Contenuto
- Cos'è l'atassia di Friedreich?
- Cosa causa l'atassia di Friedreich?
- Quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich?
- Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
- Come viene trattata l'atassia di Friedreich?
- Vivere con l'atassia di Friedreich
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave
Cos'è l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una malattia rara, ereditaria e degenerativa. Danneggia il midollo spinale, i nervi periferici e la porzione cerebrale del cervelletto. Questa condizione tende a svilupparsi nei bambini e negli adolescenti e peggiora gradualmente nel tempo. Man mano che la malattia progredisce, si sviluppano movimenti instabili e goffi e una perdita di sensibilità dovuta a lesioni ai nervi.
La condizione prende il nome da Nicholaus Friedreich, il medico tedesco che la scoprì nel 1860. Atassia significa movimento muscolare alterato e non coordinato con conseguente squilibrio dell'andatura
Cosa causa l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una condizione ereditaria causata da un difetto in un gene chiamato FXN. È una malattia genetica recessiva. Ciò significa che è necessario ereditare una copia del difetto genetico da entrambi i genitori per svilupparlo.
Quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich?
I sintomi dell'atassia di Friedreich spesso iniziano tra i 5 e i 15 anni, sebbene possano svilupparsi più tardi nella vita. I sintomi fisici includono:
Difficoltà a camminare
Stanchezza
Una perdita di sensibilità che inizia nelle gambe e si diffonde alle braccia e al tronco
Perdita di riflessi
Discorso lento o confuso
Perdita dell'udito
Perdita della vista
Dolore al petto
Fiato corto
Palpitazioni
Questi sintomi potrebbero essere dovuti a danni ai nervi. Oppure possono derivare da problemi cardiaci che tendono a svilupparsi nelle persone con questa malattia. Molte persone alla fine sviluppano la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale su un lato) o deformità del piede, che spesso richiedono un intervento chirurgico. Alcuni sviluppano anche il diabete.
I sintomi dell'atassia di Friedreich tendono a peggiorare nel tempo.
Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
Per diagnosticare l'atassia di Friedreich, il medico prenderà la tua storia medica e farà un esame fisico. Test specifici per diagnosticare questa condizione possono includere:
Controlla i tuoi riflessi, l'equilibrio e la sensazione nervosa
Analisi del sangue
Scansioni di imaging come una risonanza magnetica per immagini o una TC (tomografia computerizzata)
Studi sulla conduzione nervosa che utilizzano impulsi elettrici per controllare l'attività nervosa
Test cardiaci
Test genetici per identificare il gene difettoso che causa il disturbo
Come viene trattata l'atassia di Friedreich?
Non esiste una cura per l'atassia di Friedreich, ma sono in fase di studio alcuni trattamenti potenzialmente innovativi.
Il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi e sul mantenimento del comfort e della funzionalità il più a lungo possibile. Le opzioni includono parentesi graffe per sostenere braccia, gambe, piedi o colonna vertebrale; Fisioterapia; logoterapia; terapia occupazionale; e interventi chirurgici per correggere problemi scheletrici.
Potresti aver bisogno di medicinali se sviluppi problemi cardiaci o diabete.
Vivere con l'atassia di Friedreich
Come altre malattie degenerative del sistema nervoso, l'atassia di Friedreich tende a progredire nel tempo, ma il decorso può variare tra le diverse persone. Il trattamento può spesso aiutare a limitare i sintomi e mantenere questa condizione sotto controllo il più a lungo possibile.
Con il progredire della malattia, spesso porta alla scoliosi - una curvatura anormale della colonna vertebrale - o deformità del piede, per le quali potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Può anche causare problemi cardiaci, a causa di muscolo cardiaco indebolito e disturbi nel sistema elettrico del cuore. Alcune persone con questa malattia sviluppano il diabete.È importante seguire i consigli del proprio medico per limitare gli effetti di queste complicazioni.
A causa degli effetti dell'atassia di Friedreich sul sistema nervoso e su altri organi, molte persone dovranno essere su una sedia a rotelle entro 10 o 20 anni. Con il progredire della malattia possono verificarsi anche disturbi del linguaggio, perdita dell'udito e problemi di vista. Alcune persone potrebbero morire per insufficienza cardiaca o altre complicazioni. Tuttavia, alcune persone vivono fino ai 70 anni o oltre.
Nelle persone con disabilità fisiche permanenti, la terapia fisica può essere molto importante per aiutare a mantenere o aumentare la forza e migliorare la coordinazione. Un altro tipo di terapia è la terapia occupazionale. Questa terapia insegna nuovi modi di svolgere le attività quotidiane nonostante i limiti fisici. La logopedia può anche essere utile se la parola è influenzata.
Infine, alcune persone con disabilità fisiche possono sentirsi tristi o depresse. Gli antidepressivi e la psicoterapia, o "terapia della parola", sono entrambi disponibili per aiutare a curare la depressione.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
Se ti è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich, parla con il tuo medico di quando potresti aver bisogno di chiamarlo. Probabilmente ti consiglieranno di chiamare se noti un peggioramento di qualsiasi sintomo o se sviluppi nuovi sintomi.
Punti chiave
L'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria che colpisce alcuni nervi del corpo. È causato da un difetto genetico ereditato da entrambi i genitori.
I sintomi spesso iniziano nella tarda infanzia e possono includere problemi di deambulazione, affaticamento, cambiamenti nelle sensazioni e rallentamento del linguaggio. Questi tendono a peggiorare nel tempo. Possono verificarsi anche malattie cardiache, problemi scheletrici e diabete.
L'atassia di Friedreich non può essere curata in questo momento, ma sono attualmente allo studio nuovi trattamenti. I trattamenti attuali come la chirurgia e la terapia fisica, occupazionale e del linguaggio mirano a tenere sotto controllo la malattia il più a lungo possibile. I medicinali sono spesso usati per trattare malattie cardiache o diabete.