Contenuto
- Cos'è la malattia di Gaucher?
- Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
- Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
- Come viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
- Come viene trattata la malattia di Gaucher?
- Quali sono le complicazioni della malattia di Gaucher?
- Cosa posso fare per prevenire la malattia di Gaucher?
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Vivere con la malattia di Gaucher
Punti chiave- Prossimi passi
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara trasmessa dai genitori ai figli (ereditata). Quando hai la malattia di Gaucher, ti manca un enzima che scompone le sostanze grasse chiamate lipidi. I lipidi iniziano ad accumularsi in alcuni organi come la milza e il fegato.
Ciò può causare molti sintomi diversi. La milza e il fegato possono ingrossarsi molto e smettere di funzionare normalmente. La malattia può anche colpire i polmoni, il cervello, gli occhi e le ossa.
Esistono 3 tipi di malattia di Gaucher:
- Tipo 1. Questo è il tipo più comune di malattia di Gaucher. Colpisce circa il 90% delle persone con la malattia. Se hai il tipo 1, non hai abbastanza piastrine nel sangue. Questo può farti facilmente lividi e sentirti molto stanco (affaticato). I tuoi sintomi possono iniziare a qualsiasi età. Potresti avere un ingrossamento del fegato o della milza. Potresti anche avere problemi ai reni, ai polmoni o allo scheletro.
- Tipo 2. Questa forma della malattia colpisce i bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi. È fatale. Nella maggior parte dei casi i bambini non vivono oltre i 2 anni.
- Tipo 3. I sintomi includono problemi scheletrici, disturbi del movimento oculare, convulsioni che diventano più evidenti nel tempo, disturbi del sangue, problemi respiratori e ingrossamento del fegato e della milza.
Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher viene trasmessa dai genitori ai figli (è ereditata). È causato da un problema con il gene GBA.
È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore deve trasmettere un gene GBA anormale affinché il proprio figlio ottenga Gaucher. I genitori possono avere solo 1 gene GBA e, quindi, non mostrare alcun segno della malattia, ma essere portatori della malattia. La malattia di Gaucher di tipo 1 si trova più comunemente tra gli ebrei ashkenaziti che hanno un numero elevato di portatori del gene GBA difettoso.
Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
I sintomi di ogni persona possono variare. Per molte persone, i sintomi iniziano durante l'infanzia. Alcune persone hanno sintomi molto lievi.
I sintomi della malattia di Gaucher possono includere:
- Milza ingrossata
- Fegato ingrossato
- Disturbi del movimento oculare
- Macchie gialle negli occhi
- Non avere abbastanza globuli rossi sani (anemia)
- Stanchezza estrema (affaticamento)
- Lividi
- Problemi ai polmoni
- Convulsioni
Come viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
Per fare una diagnosi, il tuo medico curerà la tua salute generale e la tua salute passata. Lui o lei ti farà un esame fisico.
Il tuo provider esaminerà anche:
- La tua descrizione dei sintomi
- La tua storia medica familiare
- Risultati degli esami del sangue
Poiché la malattia di Gaucher ha tanti sintomi diversi, può essere necessario del tempo per ottenere una diagnosi accurata.
Come viene trattata la malattia di Gaucher?
Non esiste una cura per la malattia di Gaucher. Ma il trattamento può aiutarti a controllare i sintomi.
Il trattamento dipenderà dal tipo di malattia di Gaucher che hai. Il trattamento può includere:
- Terapia enzimatica sostitutiva, efficace per i tipi 1 e 3
- Medicinali
- Esami fisici regolari e screening della densità ossea per controllare la tua malattia
- Trapianto di midollo osseo
- Intervento chirurgico per rimuovere tutta o parte della milza
- Chirurgia sostitutiva articolare
- Trasfusioni di sangue
Quali sono le complicazioni della malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher può causare altri problemi di salute come:
- Crescita ritardata
- Pubertà ritardata
- Ossa deboli
- Dolore osseo
- Danno cerebrale
- Dolori articolari
- Difficoltà a camminare o spostarsi
- Non avere abbastanza globuli rossi sani (anemia)
- Stanchezza estrema (affaticamento)
Cosa posso fare per prevenire la malattia di Gaucher?
Se la malattia di Gaucher è presente nella tua famiglia, parla con un consulente genetico. Lui o lei può aiutarti a scoprire il tuo rischio di contrarre la malattia. Puoi anche scoprire le tue possibilità di trasmettere la malattia ai tuoi figli.
Testare il fratello o la sorella di qualcuno con la malattia di Gaucher può aiutare a individuare precocemente la malattia. Questo può aiutare con il trattamento.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
Chiama il tuo medico se hai uno di questi sintomi:
- Sensazione di vertigini
- Svenimento
- Convulsioni
- Problemi di respirazione
- Perdita di mobilità
- Fratture ossee anormali o dolore osseo
Chiama il tuo fornitore se hai nuovi sintomi, come dolori articolari o convulsioni. Informa anche il tuo medico se il tuo trattamento non aiuta più a controllare i sintomi originali.
Vivere con la malattia di Gaucher
Segui i consigli del tuo medico per prenderti cura di te stesso. Prendi le tue medicine come indicato. Vai a tutte le tue visite mediche di follow-up.
Punti chiave
- È un disturbo trasmesso dai genitori ai figli (ereditato).
- Causa la formazione di sostanze grasse chiamate lipidi in alcuni organi come la milza e il fegato.
- Gli organi possono diventare molto grandi e non funzionare bene. Può anche colpire i polmoni, il cervello, gli occhi e le ossa.
- Può essere difficile da diagnosticare perché ci sono molti sintomi diversi.
- Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a controllare i sintomi.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
- Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
- Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
- Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
- Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
- Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
- Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.