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La leucemia a cellule capellute è un raro tumore del sangue a crescita lenta che colpisce circa 950 americani ogni anno e si trova nei globuli B (linfociti), un tipo di globuli bianchi che combatte le infezioni. Le cellule colpite sembrano "pelose" a causa delle sporgenze del citoplasma che conferiscono alle cellule un bordo esterno arruffato. Le cellule anormali tipicamente invadono il midollo osseo e la milza, causando un basso numero di globuli circolanti e ingrossamento della milza o splenomegalia.Sintomi
Una combinazione di sintomi è comune nelle persone a cui viene diagnosticata la leucemia a cellule capellute. La maggior parte delle persone presenta sintomi derivanti da una milza ingrossata (come pienezza o fastidio all'addome) o sintomi derivanti da una conta ematica ridotta (sanguinamento / lividi / coagulazione anormali o infezione). Sono possibili anche febbre, sudorazione notturna, stanchezza e perdita di peso, i cosiddetti "sintomi costituzionali".
I sintomi alla diagnosi possono includere uno dei seguenti:
- Dolore o pienezza nella parte sinistra dell'addome, sotto le costole
- Sensazione di sazietà senza mangiare o dopo aver mangiato solo una piccola quantità
- Debolezza
- Fatica
- Infezioni che variano in gravità
- Lividi o scolorimento da sanguinamento sotto la pelle
Molte persone con leucemia a cellule capellute hanno pienezza o fastidio nell'addome a causa di una milza ingrossata o splenomegalia. La milza può diventare massiccia e talvolta può persino rompersi, il che è un'emergenza medica.
Molti pazienti presentano anche lividi e sanguinamento a causa di un basso numero di piastrine o infezioni ricorrenti dovute a un basso numero di globuli bianchi. Avere una conta ematica bassa può anche causare debolezza e affaticamento.
È possibile avere la leucemia a cellule capellute con pochi o nessun sintomo.
Infine, alcune persone non hanno essenzialmente sintomi, ma viene comunque diagnosticata la leucemia a cellule capellute. Ciò può verificarsi quando un medico nota una milza ingrossata o quando i laboratori mostrano una conta ematica bassa durante un workup per qualcos'altro.
Cause
Le cause della leucemia a cellule capellute non sono completamente comprese. Come tutti i tumori, si ritiene che le mutazioni genetiche siano importanti nello sviluppo di questa neoplasia. L'esposizione a radiazioni ionizzanti, pesticidi e agricoltura potrebbero essere fattori scatenanti, ma il fumo di sigaretta, l'alcol e l'obesità non sembrano essere fattori di rischio.
Diagnosi
La leucemia a cellule capellute viene solitamente diagnosticata mediante biopsia del midollo osseo e campionamento della porzione liquida del midollo osseo o un aspirato del midollo osseo. Il tessuto del midollo osseo campionato viene analizzato per determinare l'aspetto microscopico delle cellule, i conteggi per ciascun tipo di cellula e la presenza o l'assenza di marcatori proteici (marcatori CD) sulla superficie cellulare.
Alcune delle malattie che potrebbero sembrare simili alla leucemia a cellule capellute includono:
- Forma variante della leucemia a cellule capellute
- Linfoma della zona marginale splenica
- Linfoma splenico diffuso a polpa rossa a piccole cellule B.
- Linfoma a cellule mantellari
- Altri linfomi splenici
- Leucemia linfocitica cronica
- Leucemia prolinfocitica
La forma variante della leucemia a cellule capellute è una rara neoplasia cronica delle cellule B che in precedenza si pensava fosse un sottotipo di leucemia a cellule capellute, ma ora è considerata una sua malattia, distinta dalla leucemia a cellule capellute. La variante ha un minor coinvolgimento del midollo osseo ed è spesso associata a un aumento estremo della conta dei globuli bianchi, spesso senza la bassa conta ematica osservata nella leucemia a cellule capellute.
Trattamento
Alcune persone hanno la leucemia a cellule capellute senza alcun sintomo. Se rientri in questa categoria, potresti essere in grado di seguire un piano di veglia e attesa per mesi o addirittura anni dopo la diagnosi prima di aver bisogno di cure. Trattare la malattia prima quando non si hanno sintomi o altre indicazioni per il trattamento non ha dimostrato di offrire alcun vantaggio.
Tuttavia, di solito è richiesto un trattamento e le organizzazioni professionali e i gruppi di consenso hanno identificato una serie di problemi o sintomi che indicano la necessità di trattare, inclusi i seguenti:
- Febbre, sudorazione notturna, stanchezza eccessiva, perdita di peso inspiegabile
- Infezione ricorrente
- Basso numero di globuli rossi
- Conta piastrinica bassa
- Conteggio dei globuli bianchi o gonfiore dei linfonodi progressivamente aumentato
Se si ha un'infezione, è necessario trattarla prima che la leucemia a cellule capellute venga trattata perché il trattamento per la leucemia a cellule capellute sopprime il sistema immunitario.
La moderna terapia per la leucemia a cellule capellute non produce una cura, ma allevia i sintomi e consente alle persone di raggiungere una durata di vita quasi normale. La maggior parte delle persone può avere remissioni di lunga durata seguite da ulteriore terapia quando si verifica una ricaduta.
Analoghi delle purine: cladribina o pentostatina
Il trattamento della leucemia a cellule capellute di solito inizia con una classe di farmaci noti come analoghi delle purine, come la cladribina o la pentostatina. Se ricevi una risposta completa, la raccomandazione è di essere osservato fino a quando non ci sarà un'indicazione per un trattamento aggiuntivo.
Una risposta completa è definita come normalizzazione della conta ematica senza trasfusione, assenza di cellule leucemiche a cellule capellute mediante biopsia del midollo osseo e campione di sangue periferico, riduzione delle dimensioni della milza mediante esame obiettivo e assenza di sintomi della malattia.
Altre opzioni
Se hainon ha avuto una risposta completa inizialmente alla pentostatina o alla cladribina, le linee guida contemporanee suggeriscono che si potrebbe prendere in considerazione uno studio clinico in cui vengono studiati analoghi delle purine con o senza rituximab, interferone alfa, rituximab da solo o vemurafenib.
I trattamenti per la malattia recidivante dipendono dal tipo di remissione che hai avuto con la terapia iniziale. In caso di ricaduta dopo più di due anni dal raggiungimento di una risposta completa alla terapia iniziale con analogo delle purine, le linee guida contemporanee indicano che potresti trarre beneficio ritiro con lo stesso analogo delle purine o trattamento con un analogo delle purine alternativo con o senza rituximab. Il solo rituximab è considerato un'opzione per i pazienti che non possono ricevere l'analogo delle purine.
Se disponibile, può essere presa in considerazione una sperimentazione clinica per i pazienti con recidiva della malattia entro due anni dal raggiungimento di una risposta completa alla terapia iniziale e per quelli con malattia progressiva dopo la terapia di seconda linea.
Il trattamento con un analogo alternativo delle purine con o senza rituximab, interferone alfa, solo rituximab (se non è in grado di ricevere l'analogo delle purine) o vemurafenib è incluso anche come opzioni per i pazienti con recidiva della malattia entro due anni dal raggiungimento di una risposta completa alla terapia iniziale.
Le linee guida suggeriscono che ibrutinib, vemurafenib (con o senza rituximab) o moxetumomab pasudotox sono opzioni appropriate se la malattia progredisce dopo la terapia di seconda linea.
Una parola da Verywell
La leucemia a cellule capellute è una malattia rara, il che significa che gli studi con un gran numero di pazienti sono più difficili da condurre e da trovare nella letteratura biomedica, quindi, a volte, potrebbero non esserci tutti i dati che si vorrebbe avere per fare un decisione di trattamento. Ad esempio, non esiste uno studio che paragoni la cladribina con la pentostatina per determinare se uno di questi analoghi delle purine sia migliore dell'altro per i pazienti con leucemia a cellule capellute.
Tuttavia, per una malattia rara, la leucemia a cellule capellute è abbastanza curabile oggi e molte persone con questo cancro possono aspettarsi di avere lunghe remissioni, vivendo una vita piena. Quando si verifica una ricaduta, ci sono molte strade diverse che possono essere perseguite, incluso il ritrattamento con la terapia iniziale in alcuni casi e agenti più recenti in altri.