Test di screening neonatali

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Autore: Peter Berry
Data Della Creazione: 12 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 17 Novembre 2024
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Screening neonatale esteso: cosa è e quali malattie può diagnosticare
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I test di screening neonatali cercano disordini evolutivi, genetici e metabolici nel neonato. Ciò consente di adottare misure prima che i sintomi si sviluppino. La maggior parte di queste malattie è molto rara, ma può essere curata se diagnosticata precocemente.


I tipi di test di screening neonatale eseguiti variano da stato a stato. Entro aprile 2011, tutti gli stati hanno segnalato lo screening per almeno 26 disordini su un pannello uniforme espanso e standardizzato. Il pannello di screening più completo controlla circa 40 disordini. Tuttavia, poiché la fenilchetonuria (PKU) è stata la prima malattia per la quale è stato sviluppato un test di screening, alcune persone chiamano ancora lo schermo neonato "il test PKU".

Oltre agli esami del sangue, lo screening per la perdita dell'udito e per la cardiopatia congenita critica (CCD) è raccomandato per tutti i neonati. Molti stati richiedono questo screening anche per legge.

Come viene eseguito il test

Le proiezioni vengono eseguite utilizzando i seguenti metodi:

  • Analisi del sangue. Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del bambino. Il sangue viene inviato a un laboratorio per l'analisi.
  • Test dell'udito. Un operatore sanitario posizionerà un minuscolo auricolare o microfono nell'orecchio del bambino. Un altro metodo utilizza elettrodi che vengono messi sulla testa del bambino mentre il bambino è tranquillo o addormentato.
  • Schermo CCHD. Un fornitore posizionerà un piccolo sensore morbido sulla pelle del bambino e lo collegherà a una macchina chiamata ossimetro per alcuni minuti. Il saturimetro misurerà i livelli di ossigeno del bambino nella mano e nel piede.

Come prepararsi per il test

Non è necessaria alcuna preparazione per i test di screening neonatali. I test vengono eseguiti più spesso prima di lasciare l'ospedale quando il bambino ha 24 ore o 7 giorni.


Come si sentirà il test

Molto probabilmente il bambino piangerà quando il suo tallone viene punzecchiato per ottenere il campione di sangue. Gli studi hanno dimostrato che i bambini le cui madri li trattengono da pelle a pelle o li allattano durante la procedura mostrano meno angoscia. Avvolgere strettamente il bambino in una coperta, o offrire un ciuccio immerso nell'acqua zuccherata, può anche aiutare ad alleviare il dolore e calmare il bambino.

Il test dell'udito e lo schermo CCHD non devono provocare dolore, piangere o rispondere.

Perché il test è stato eseguito

I test di screening non diagnosticano malattie. Mostrano quali bambini hanno bisogno di più test per confermare o escludere malattie.

Se i test di follow-up confermano che il bambino ha una malattia, il trattamento può essere iniziato prima che compaiano i sintomi.

I test di screening del sangue sono utilizzati per rilevare un numero di disturbi. Alcuni di questi possono includere:


  • Disturbi del metabolismo degli aminoacidi
  • Carenza di biotinidasi
  • Iperplasia surrenale congenita
  • Ipotiroidismo congenito
  • Fibrosi cistica
  • Disturbi del metabolismo degli acidi grassi
  • galattosemia
  • Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)
  • Malattia da immunodeficienza umana (HIV)
  • Disturbi del metabolismo dell'acido organico
  • Fenilchetonuria (PKU)
  • Anemia falciforme e altri disturbi e tratti dell'emoglobina
  • Toxoplasmosi

Risultati normali

I valori normali per ciascun test di screening possono variare a seconda di come viene eseguito il test.

Nota: Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra diversi laboratori. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sul significato dei risultati dei test specifici.

Che risultati anormali significano

Un risultato anormale significa che il bambino dovrebbe sottoporsi a test aggiuntivi per confermare o escludere la condizione.

rischi

I rischi per il prelievo di sangue nel tallone appena nato includono dolore e possibili lividi nel sito in cui è stato ottenuto il sangue.

considerazioni

I test neonatali sono fondamentali per il bambino per ricevere un trattamento. Il trattamento può essere salvavita. Tuttavia, non tutti i disturbi che possono essere rilevati possono essere trattati.

Sebbene gli ospedali non eseguano tutti i test di screening, i genitori possono sottoporsi ad altri test presso grandi centri medici. I laboratori privati ​​offrono anche screening neonatale. I genitori possono scoprire ulteriori test di screening neonatali da parte del loro fornitore di assistenza sanitaria o dell'ospedale dove è nato il bambino. Gruppi come March of Dimes - www.marchofdimes.org offrono anche risorse di test di screening.

Nomi alternativi

Test di screening per neonati; Test di screening neonatale; Il test PKU

Riferimenti

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Riduzione del dolore neonatale durante le normali procedure di lancia del tallone. MCN, The American Journal of Maternal / Child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Screening neonatale. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. www.cdc.gov/newbornscreening. Aggiornato il 2 agosto 2016. Accesso 6 giugno 2017.

Sahai I, Levy HL. Screening neonatale. In: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Le malattie di Avery del neonato. Nono ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: cap. 27.

Data di revisione 24/04/2017

Aggiornato da: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale