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La coroideremia è una rara malattia ereditaria che causa una progressiva perdita della vista, che alla fine porta alla completa cecità. La coroideremia colpisce principalmente i maschi a causa della sua eziologia legata all'X. La condizione è anche nota con il nome di sclerosi coroidale e distrofia tapetochoroidale progressiva.La coroideremia colpisce circa una persona su 50.000-100.000 e rappresenta circa il 4% della cecità. Poiché i suoi sintomi sono molto simili ad altri disturbi dell'occhio, si ritiene che la condizione sia sottodiagnosticata.
Sintomi
Il primo sintomo della coroideremia è lo sviluppo della cecità notturna (scarsa visione al buio), che di solito si verifica durante l'infanzia. Alcuni maschi, tuttavia, non notano una riduzione della visione notturna fino alla metà dell'adolescenza. La cecità notturna è seguita da una perdita della visione medio-periferica e da una diminuzione della capacità di vedere i dettagli.
I punti ciechi iniziano ad apparire in un anello irregolare, lasciando piccole macchie di visione alla periferia, mentre la visione centrale è ancora mantenuta. Con il progredire della malattia, la perdita della visione periferica peggiora, portando alla "visione a tunnel".
La perdita della visione dei colori può anche verificarsi quando si verifica la degenerazione della macula. Alla fine, la visione è completamente persa.
La maggior parte delle persone con coroideremia mantiene una buona acuità visiva fino ai 40 anni, ma perde la vista nella fascia di età compresa tra 50 e 70 anni.
Cause
Il gene che causa la coroideremia si trova sul cromosoma X, quindi la condizione viene diagnosticata quasi esclusivamente negli uomini, sebbene le femmine portatrici possano occasionalmente presentarsi con sintomi molto più lievi. La coroideremia colpisce la retina, il sottile strato di tessuto che riveste il parte posteriore dell'occhio all'interno. Le mutazioni nel gene della coroideremia causano la morte prematura delle cellule della retina.
Diagnosi
Gli oculisti utilizzano diversi test per diagnosticare correttamente la coroideremia. Quando un giovane paziente lamenta una perdita della vista notturna, si consiglia di eseguire un esame oculistico completo per verificare la presenza di segni della condizione. La diagnosi di coroideremia può essere confermata dai sintomi, dai risultati dei test e da una storia familiare compatibile con l'eredità genetica.
- Esame del fondo: Un esame del fondo oculare può rivelare aree irregolari di degenerazione corioretinica nella periferia centrale del fondo. Questi cambiamenti nel fondo sono seguiti da un evidente scotoma ad anello, un'area di cecità rilevata durante un test del campo visivo.
- Elettroretinogramma (ERG): Un elettroretinogramma può mostrare un modello di degenerazione nei bastoncelli e nei coni.
- Angiografia con fluoresceina: Questo test può rivelare aree danneggiate nella fovea.
- Autofluorescenza del fondo: I test possono mostrare aree di atrofia all'interno del fondo.
- OTTOBRE: L'esame OCT può rivelare un aumento dello spessore retinico nelle prime fasi della malattia, ma può progressivamente assottigliarsi con l'avanzare della malattia.
- Test genetici: I test genetici vengono utilizzati per confermare la presenza di mutazione del gene della coroideremia.
Trattamento
Al momento, non esiste alcun trattamento o cura per la coroideremia. Con il progredire della malattia, possono svilupparsi ulteriori problemi di vista. Possono essere necessari trattamenti aggiuntivi se si sviluppano altri problemi di vista, come la cataratta e il gonfiore della retina. Sebbene non si possa fare nulla per fermare o invertire la degenerazione retinica con coroideremia, ci sono misure che possono essere prese per rallentare il tasso di perdita della vista.
I medici suggeriscono di aggiungere alla dieta molta frutta fresca e verdure a foglia verde. Si raccomandano anche integratori vitaminici antiossidanti, insieme all'assunzione regolare di cibi ricchi di acidi grassi omega-3. La luteina è stata anche identificata come integratore per ridurre la progressione dell'atrofia e la perdita della vista nella coroideremia. Si consiglia inoltre di indossare occhiali da sole con protezione UV.
Il recente successo nel trattamento di alcune malattie genetiche ha portato la speranza di sviluppare un trattamento efficace per la coroideremia. Poiché la coroideremia è una malattia genetica e causata da una mutazione di un gene, è un candidato promettente per una terapia genica di successo. Un altro potenziale trattamento che può aiutare a ripristinare la vista dopo che è stata persa più tardi nella vita è la terapia con cellule staminali.
Affrontare
Affrontare una grave perdita della vista è stato paragonato alle "fasi del dolore" vissute dopo la perdita di una persona cara. Una persona può iniziare con la negazione e la rabbia dopo la diagnosi, quindi passare alla depressione e infine all'accettazione.
Comprendere le varie fasi della malattia ti aiuterà a comprendere i tuoi sentimenti e ad alleviare le tue paure. Ricorda che più di tre milioni di persone negli Stati Uniti di età pari o superiore a 40 anni sono legalmente non vedenti o vivono con problemi di vista. Contatta altre persone che soffrono di perdita della vista per ricevere supporto, consigli e incoraggiamento.
Una parola da Verywell
Anche se attualmente non esiste una cura nota per la coroideremia, la malattia è un buon bersaglio per la terapia genica e sono in corso nuovi studi che stanno esaminando le opzioni di terapia genica per il trattamento. Questi studi sono incoraggianti e, si spera, presenteranno un modo per trattare i pazienti nel prossimo futuro.
La Choroideremia Research Foundation fornisce supporto alle persone con coroideremia e raccoglie fondi per ulteriori ricerche.
Come convivere con la perdita della vista