72 Mutazioni genetiche legate al cancro al seno ereditario

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Autore: Morris Wright
Data Della Creazione: 28 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 19 Novembre 2024
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Tumore al seno ed ereditarietà genetica
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Secondo il National Cancer Institute, il cancro al seno invasivo colpisce circa una donna su otto negli Stati Uniti e circa il 5-10% di tutti i tumori al seno sono ereditari.

Al momento, la maggior parte delle persone ha familiarità con le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2, che sono mutazioni genetiche ereditarie, o anomalie nel sequenziamento del DNA, che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Secondo le statistiche del National Cancer Institute, all'età di 80 anni, circa il 72% delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA1 e circa il 69% delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA2 sarà probabilmente diagnosticato un cancro al seno.

Ma questi dati rappresentano solo una piccola parte delle donne che svilupperanno la malattia. Gli scienziati sono più vicini alla determinazione di ulteriori varianti genetiche o fattori che possono svolgere un ruolo nello sviluppo del cancro al seno? In realtà lo sono.

Due studi fanno luce su nuove mutazioni geniche

Nell'ottobre 2017 sono stati pubblicati due studi sulle riviste NaturaENature Genetics, Rispettivamente, che hanno riportato i risultati di 72 mutazioni genetiche precedentemente sconosciute che aumentano il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno. Il team internazionale, che ha condotto gli studi, si chiama OncoArray Consortium e ha riunito più di 500 ricercatori di oltre 300 istituzioni in tutto il mondo: questo studio è stato salutato come il più ampio studio sul cancro al seno della storia.


Per raccogliere le informazioni per questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 275.000 donne, 146.000 delle quali avevano ricevuto una diagnosi di cancro al seno. Questa vasta raccolta di informazioni sta aiutando gli scienziati a identificare nuovi fattori di rischio che predispongono alcune donne al cancro al seno e possono fornire approfondimenti sul motivo per cui alcuni tipi di cancro sono più difficili da trattare rispetto ad altri. Ecco alcune delle specifiche riguardanti questa ricerca rivoluzionaria:

  • In due studi, i ricercatori hanno scoperto un totale di 72 nuove mutazioni genetiche che contribuiscono al cancro al seno ereditario.
  • Per individuare queste varianti genetiche, i ricercatori hanno analizzato il DNA di campioni di sangue di donne coinvolte nello studio; quasi la metà aveva ricevuto una diagnosi di cancro al seno. Il DNA è stato misurato in più di 10 milioni di siti in tutto il genoma alla ricerca di indizi sottili sul fatto che il DNA nelle donne a cui era stato diagnosticato un cancro al seno fosse in qualche modo diverso dal DNA di quelle a cui non era stato diagnosticato.
  • Delle 72 varianti individuate dai ricercatori, 65 erano ampiamente associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno.
  • Le restanti sette varianti erano correlate a un rischio elevato di sviluppare un cancro al seno con recettore ormonale negativo. L'American Cancer Society definisce questo tipo di cancro al seno affermando: "I tumori al seno negativi ai recettori ormonali (o negativi agli ormoni) non hanno né recettori per gli estrogeni né per il progesterone. Il trattamento con farmaci per terapia ormonale non è utile per questi tumori ". In altre parole, queste varianti genetiche possono causare un tipo di cancro al seno in cui farmaci e trattamenti ormonali, come il Tamoxifene o la Femara, non saranno sufficienti.
  • Se aggiunti a scoperte precedenti, queste nuove scoperte portano il numero totale di mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno a circa 180.
  • Come affermato nello studio, le varianti genetiche scoperte di recente aumentano il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno da circa il 5% al ​​10%. Sebbene queste mutazioni non siano influenti come BRCA1 e BRCA2, la ricerca suggerisce che queste piccole varianti potrebbero avere un effetto di aggravamento sulle donne che le hanno, il che potrebbe aumentare il potenziale di sviluppare la malattia.

Che cosa significa per le donne a rischio di sviluppare un cancro al seno ereditario

Breastcancer.org, un'organizzazione senza scopo di lucro impegnata nella missione di raccogliere informazioni e creare una comunità per le persone colpite dal cancro al seno, condivide queste informazioni: “La maggior parte delle persone che sviluppano il cancro al seno non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, quando è presente una forte storia familiare di cancro al seno e / o alle ovaie, ci può essere motivo di credere che una persona abbia ereditato un gene anormale legato a un rischio più elevato di cancro al seno. Alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici per scoprirlo. Un test genetico comporta la consegna di un campione di sangue o saliva che può essere analizzato per rilevare eventuali anomalie in questi geni ".


Attualmente, i test genetici più comuni per questa malattia sono le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2. Ma poiché la scienza introduce ulteriori varianti genetiche legate al cancro al seno, il medico può raccomandare ulteriori test con un consulente genetico. Se la tua storia personale o familiare suggerisce che potresti essere un portatore di altre anomalie genetiche, un pannello genetico più elaborato potrebbe essere di beneficio per te. Man mano che i progressi nel campo della genetica continuano, procedure di test più accurate consentiranno una diagnosi precoce dei fattori di rischio del cancro al seno, un approccio più personalizzato alla cura e migliori opzioni di trattamento.

Esistono misure preventive che le donne possono adottare?

Breastcancer.org consiglia alle donne che sono consapevoli di avere una mutazione genetica legata al cancro al seno di prendere in considerazione l'implementazione delle seguenti misure preventive per ridurre il rischio:

  • Mantieni il peso in un intervallo sano
  • Impegnati in un programma di esercizi regolari
  • Evita di fumare
  • Considera l'idea di ridurre o eliminare l'alcol
  • Segui una dieta ricca di sostanze nutritive

Strategie preventive più aggressive possono includere:


  • Inizia lo screening per il cancro al seno ereditario in età precoce, a seconda della storia familiare di una donna
  • Terapie ormonali
  • Una mastectomia profilattica o rimozione chirurgica del seno sano

Una parola da Verywell

La storia familiare di ogni donna è unica, quindi non esiste un approccio unico per la prevenzione o il trattamento del cancro al seno ereditario. Se sei a rischio di sviluppare un cancro al seno ereditario, sii proattivo e parla con il tuo medico di come ridurre al meglio il tuo rischio di malattia e, se necessario, degli interventi medici appropriati a tua disposizione.

Se ti ritrovi ad affrontare la spaventosa diagnosi di cancro al seno, contatta gli altri per ricevere supporto. La comunità del cancro al seno è fiorente ed è piena di alcune delle donne più resilienti che tu abbia mai incontrato. Ti incoraggeranno nel tuo viaggio. Inoltre, avere il supporto extra può alleviare i sentimenti di isolamento che possono derivare da una diagnosi di cancro al seno.