Una panoramica della sindrome di Dandy-Walker

Contenuto

• Cause
• Sintomi
• Diagnosi
• Trattamento

La sindrome di Dandy-Walker, nota anche come malformazione di Dandy-Walker, è un raro idrocefalo congenito (un accumulo di liquido nel cervello) che colpisce la porzione del cervelletto del cervello. La condizione, che si verifica in 1 ogni 25.000 a 35.000 nati vivi ogni anno, provoca lo sviluppo anormale di diverse parti del cervelletto.

Alcune malformazioni associate alla sindrome di Dandy-Walker includono:

• L'assenza o lo sviluppo limitato del verme, la parte centrale del cervelletto
• Sviluppo limitato dei lati sinistro e destro del cervelletto
• Un allargamento del quarto ventricolo, un piccolo spazio che consente al fluido di fluire tra le parti superiore e inferiore del cervello e il midollo spinale
• Lo sviluppo di una grande formazione simile a una cisti alla base del cranio, dove si trovano il tronco cerebrale e il cervelletto

Poiché il cervelletto è una parte vitale del movimento, dell'equilibrio e della coordinazione del corpo, molte persone con sindrome di Dandy-Walker hanno problemi con i movimenti muscolari volontari e la coordinazione. Possono anche avere difficoltà con le loro capacità motorie, umore e comportamento e possono avere uno sviluppo intellettuale limitato. Circa la metà di quelli con sindrome di Dandy-Walker ha disabilità intellettiva.

Il grado di questa condizione ei suoi effetti variano da persona a persona, ma possono richiedere una gestione permanente. Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome di Dandy-Walker, sui suoi segni e sintomi e sulle opzioni di trattamento disponibili.

Cause

Lo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker si verifica molto presto in utero quando il cervelletto e le sue strutture circostanti non riescono a svilupparsi completamente.

Sebbene molte persone con la sindrome di Dandy-Walker abbiano anomalie cromosomiche legate alla condizione, i ricercatori ritengono che la maggior parte dei casi sia causata da componenti genetiche altamente complesse o fattori ambientali isolati, come l'esposizione a sostanze che causano difetti alla nascita.

I familiari immediati, come bambini o fratelli, hanno un rischio maggiore di sviluppare la sindrome di Dandy-Walker, ma non ha un modello di ereditarietà distinto: per i fratelli, il tasso di occorrenza si aggira intorno al 5%.

Alcune ricerche suggeriscono che anche la salute della madre può contribuire allo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker. Le donne con diabete hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con questa condizione.

Come si verificano le anomalie genetiche nei bambini

Sintomi

Per la maggior parte delle persone, i segni ei sintomi della sindrome di Dandy-Walker sono evidenti alla nascita o entro il primo anno, ma dal 10 al 20% degli individui potrebbe non sviluppare sintomi fino alla tarda infanzia o all'inizio dell'età adulta.

I sintomi della sindrome di Dandy-Walker variano da persona a persona, ma i problemi di sviluppo nell'infanzia e l'aumento della circonferenza della testa a causa dell'idrocefalo possono essere i primi o gli unici segni.

Alcuni altri sintomi comuni della sindrome di Dandy-Walker includono:

• Sviluppo motorio rallentato: I bambini con sindrome di Dandy-Walker spesso sperimentano ritardi nelle capacità motorie come gattonare, camminare, bilanciarsi e altre abilità motorie che richiedono il coordinamento delle parti del corpo.
• Allargamento progressivo del cranio e rigonfiamento alla sua base: L'accumulo di liquidi nel cranio può aumentare le dimensioni e la circonferenza del cranio nel tempo o causare lo sviluppo di un grande rigonfiamento alla sua base.
• Sintomi della pressione intracranica: L'accumulo di liquidi può anche contribuire all'aumento della pressione intracranica. Sebbene questi sintomi siano difficili da rilevare nei bambini, irritabilità, cattivo umore, visione doppia e vomito possono essere indicatori nei bambini più grandi.
• Movimenti a scatti e scoordinati, rigidità muscolare e spasmi: L'incapacità di controllare i movimenti, bilanciare o eseguire compiti coordinati può suggerire problemi con lo sviluppo del cervelletto.  
• Convulsioni: Circa il 15-30% delle persone con sindrome di Dandy-Walker soffre di convulsioni.

Se tuo figlio inizia a sviluppare uno di questi sintomi, contatta immediatamente il pediatra. Assicurati di registrare i sintomi di tuo figlio, quando sono iniziati, la gravità dei sintomi e qualsiasi progressione evidente e porta i tuoi appunti all'appuntamento.

Diagnosi

La sindrome di Dandy-Walker viene diagnosticata con la diagnostica per immagini. Dopo un esame fisico e un questionario, il medico di tuo figlio ordinerà un'ecografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (MRI) per cercare i segni della sindrome di Dandy-Walker, comprese le malformazioni nel cervello e l'accumulo di liquidi.

Trattamento

Sebbene la sindrome di Dandy-Walker possa interferire con la vita di tutti i giorni, i casi più lievi non richiedono sempre un trattamento, dipende dalla gravità dei problemi di sviluppo e di coordinazione che la persona sta vivendo.

Alcuni trattamenti comuni per la sindrome di Dandy-Walker includono:

• L'impianto chirurgico di uno shunt nel cranio: Se il bambino avverte un aumento della pressione intracranica, i medici possono raccomandare di inserire uno shunt (un piccolo tubo) nel cranio per alleviare la pressione. Questo tubo drenerà il fluido dal cranio e lo trasporterà in altre aree del corpo, dove potrà essere assorbito in sicurezza.
• Varie terapie: L'istruzione speciale, la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia fisica possono aiutare il bambino a gestire i problemi legati alla sindrome di Dandy-Walker. Parla con il tuo pediatra delle terapie che saranno più efficaci per tuo figlio.

La sopravvivenza e la prognosi dipendono dalla gravità della malformazione e dalla presenza di altri difetti congeniti.

Gestione della pressione intracranica elevata

Una parola da Verywell

Come ogni condizione che colpisce il cervello, una diagnosi di sindrome di Dandy-Walker può essere spaventosa. È importante ricordare che la maggior parte delle persone con la sindrome di Dandy-Walker può condurre una vita felice e sana con l'aiuto di terapie educative, occupazionali e fisiche.