sull'insorgenza della condizione nella popolazione generale variano tra 0,2 e 2,9 per 10.000 nascite. Sebbene alcune complicazioni mediche della sindrome di Goldenhar possano influenzare l'udito, la vista e la struttura e la funzione della colonna vertebrale, della mascella, dei reni e del cuore, la prognosi per la stragrande maggioranza dei bambini con sindrome di Goldenhar è una vita normale e sana con qualche intervento medico durante l'infanzia e controlli periodici.
Sintomi
La sindrome di Goldenhar può causare cambiamenti dello sviluppo in tutto il corpo. Nel 60-85% dei bambini con sindrome di Goldenhar, le differenze fisiche si verificano solo su un lato del corpo, ma possono anche apparire su entrambi i lati. I sintomi più comuni includono:
- Cisti benigne sopra o all'interno dell'occhio (cisti dermoide epibulbare)
- Infezione del sacco lacrimale o del condotto lacrimale (dacriocistite)
- Differenze nello sviluppo dell'orecchio o del condotto uditivo (anomalie auricolari)
- Protuberanze, rientranze o marchi auricolari annotati sopra o vicino all'orecchio (appendici / fistole preauricolari)
- Sottosviluppo e asimmetria delle mascelle o degli zigomi (ipoplasia)
Si nota che circa il 40% delle persone affette dalla sindrome di Goldenhar presenta differenze strutturali che interessano le orecchie. L'orecchio o il condotto uditivo possono essere deformati, di dimensioni ridotte o completamente mancanti.
Anche le strutture della bocca possono essere sottosviluppate, portando a:
- Palato leporino
- Lingua divisa (bivid)
- Labbro leporino
- Denti mancanti, come molari o premolari (agenesia)
- Denti extra
- Denti formati in modo errato (forma irregolare)
- Sviluppo dentale ritardato
La sindrome di Goldenhar può anche influenzare lo sviluppo delle strutture associate all'occhio, causando problemi alla vista da lievi a gravi nel 60% dei casi. I problemi visivi possono includere:
- Occhi o palpebre di dimensioni ridotte
- Occhi incrociati (strabismo)
- Occhio pigro (ambliopia)
- Scarsa visione
- Sensibilità alla luce
- Perdita della vista
In circa il 40% delle persone con sindrome di Goldenhar, le vertebre della colonna vertebrale sono colpite e queste deformità possono provocare la scoliosi. Anche le costole possono essere colpite.
La sindrome di Goldenhar può interrompere il normale sviluppo di altri organi interni e sistemi corporei, in particolare colpendo cuore, reni e polmoni. I problemi renali sono probabilmente sottodiagnosticati e possono essere identificati solo con ripetuti screening ecografici.
Cause
Sebbene la ricerca non abbia ancora rilevato una causa comune alla base dello sviluppo della sindrome di Goldenhar, molte differenze genetiche sono state suggerite come candidati. In definitiva, potrebbe esserci più di una causa genetica dei sintomi associati alla sindrome di Goldenhar.
Diverse mutazioni genetiche che cancellano, duplicano o spostano le informazioni genetiche sono state trovate in persone con sindrome di Goldenhar. Alcuni ricercatori ritengono che queste mutazioni influenzino i geni legati allo sviluppo cranico e facciale durante la quarta settimana di gravidanza. Questa fase della gravidanza può essere interrotta producendo le differenze di sviluppo osservate nella sindrome di Goldenhar. Altre cause che sono state proposte includono afflusso di sangue anormale all'embrione in crescita, diabete nella madre incinta e infezioni virali come la rosolia e l'influenza durante la gravidanza.
Potrebbe anche esserci un fattore chimico che contribuisce ad alcuni casi di sindrome di Goldenhar. Alcuni composti chimici chiamati teratogeni possono causare cambiamenti nello sviluppo dell'embrione umano e possono produrre sintomi simili alla sindrome di Goldenhar. I teratogeni che possono essere correlati allo sviluppo della sindrome di Goldenhar includono:
- Farmaci vasoattivi
- Talidomide
- Tamoxifen
- Alte dosi di vitamina A
- Terapia ormonale
- Fumo
- Alcol
- Cocaina
Diagnosi
La base genetica della sindrome di Goldenhar non è completamente compresa,quindi la diagnosi viene generalmente effettuata esaminando un bambino per segni fisici identificabili della sindrome di Goldenhar. Ciò significa che la sindrome è una diagnosi clinica fatta da un pediatra o da uno specialista in genetica.
A volte la sindrome di Goldenhar viene diagnosticata durante la gravidanza tramite ecografia o altre tecniche di imaging 3-D. Le preoccupazioni per lo sviluppo di un bambino nel grembo materno possono a volte portare a ulteriori test, incluso il possibile campionamento di tessuto fetale per test genetici.
In altri casi, i sintomi non saranno evidenti alla nascita e questi possono apparire lentamente o intensificarsi man mano che un bambino si sviluppa. Lo screening e l'imaging programmati possono essere utilizzati per tenere traccia dei nuovi sviluppi.
Altre condizioni possono condividere alcuni sintomi con la sindrome di Goldenhar ma hanno sintomi aggiuntivi non trovati nel disturbo. È importante sottolineare che possono mancare di sintomi che potenzialmente influenzano l'udito e la vista. Queste condizioni includono:
- Sindrome di Treacher Collins
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Delleman
Trattamento
Alcuni bambini con sintomi lievi della sindrome di Goldenhar avranno bisogno di un trattamento minimo o nullo per svilupparsi normalmente. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l'osservazione e il trattamento continui dei sintomi e di eventuali complicazioni esistenti sono utili per un bambino in via di sviluppo con sindrome di Goldenhar.
I sintomi che interessano lo scheletro possono essere trattati continuamente, solo quando sorgono problemi o dopo una specifica tappa dello sviluppo (cioè, quando le ossa di un bambino si sono completamente sviluppate e le piastre di crescita si sono chiuse). Alcuni sintomi, come le etichette della pelle, sono principalmente cosmetici e possono essere ignorati. Nei casi più gravi, le anomalie dello sviluppo possono beneficiare della chirurgia plastica.
È possibile che gravi malformazioni influiscano sulla respirazione o sulla funzione degli organi. In questi casi, i problemi devono essere trattati immediatamente. Possono richiedere un monitoraggio continuo e procedure chirurgiche di follow-up. Nei casi più gravi, il trattamento delle complicanze di Goldenhar alla nascita può salvare la vita.
Se la sindrome di Goldenhar viene diagnosticata durante la gravidanza, la donna colpita può incontrare un neonatologo, un medico specializzato nei problemi medici dei neonati. Lo specialista esaminerà le informazioni sul bambino, discuterà potenzialmente la possibilità di qualsiasi intervento chirurgico necessario e aiuterà a coordinare le opzioni di trattamento sia a breve che a lungo termine.
Alcune complicanze della sindrome di Goldenhar richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Nel 22% dei casi gravi di sindrome di Goldenhar, il bambino non è in grado di respirare normalmente alla nascita, in questi casi viene eseguita una procedura chirurgica chiamata tracheostomia come soluzione temporanea.Con questo intervento viene praticata un'apertura nella parte anteriore del collo e viene inserito un tubo nella trachea per consentire la respirazione. Il tubo è collegato a un ventilatore e il bambino sarà monitorato nell'unità di terapia intensiva pediatrica o neonatale (PICU o NICU).
Gli interventi chirurgici di follow-up eseguiti per aprire le vie aeree bloccate si verificano generalmente entro sei mesi dalla nascita. L'approccio chirurgico utilizzato dipende dal problema fisico che interessa le vie aeree del bambino, gli interventi chirurgici più comuni sono:
- Turbinectomia (rimozione di turbinati ingrossati all'interno del naso)
- Settoplastica (raddrizzamento del setto nasale all'interno del naso)
I trattamenti chirurgici meno comuni includono:
- Tonsillectomia (rimozione delle tonsille nella parte posteriore della gola)
- Adenoidectomia (rimozione delle adenoidi che rivestono il passaggio dal naso alla gola)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (rimozione dell'ugola o del tessuto del palato molle)
- Riduzione della lingua anteriore (riducendo le dimensioni della lingua)
- Escissione endoscopica del granuloma tracheale (rimozione del tessuto che restringe le vie aeree)
Anche altre malformazioni della bocca e della mascella possono influire sulla capacità del bambino di mangiare normalmente. Questi problemi possono richiedere diverse procedure chirurgiche, eseguite da un chirurgo plastico o da un chirurgo maxillo-facciale, qualcuno specializzato nel trattamento dei difetti della bocca, dei denti e della mascella. Il primo di questi interventi di solito viene eseguito entro poche ore dalla nascita e gli interventi successivi vengono eseguiti nei mesi successivi.
Anche le malformazioni della mascella, della faringe e della laringe possono prevenire o compromettere la capacità di un bambino di formare suoni parlati. La chirurgia per affrontare questi problemi può verificarsi entro mesi dalla nascita o fino all'età di 10 anni, a seconda della causa strutturale e della probabilità di interruzione del linguaggio.
Poiché la sordità è una possibile complicanza della sindrome di Goldenhar, l'udito deve essere testato il prima possibile per consentire il tempo per il montaggio appropriato degli apparecchi acustici. Se l'udito può essere recuperato rapidamente, può giovare allo sviluppo del linguaggio a lungo termine del bambino.
Un ulteriore trattamento correlato alla malformazione scheletrica può aiutare a garantire il corretto sviluppo e mantenimento delle capacità motorie nei bambini piccoli o in via di sviluppo. Questi trattamenti possono includere l'uso di tutori per braccia o gambe, terapia fisica e chirurgia.
Le differenze di sviluppo nelle costole, nelle mani, nelle braccia o nei piedi possono inoltre essere trattate con apparecchi ortodontici o terapia fisica per ripristinare la normale funzione.
Quando è necessario un intervento chirurgico, di solito viene eseguito quando un bambino ha 2 o 3 anni o, quando un'anomalia diventa evidente, anche nell'adolescenza. Le ossa e le vertebre della colonna vertebrale possono essere rimodellate, riparate, rimosse o supportate con innesti ossei per ripristinare una postura e una mobilità ottimali.
Occhiali e allenamento per gli occhi possono aiutare a ripristinare la vista normale.
Affrontare
Uno degli obiettivi principali del trattamento della sindrome di Goldenhar è garantire una qualità di vita ottimale. Può essere difficile per i bambini e le loro famiglie crescere con una condizione medica. La semplice gestione di controlli frequenti e la pianificazione di procedure mediche possono essere opprimenti. Le lotte sociali di un bambino piccolo possono essere aggravate dall'aspetto diverso. Anche nei casi lievi di sindrome di Goldenhar, che altrimenti non potrebbero influire sulla salute di un bambino, un bambino può trarre beneficio da interventi di chirurgia estetica. La consulenza psicologica può fornire il supporto necessario sia al bambino affetto che alla famiglia.
Problemi comuni che di solito sono cosmetici come le cisti sugli occhi e le marche auricolari possono essere rimossi. Poiché le cisti possono ripresentarsi nel tempo, il trattamento con cellule staminali / trapianto di pelle può essere un trattamento supplementare efficace per mantenere l'aspetto normale dell'occhio.
Alcuni problemi di salute causati da difetti alla nascita potrebbero non presentarsi subito, impiegando anni per avere un impatto sulla salute. Collaborando con un assistente sociale o un pediatra, puoi pianificare uno screening periodico per identificare problemi ai reni e al cuore che possono insorgere nel tuo bambino. In generale, l'ecografia non invasiva sarà adeguata per identificare eventuali complicazioni.
Una parola da Verywell
Qualcuno affetto dalla sindrome di Goldenhar potrebbe voler sottoporsi a consulenza genetica quando pianifica di creare una famiglia per comprendere il potenziale rischio per qualsiasi prole. L'ereditabilità della sindrome di Goldenhar varia da caso a caso e solo raramente è ereditabile. La causa genetica poco chiara significa che non ci sono test per prevedere efficacemente l'ereditabilità. Tuttavia, la storia familiare, come documentata con un pedigree genetico, può aiutare a comprendere il potenziale modello ereditario della sindrome di Goldenhar. Può essere utilizzato per comprendere la natura (recessiva o dominante) della condizione e la probabilità di trasmettere la sindrome di Goldenhar a un bambino.