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L'atresia duodenale è una rara condizione congenita (presente alla nascita) che interessa la prima parte dell'intestino tenue (chiamata duodeno).Normalmente, il lume (apertura) del duodeno rimane aperto durante lo sviluppo fetale; ciò consente al cibo e ai liquidi di fluire liberamente attraverso il tubo digerente durante lo sviluppo del feto. L'atresia duodenale comporta l'assenza o la completa chiusura dell'apertura del duodeno. Essenzialmente, è un'ostruzione del duodeno dovuta a qualche tipo di malformazione. I liquidi non sono quindi in grado di muoversi attraverso l'intestino tenue e il resto del tubo digerente, prima e dopo la nascita, a causa del blocco (atresia).
L'atresia duodenale provoca una condizione chiamata polidramnios, che è un accumulo anormale di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto durante la gravidanza). Un'ecografia prenatale che rileva il polidramnios è un risultato del test che comunemente avvisa l'operatore sanitario che può essere presente atresia duodenale. Il polidramnios presenta un rischio maggiore di complicazioni durante la gravidanza, come il parto prematuro.
Sintomi
Sintomi prenatali (prima della nascita)
I sintomi prenatali dell'atresia duodenale includono:
- Polidramnios. In circostanze normali, il feto ingoia il liquido amniotico extra, ma quando è presente atresia duodenale, la deglutizione è difficile per il feto, con conseguente accumulo di liquido amniotico extra.
- Doppia bolla. Questo è un classico segno di atresia duodenale visto agli ultrasuoni. Una bolla è un'immagine dello stomaco pieno di liquido e l'altra è un duodeno pieno di liquido. Questi si verificano quando c'è del fluido nello stomaco e in parte del duodeno, ma non c'è fluido più in basso nel tratto intestinale.
Sintomi dopo la nascita
Dopo la nascita, i bambini possono mostrare altri sintomi di atresia duodenale, come:
- Gonfiore addominale (della parte superiore dell'addome)
- Vomito grave di grandi quantità (che può coinvolgere vomito di colore verdastro che contiene bile)
- Vomito che continua anche se il latte artificiale o il latte materno viene sospeso per diverse ore
- Assenza di movimenti intestinali dopo le prime feci di meconio. Le feci di meconio sono le feci di colore scuro che contengono il contenuto che riveste l'intestino durante lo sviluppo del feto in utero.
Cause
L'atresia duodenale è una condizione congenita, il che significa che si sviluppa prima della nascita. Non è noto esattamente ciò che causa la condizione, sebbene la genetica possa svolgere un ruolo. I difetti congeniti alla nascita, come la sindrome di Down, sono stati collegati all'atresia duodenale.
L'atresia duodenale è un'anomalia che può essere una condizione isolata o può verificarsi insieme ad altri difetti congeniti alla nascita. La condizione è comune nei bambini con sindrome di Down. Infatti, a circa 1 bambino su 3 nati con atresia duodenale viene anche diagnosticata la sindrome di Down (un difetto ereditario che coinvolge il gene della trisomia 21).
Il tasso di insorgenza di atresia duodenale è di circa uno ogni 5.000-10.000 nati vivi; la condizione colpisce i ragazzi più comunemente delle ragazze. Oltre la metà di tutti i bambini nati con atresia duodenale presenta un difetto congenito associato, con quasi il 30% dei casi di atresia duodenale che coinvolge la sindrome di Down.
Altre anomalie congenite associate includono atresia esofagea (un'anomalia dell'esofago che influisce sulla normale motilità), problemi renali, difetti degli arti, difetti cardiaci (cardiaci), parto prematuro e altre anomalie intestinali (anomalie).
Sindrome di Down (trisomia 21)
La sindrome di Down è una malattia genetica che coinvolge una copia extra del cromosoma 21 (questo si traduce in una persona che ha tre copie invece di due). Questo è il motivo per cui la sindrome di Down viene chiamata "trisomia 21". Questa copia extra dei cromosomi provoca disabilità fisiche e intellettive. Possono essere osservate varie altre anomalie, come l'atresia duodenale, nonché problemi cardiaci, problemi di vista, problemi di udito e altre condizioni.
Sindrome di Down: sintomi, cause, trattamento e risposta
Diagnosi
Molte che sono incinte avranno un controllo ecografico prenatale di routine di 20 settimane. Tuttavia, l'atresia duodenale potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni fino all'ultimo trimestre di gravidanza. Sebbene un'ecografia possa rilevare l'atresia duodenale durante il terzo trimestre, ciò non significa che sia presente un'ostruzione duodenale, in altre parole, la diagnosi non lo è. 100% dipendente dai risultati ecografici.
Dopo il controllo prenatale di 20 settimane può essere eseguita un'ecografia aggiuntiva-durante il terzo trimestre di gravidanza-per diversi motivi, tra cui:
- Lo screening genetico che ha indicato la presenza della sindrome di Down
- Una misurazione anormalmente grande dell'utero, durante un esame prenatale di routine (ciò può essere dovuto a un eccesso di liquido amniotico o polidramnios)
- Una "doppia bolla" si nota nella zona addominale del feto dopo l'ecografia.
Una volta che si sospetta atresia duodenale, possono essere condotti diversi test diagnostici, tra cui:
- Test genetici (se non è già stato condotto) per valutare altri difetti congeniti
- Ecografia fetale ad alta risoluzione, un test diagnostico non invasivo, può essere eseguito da uno specialista in ecografia. Il test prevede l'utilizzo di suoni riflettenti per creare un'immagine del bambino in utero. Le immagini illustrano il tratto intestinale del feto e altri organi. L'ecografia fetale ad alta risoluzione viene utilizzata anche per verificare la presenza di segni di eccesso di liquido amniotico.
- Ecocardiografia fetale (chiamata "eco" in breve) può essere eseguita da un cardiologo pediatrico specializzato in anomalie cardiache fetali. È una procedura ecografica per valutare se è presente un difetto cardiaco congenito (che comunemente si verifica insieme all'atresia duodenale). I bambini nati con sindrome di Down hanno anche un aumentato rischio di difetti cardiaci.
- Amniocentesi è una procedura che prevede l'aspirazione di un campione di liquido amniotico, prelevato dal sacco amniotico che circonda il feto. Un lungo ago viene inserito nell'addome della madre e il fluido viene rimosso e quindi testato per analizzare i cromosomi del feto per malattie genetiche. Questa procedura viene spesso eseguita in clinica; potrebbero essere necessari diversi giorni prima che i risultati dell'amniocentesi siano disponibili.
La diagnosi definitiva di atresia duodenale non può essere intrapresa fino a dopo la nascita del bambino, quando una semplice radiografia può verificare la diagnosi. Se viene rilevata atresia duodenale, verrà eseguito un test ecocardiografico per garantire che il bambino non abbia difetti cardiaci.
Trattamento
Trattamento dell'atresia duodenale prima della nascita
Il trattamento dell'atresia duodenale può essere eseguito solo dopo la nascita del bambino, ma ci sono alcune modalità intermedie che si verificano durante la gravidanza. Gli interventi prenatali mirano a ridurre il rischio di complicanze alla nascita. Un'attenta osservazione per monitorare il feto (così come la madre) sono misure di trattamento preventivo prenatale. Ciò include interventi come la misurazione frequente dell'utero, la valutazione delle sue dimensioni e della pressione interna. A volte è necessaria una procedura chiamata amnioriduzione (rimozione di parte del liquido amniotico durante la gravidanza) per ridurre parte dell'eccesso.
Trattamento dell'atresia duodenale dopo la nascita
I bambini con diagnosi di atresia duodenale possono essere partoriti normalmente (senza la necessità di un intervento chirurgico al taglio cesareo). L'obiettivo generale è un parto vaginale il più vicino possibile alla data effettiva di parto del feto. Sebbene il parto possa essere normale, ci sono interventi medici specializzati che saranno necessari dopo la nascita del bambino. Pertanto, il neonato verrà portato nell'unità di terapia intensiva neonatale dopo la nascita.
Un bambino con diagnosi di atresia duodenale non sarà in grado di prendere il latte da un biberon o di allattare fino a quando non verrà eseguito un intervento chirurgico per correggere l'ostruzione del duodeno. L'alimentazione di un bambino con atresia duodenale richiede nutrienti e liquidi per via endovenosa, a causa del blocco nell'intestino tenue. Inoltre, un tubo flessibile molto sottile chiamato tubo nasogastrico (NG) verrà inserito nello stomaco del bambino attraverso il naso o la bocca. Ciò rimuoverà l'aria raccolta, poiché l'aria ei gas intrappolati non saranno in grado di muoversi normalmente attraverso il tubo digerente. Il tubo consentirà anche l'erogazione di liquidi per aiutare a prevenire la disidratazione e fornire nutrimento.
Trattamento chirurgico
Nella maggior parte dei casi, la procedura chirurgica eseguita per riparare il duodeno viene eseguita sul bambino intorno al secondo o terzo giorno dopo la nascita. Sebbene ci siano diversi tipi di malformazioni del duodeno che sono considerati sottotipi di atresia duodenale, la procedura effettiva è principalmente lo stesso per ogni sottotipo. I passaggi della procedura includono:
- Somministrazione dell'anestesia generale
- Apertura dell'estremità bloccata del duodeno
- Collegamento del resto dell'intestino tenue all'estremità bloccata
- Introduzione di un tubo di alimentazione attraverso lo stomaco, nell'intestino tenue. Il tubo verrà utilizzato per l'alimentazione del bambino nelle prime settimane dopo l'intervento. Ciò consente al sito chirurgico di guarire.
Dopo l'intervento chirurgico
Dopo la procedura, il bambino verrà restituito all'unità di terapia intensiva neonatale; può essere necessario che il neonato venga messo su un ventilatore (una macchina che aiuta il bambino a respirare normalmente) per alcuni giorni.
In circostanze normali (a condizione che non ci siano complicazioni) il bambino sarà in ospedale circa tre settimane dopo aver subito un intervento chirurgico per atresia duodenale. Questo perché il tubo che è stato inserito durante l'intervento chirurgico deve rimanere in posizione fino a quando l'intestino tenue non guarisce completamente. Durante questo periodo di tre settimane, il bambino può solo essere alimentato tramite il sondino nasogastrico. Dopo che il chirurgo ritiene che il sito chirurgico sia guarito, il bambino può iniziare subito a prendere un biberon o allattare al seno. Una volta che il bambino avrà assunto il cibo per bocca, senza complicazioni successive, verrà ordinata la dimissione dall'ospedale.
Prognosi
La prognosi di una condizione, come l'atresia duodenale, descrive l'esito del trattamento; per l'atresia duodenale, l'esito si riferisce al successo dell'intervento chirurgico per correggere il blocco intestinale. Quando l'atresia duodenale viene prontamente diagnosticata e trattata, la prognosi è eccellente, secondo il National Institutes of Health.
Le complicanze postoperatorie sono rare. Ma in alcuni casi possono esserci disidratazione, gonfiore della prima parte dell'intestino tenue, problemi di motilità intestinale o reflusso gastroesofageo.
Studio della chirurgia mininvasiva rispetto alla chirurgia convenzionale
Uno studio del 2017 ha esaminato i risultati dei bambini con atresia duodenale che sono stati trattati dal 2004 al 2016 tramite intervento chirurgico (sia chirurgia minimamente invasiva [MIS] che chirurgia tradizionale a cielo aperto. MIS prevede la riduzione al minimo delle incisioni chirurgiche durante una procedura per ridurre il trauma al corpo; eseguita utilizzando strumenti molto piccoli e un endoscopio per guidare visivamente il chirurgo. La chirurgia a cielo aperto prevede un'incisione di dimensioni normali, utilizzando strumenti chirurgici tradizionali. I risultati dello studio sono stati misurati per valutare il tempo di guarigione complessivo dei neonati, ecco alcuni dei parametri di conclusione dello studio:
| Chirurgia minimamente invasiva (MIS) vs. Chirurgia tradizionale / a cielo aperto per atresia duodenale | ||||
|---|---|---|---|---|
| Durata del ricovero (dopo l'intervento chirurgico) | Tempo per la guarigione del duodeno (canalizzazione) | Tempo fino a quando il bambino può assumere una dieta completa per bocca | Durata della procedura chirurgica | |
| Chirurgia aperta | 25 giorni | Da 8 a 12 giorni | Da 15 a 25 giorni | 120 minuti |
| Chirurgia minimamente invasiva | Da 12 a 14 giorni | 3 giorni | 7-9 giorni | Da 180 a 214 minuti |
Affrontare
Per i genitori di bambini con diagnosi di atresia duodenale (senza disturbi congeniti concomitanti) la prognosi è molto buona e il bambino sarà molto probabilmente in grado di vivere una vita completamente normale dopo l'intervento chirurgico. Tuttavia, se sei un genitore di un bambino a cui sono stati diagnosticati altri difetti congeniti (come un disturbo cardiaco o la sindrome di Down), la procedura di riparazione dell'atresia duodenale potrebbe essere solo l'inizio di una lunga strada verso la stabilità del bambino.
Tieni presente che nel mondo moderno, i bambini nati con la sindrome di Down spesso crescono per vivere una vita lunga, felice, sana e produttiva. Quello che inizialmente può sembrare un peso (affrontare una nuova diagnosi di un bambino con sindrome di Down) spesso si rivela una delle più grandi benedizioni nella vita, secondo molti altri genitori di bambini nati con sindrome di Down.
Il primo passo è raggiungere ed esplorare la pletora di risorse disponibili per i genitori, come il Congresso nazionale sulla sindrome di Down, che offre una vasta gamma di risorse. Offrono consigli per genitori nuovi e in attesa, fratelli adulti, risorse per l'istruzione, risorse per la parola e il linguaggio, risorse sanitarie e mediche e opportunità di ricerca. Hanno anche un rapido elenco delle reti di supporto locali e nazionali.
Una parola da Verywell
La maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico per atresia duodenale non avrà bisogno di alcun tipo di trattamento a lungo termine o di cure di follow-up in corso una volta dimessi dall'ospedale, a condizione che non vi siano altri difetti congeniti (come sindrome di Down o difetti cardiaci).