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La sindrome di Gilbert è considerata una condizione genetica lieve che colpisce il fegato, in cui i livelli di bilirubina diventano elevati nel sangue. La bilirubina è un sottoprodotto di colore giallo che si forma a causa di una rottura di globuli rossi vecchi o usurati, secondo l'Organizzazione nazionale delle malattie rare (NORD).La sindrome di Gilbert è il nome più noto per questa condizione, ma può essere indicato anche con altri nomi, afferma NORD, come:
- La malattia di Gilbert
- Sindrome di Gilbert-Lereboullet
- Malattia di Meulengracht
- Disfunzione epatica costituzionale
- Ittero familiare non emolitico
- Iperbilirubinemia
- Bilirubinemia benigna non coniugata
La bilirubina diventa elevata nelle persone con sindrome di Gilbert perché hanno una quantità insufficiente di un certo enzima epatico che è necessario per rimuoverlo dal corpo. Molte persone con la sindrome di Gilbert rimarranno asintomatiche, il che significa che non hanno segni evidenti della condizione. Ma in alcune persone, i livelli di bilirubina aumentano al punto da causare sintomi. Sebbene i sintomi siano spesso gestibili, includono ittero o ingiallimento della pelle, degli occhi e delle mucose.
Augustine Gilbert e Pierre Lerebullet hanno menzionato per la prima volta la sindrome di Gilbert nella letteratura medica nel 1901. Le statistiche attuali dimostrano che ha un impatto dal 3% al 7% circa della popolazione degli Stati Uniti, riferisce la Cleveland Clinic. Inoltre, si trova più spesso nei giovani adulti e colpisce gli uomini più delle donne e può essere trovato in persone di tutte le etnie.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Gilbert possono passare inosservati per anni prima che un fattore di stress agisca sul corpo per aumentare i livelli di bilirubina o un test o un controllo di routine viene eseguito per un altro motivo. I fattori che possono influenzare i livelli di bilirubina includono stress, attività fisica impegnativa, disidratazione, digiuno, malattia, infezione, esposizione al freddo o mestruazioni.
Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, tuttavia, alcune persone con questa condizione hanno riportato sintomi aggiuntivi, tra cui affaticamento, vertigini o dolore addominale. Ma c'è qualche discrepanza sul fatto che questi altri sintomi siano o meno indicativi di livelli ematici elevati di bilirubina. Invece, alcuni ricercatori ritengono che possano verificarsi contemporaneamente a causa della presenza di altre condizioni o malattie.
Cause
La sindrome di Gilbert è una condizione genetica ereditaria, il che significa che viene trasmessa dalle famiglie. L'inizio della sindrome può essere associato ai cambiamenti ormonali che si verificano con la pubertà.
Le persone che hanno la sindrome hanno un gene alterato, chiamato gene UGT1A1, che rende difficile per il fegato rimuovere sufficientemente la bilirubina dal sangue.Poiché la bilirubina non viene escreta dal corpo a velocità normali, si raccoglie nel flusso sanguigno e alla fine può colorare la pelle, gli occhi e le mucose di una tonalità di giallo.
A parte una variante genetica, non ci sono altre cause note della sindrome di Gilbert. La condizione non è collegata a gravi malattie del fegato come la cirrosi o l'epatite C, pratiche di stile di vita o influenze ambientali, afferma il National Health Services (NHS) del Regno Unito.
Capire come vengono ereditati i disturbi genetici
Diagnosi
Sebbene la sindrome di Gilbert possa essere presente alla nascita, è improbabile che venga diagnosticata fino a dopo la pubertà, in particolare alla fine dell'adolescenza o all'inizio dei 20 anni.
La maggior parte dei casi di sindrome si riscontra quando vengono effettuati esami del sangue per altre condizioni, come infezioni, malattie o lavori di laboratorio di routine. Questi esami del sangue possono rivelare un leggero aumento dei livelli di bilirubina senza la presenza di sintomi. Il medico può fare una diagnosi di sindrome di Gilbert se la bilirubina è elevata senza segni di emolisi, nota anche come rottura prematura dei globuli rossi o segni di danno epatico.
Se si verificano sintomi associati alla sindrome di Gilbert, come l'ittero, il medico può ordinare un lavoro di laboratorio per valutare i livelli di bilirubina e test per valutare la funzionalità epatica. Inoltre, il medico potrebbe richiedere che tu completi un test genetico, sebbene potrebbe non essere necessario stabilire una diagnosi di sindrome di Gilbert.
Trattamento
Poiché la sindrome di Gilbert è considerata una condizione lieve, spesso, non garantisce alcun trattamento. Sebbene la sindrome duri per tutta la vita, raramente ha un impatto significativo sulla tua salute generale. Inoltre, non aumenta le tue possibilità di sviluppare malattie del fegato o altre complicazioni.
Quando è presente l'ittero, tende ad essere temporaneo e breve e spesso si risolve da solo. Potresti scoprire che apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita, come rimanere idratati, gestire lo stress e mangiare pasti regolari, può ridurre al minimo gli episodi di ittero.
Come viene trattato l'itteroPrognosi
La sindrome di Gilbert non influirà sulla tua aspettativa di vita. In effetti, nuovi studi suggeriscono che le persone con questa condizione potrebbero essere meno a rischio di malattie cardiovascolari. Un tempo si pensava che la bilirubina fosse tossica per le cellule del corpo. Ma la ricerca emergente suggerisce che la bilirubina può possedere proprietà antiossidanti, antinfiammatorie e altre proprietà benefiche, che proteggono il cuore.
Livelli aumentati di bilirubina possono proteggere i principali vasi sanguigni del cuore dallo stress ossidativo associato alla malattia coronarica (CAD).
Attualmente, sono necessarie ulteriori ricerche sul legame tra la bilirubina e le proprietà protettive che può avere sul cuore. Al momento, non è chiaro quali meccanismi di azione nel corpo contribuiscono alle proprietà antiossidanti e antinfiammatorie della bilirubina. Inoltre, è importante notare che altri studi hanno riscontrato risultati contraddittori tra la bilirubina e il suo impatto protettivo sulla CAD.
Affrontare
Alcuni farmaci, come i farmaci per abbassare il colesterolo, possono esacerbare l'ittero. Parla con il tuo medico di eventuali farmaci, sia su prescrizione che da banco, che potresti assumere.
Le varianti genetiche che causano la sindrome di Gilbert possono rendere alcuni individui più suscettibili alla tossicità da determinati farmaci.
Una parola da Verywell
Sebbene non sia possibile prevenire la comparsa della sindrome di Gilbert, in genere non è necessario implementare requisiti dietetici o di fitness speciali. Tuttavia, evitare le circostanze e ridurre al minimo gli eventi stressanti che possono scatenare ittero o altri sintomi può essere utile per tenere a bada la condizione. Sebbene sia sempre un po 'snervante ricevere una diagnosi di una condizione medica, trova conforto nel ricordare che l'ittero tende ad andare via da solo. Inoltre, l'aspettativa di vita di qualcuno con la sindrome di Gilbert non è influenzata dalla condizione.