Una panoramica della sindrome CHARGE

Contenuto

• Genetica della sindrome CHARGE
• Incidenza
• Sintomi
• Diagnosi
• Trattamento
• Qualità della vita per le persone con sindrome CHARGE

Nel 1981, il termine CHARGE è stato creato per descrivere gruppi di difetti alla nascita che erano stati riconosciuti nei bambini. CHARGE sta per:

• Coloboma (occhio)
• Difetti cardiaci di qualsiasi tipo
• Atresia (choanal)
• Ritardo (di crescita e / o sviluppo)
• Anomalia genitale
• Anomalia dell'orecchio

Una diagnosi clinica definitiva della sindrome CHARGE richiede quattro criteri, che non sono tutti uguali alle condizioni che compongono l'acronimo. Tali criteri sono il coloboma oculare, l'atresia del canale, le anomalie dei nervi cranici e una caratteristica sindrome dell'orecchio CHARGE.

Genetica della sindrome CHARGE

Un gene associato alla sindrome CHARGE è stato identificato sul cromosoma 8 e coinvolge mutazioni del gene CHD7 (il gene CHD7 è l'unico gene attualmente noto per essere coinvolto nella sindrome). Sebbene sia ormai noto che la sindrome CHARGE è una sindrome medica complessa causato da un difetto genetico, il nome non è cambiato. Sebbene le mutazioni del gene CHD7 siano ereditate in modo autosomico dominante, la maggior parte dei casi deriva da una nuova mutazione e il bambino di solito è l'unico figlio della famiglia con la sindrome.

Incidenza

La sindrome CHARGE si verifica in circa 1 su 8.500 a 10.000 nascite in tutto il mondo.

Sintomi

Gli attributi fisici di un bambino con sindrome CHARGE variano da quasi normale a grave. Ogni bambino nato con la sindrome può avere diversi problemi fisici, ma alcune delle caratteristiche più comuni sono:

"C" rappresenta il coloboma dell'occhio:

• Questo disturbo colpisce circa il 70-90% delle persone con diagnosi di sindrome CHARGE.
• Un coloboma è costituito da una fessura (fessura) solitamente nella parte posteriore dell'occhio.
• Uno o entrambi gli occhi possono anche essere troppo piccoli (microftalmo) o mancanti (anoftalmo).

"C" può anche riferirsi a un'anomalia del nervo cranico:

• Dal 90 al 100 percento delle persone con sindrome CHARGE presenta una diminuzione o una perdita completa dell'olfatto (anosmia).
• Dal 60 all'80% delle persone ha difficoltà a deglutire.
• La paralisi facciale (paralisi) su uno o entrambi i lati si verifica nel 50-90% delle persone con la sindrome.
• Come risultato di un nervo cranico sottosviluppato, la perdita dell'udito è presente anche nel 97% dei bambini con sindrome CHARGE.

"H" rappresenta "difetto cardiaco":

• Il 75% delle persone soffre di diversi tipi di difetti cardiaci.
• Il difetto cardiaco più frequente è un foro nel cuore (difetto del setto interatriale).

"A" rappresenta l'atresia delle choanae:

• L'atresia si riferisce all'assenza di restringimento di un passaggio nel corpo. Nelle persone con sindrome CHARGE, la parte posteriore dei seni nasali su uno o entrambi i lati è ristretta (stenosi) o non si connette con la parte posteriore della gola (atresia).
• Questa atresia è presente nel 43% degli individui con sindrome CHARGE.

"R" rappresenta ritardo (sviluppo fisico o intellettuale inibito)

• Il 70% delle persone affette da CHARGE ha un QI ridotto, che può variare da disabilità intellettiva quasi normale a grave.
• L'80% degli individui è affetto da uno sviluppo fisico inibito, che di solito viene rilevato nei primi sei mesi di vita. La crescita del bambino tende a recuperare dopo l'infanzia.
• Lo sviluppo fisico inibito è dovuto a carenze dell'ormone della crescita e / o difficoltà di alimentazione.

"G" rappresenta il sottosviluppo genitale: 

• I genitali sottosviluppati sono un segno rivelatore della sindrome CHARGE nei maschi, ma non così tanto nelle femmine.
• L'80-90% dei maschi è affetto da sottosviluppo genitale, ma solo il 15-25% delle donne con la sindrome ne è affetto.

"E" rappresenta anomalie dell'orecchio:

• Le anomalie dell'orecchio colpiscono l'86% delle persone che hanno deformità dell'orecchio esterno che possono essere visualizzate.
• Il 60-90% delle persone ha anche problemi all'orecchio interno, come anormali canali semicircolari o difetti nervosi, che possono provocare sordità.

Ci sono molti altri problemi fisici che un bambino con sindrome CHARGE può avere oltre ai sintomi più comuni sopra elencati. Questo non è diverso dalla sindrome di VATER, o dal termine ormai più comune sindrome di VACTERL, che include ulteriori difetti alla nascita.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome CHARGE si basa sul gruppo di sintomi fisici e attributi visualizzati da ciascun bambino. I tre sintomi più significativi sono le 3 C: Coloboma, atresia di Choanale e canali semicircolari anormali nelle orecchie.

Ci sono altri sintomi principali, come l'aspetto anormale delle orecchie, che sono comuni nei pazienti con sindrome CHARGE ma meno comuni in altre condizioni. Alcuni sintomi, come un difetto cardiaco, possono verificarsi anche in altre sindromi o condizioni e quindi possono essere meno utili per confermare una diagnosi.

Un bambino sospettato di avere la sindrome CHARGE dovrebbe essere valutato da un genetista medico che abbia familiarità con la sindrome. I test genetici possono essere eseguiti, ma sono costosi e vengono eseguiti solo da alcuni laboratori.

Trattamento

I bambini nati con la sindrome CHARGE hanno molti problemi medici e fisici, alcuni dei quali, come un difetto cardiaco, possono essere pericolosi per la vita. Possono essere necessari diversi tipi di trattamenti medici e / o chirurgici per trattare un tale difetto.

La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. La maggior parte dei bambini con sindrome CHARGE necessita di un'istruzione speciale a causa dei ritardi nello sviluppo e nella comunicazione causati dalla perdita dell'udito e della vista.

Qualità della vita per le persone con sindrome CHARGE

Poiché i sintomi di una persona con la sindrome CHARGE possono variare enormemente, è difficile parlare di com'è la vita per la persona "tipica" con la sindrome. Uno studio ha esaminato oltre 50 persone che convivono con la malattia di età compresa tra 13 e 39 anni. Nel complesso, il livello intellettuale medio tra queste persone era a livello accademico di 4 ° grado.

I problemi più frequenti affrontati includevano problemi di salute delle ossa, apnea notturna, distacchi di retina, ansia e aggressività. Sfortunatamente, i problemi sensoriali possono interferire con le relazioni con gli amici al di fuori della famiglia, ma la terapia, sia essa verbale, fisica o professionale può essere molto utile. È utile per la famiglia e gli amici, soprattutto essere consapevoli di questi problemi sensoriali, poiché i problemi di udito sono stati scambiati per secoli di disabilità intellettiva.