Una panoramica della sindrome di Beckwith-Wiedemann

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Prognosi

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una condizione congenita che colpisce la crescita, il che significa che un bambino avrà la condizione alla nascita. È nota come sindrome da crescita eccessiva e può coinvolgere diverse parti del corpo. I neonati colpiti da BWS sono spesso molto più grandi degli altri bambini della loro età.

Come molte sindromi mediche, esiste uno spettro di segni e sintomi che un individuo può avere e la gravità della sindrome può variare da persona a persona. Ad esempio, sebbene alcuni bambini possano avere diversi tratti caratteristici della BWS, altri bambini possono dimostrare solo uno o due dei tratti distintivi.

BWS è stato notato per la prima volta nella letteratura medica negli anni '60 dal Dr. J. Bruce Beckwith e dal Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. I risultati iniziali della condizione hanno menzionato una manciata di modi in cui potrebbe influenzare il corpo. Tuttavia, nel corso degli anni, la comunità medica ha riconosciuto che la BWS può coinvolgere molti sistemi del corpo e anche i pazienti possono mostrare una varietà di qualità fisiche.

A circa un neonato su 13.700 in tutto il mondo viene diagnosticata la BWS, secondo Genetics Home References, una filiale della Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. Ma le statistiche che calcolano la prevalenza di BWS potrebbero non essere del tutto accurate. Le persone che hanno casi minori della condizione potrebbero non essere mai diagnosticate. Inoltre, BWS ha un impatto sia sui maschi che sulle femmine nella stessa misura.

Sintomi

BWS è associato a una regione sui cromosomi nota come 11p. La crescita eccessiva e altre caratteristiche fisiche possono svilupparsi quando si verificano variazioni genetiche in quella zona. Poiché esiste una serie di sintomi che possono svilupparsi, viene indicato come spettro di crescita eccessiva 11p.

I bambini con BWS possono essere più grandi degli altri bambini della loro età, ma la crescita tende a diminuire intorno agli 8 anni, e gli adulti con BWS sono probabilmente di altezza media, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD).

Ci sono due sintomi potenzialmente letali associati alla BWS. In primo luogo, i bambini con BWS sono a maggior rischio di sviluppare tumori maligni, incluso un raro tipo di cancro del rene noto come tumore di Wilms, cancro dei tessuti muscolari o cancro del fegato. In secondo luogo, i neonati possono sviluppare un prolungato basso livello di zucchero nel sangue o ipoglicemia, a causa della presenza di troppa insulina. La diagnosi precoce dei segni e dei sintomi della BWS è fondamentale per aiutare le persone a vivere una vita normale. I sintomi includono:

• Aumento anomalo dell'altezza e del peso alla nascita
• Crescita eccessiva su un lato del corpo, nota come emiiperplasia
• Crescita eccessiva di una parte del corpo
• Lingua ingrandita
• Ipoglicemia o bassi livelli di zucchero nel sangue
• Iperinsulinismo o troppa insulina
• Anomalie nella parete addominale come un'ernia o un omphalocele (una condizione in cui intestini e organi si trovano all'esterno dell'addome)
• Grandi organi addominali come il rene e il fegato
• Cambiamenti renali
• Solchi o solchi distintivi nei lobi delle orecchie o nell'area dietro le orecchie
• Aumento del rischio di cancro, soprattutto durante l'infanzia

Cause

La BWS è causata da difetti nei geni sul cromosoma 11. Tuttavia, i metodi con cui si manifesta il difetto sono complicati. Alcune idee sulle cause includono anomalie nell'espressione genica, cambiamenti nel ciclo di metilazione, uno squilibrio dei geni attivi sul cromosoma 11, mutazioni genetiche e altro ancora. Circa il 10 percento dei casi di BWS viene trasmesso attraverso le famiglie.

Poiché i fattori genetici responsabili dello sviluppo della BWS possono essere difficili da capire, potresti trarre vantaggio dalla ricerca dei servizi di un genetista per rispondere alle tue domande e preoccupazioni.

Capire come vengono ereditati i disturbi genetici

Diagnosi

Per diagnosticare la BWS, il tuo medico o il tuo team sanitario cercheranno le caratteristiche distintive della condizione. Spesso i neonati hanno caratteristiche evidenti associate alla BWS, che consente al medico di fare una diagnosi clinica basata sui segni e sintomi identificabili. Reperti come anomalie nella parete addominale, un aumento anormale di altezza e peso e una lingua allargata sono indizi che suggeriscono che il bambino potrebbe avere BWS.

Per confermare una diagnosi, tuttavia, il medico dovrà probabilmente esaminare la storia medica del paziente, il profilo dei sintomi, completare un esame fisico e rivedere i risultati di laboratorio corrispondenti. In genere, il medico consiglierà i test genetici, che possono anche spiegare la causa della BWS nel bambino. Inoltre, i test genetici possono aiutare a determinare se e come la BWS viene trasmessa ai membri della famiglia e se esiste il rischio che altri bambini ereditino la condizione.

In alcuni casi, il test può essere eseguito prima della nascita del bambino. Un esempio di un metodo di test, che può mostrare i primi segni di BWS, è con un'ecografia durante la gravidanza. Questo metodo di imaging può mostrare caratteristiche come organi ingranditi, grandi dimensioni fetali, placenta ingrandita e altro. Se i genitori desiderano informazioni più dettagliate, sono disponibili ulteriori test prenatali.

Trattamento

In generale, il trattamento della BWS implica una combinazione di gestione dei sintomi, procedure chirurgiche e rimanere vigili sulla possibilità di formazioni tumorali. Gli interventi includono:

• Monitoraggio della glicemia nei neonati con sospetta BWS
• Trattamenti per via endovenosa o altri farmaci quando è presente un basso livello di zucchero nel sangue
• Riparazione chirurgica della parete addominale
• Intervento chirurgico per ridurre le dimensioni della lingua se interferisce con l'alimentazione o la respirazione
• Screening del tumore di routine tramite esami del sangue ed ecografie dell'addome
• Se sono presenti tumori, il medico ti indirizzerà a un oncologo pediatrico
• Screening e gestione della scoliosi quando un bambino ha una crescita eccessiva su un lato del corpo
• Invio a specialisti competenti in caso di coinvolgimento aggiuntivo di organi (come reni, fegato o pancreas)
• Interventi terapeutici come la terapia della parola, fisica o occupazionale se la forza, la mobilità, le attività quotidiane o la parola sono compromesse
• Gestione dell'emiipertrofia con chirurgia ortopedica
• Screening per problemi di sviluppo

Prognosi

I neonati con BWS sono a maggior rischio di mortalità principalmente a causa di complicazioni di prematurità, ipoglicemia, macroglossia e tumori maligni. La buona notizia è che molti bambini con BWS crescono per avere una vita adulta sana, una durata di vita normale e possono avere figli sani.

Sebbene un bambino con BWS possa avere caratteristiche più grandi rispetto ai suoi coetanei, il suo tasso di crescita diminuisce con l'età, così come il rischio di sviluppare il cancro. Durante la pre-adolescenza e l'adolescenza, il tasso di crescita si normalizza.

Nel tempo, molte delle caratteristiche fisiche diventeranno meno visibili, sebbene potrebbero esserci alcune caratteristiche che richiedono interventi chirurgici per essere corrette.

Una parola da Verywell

Sebbene le prospettive per i bambini con BWS siano buone, come genitore è naturale sentirsi sopraffatti di tanto in tanto. Per fortuna, ci sono organizzazioni, come la Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International e il Beckwith Wiedemann Support Group (Regno Unito) che forniscono risorse e consigli alle persone che affrontano questa condizione medica.

• Condividere
• Flip
• E-mail
• Testo