Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 30/10/2016
La malattia di Tay-Sachs è una malattia potenzialmente letale del sistema nervoso trasmessa dalle famiglie.
Le cause
La malattia di Tay-Sachs si verifica quando il corpo manca di esosaminidasi A. Questa è una proteina che aiuta ad abbattere un gruppo di sostanze chimiche presenti nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina, i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, spesso nelle cellule nervose del cervello.
La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori portano il gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore, per ammalarsi. Se solo un genitore passa il gene difettoso al bambino, il bambino viene chiamato portatore. Non saranno malati, ma potranno passare la malattia ai propri figli.
Chiunque può essere un vettore di Tay-Sachs. Ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea ashkenazita. Uno su 27 membri della popolazione porta il gene di Tay-Sachs.
Tay-Sachs è diviso in forme infantili, giovanili e adulte, a seconda dei sintomi e quando appaiono per la prima volta. La maggior parte delle persone con Tay-Sachs ha la forma infantile. In questa forma, il danno nervoso di solito inizia mentre il bambino è ancora nel grembo materno. I sintomi compaiono solitamente quando il bambino ha 3-6 mesi. La malattia tende a peggiorare molto rapidamente e il bambino muore di solito di 4 o 5 anni.
La malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo, che colpisce gli adulti, è molto rara.
Sintomi
I sintomi possono includere uno dei seguenti:
- Sordità
- Diminuzione del contatto visivo, cecità
- Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza muscolare), perdita di capacità motorie, paralisi
- Crescita lenta e abilità mentali e sociali ritardate
- Demenza (perdita della funzione cerebrale)
- Aumento della reazione allo startle
- Irritabilità
- Svogliatezza
- Convulsioni
Esami e test
L'operatore sanitario esaminerà il bambino e chiederà della tua storia familiare. I test che possono essere fatti sono:
- Esame enzimatico di sangue o tessuto corporeo per i livelli di esosaminidasi
- Esame oculare (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula)
Trattamento
Non esiste alcun trattamento per la stessa malattia di Tay-Sachs, solo modi per rendere la persona più a suo agio.
Gruppi di supporto
Lo stress della malattia può essere alleviato unendosi a gruppi di sostegno i cui membri condividono esperienze e problemi comuni.
- Fondazione Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (prognosi)
I bambini con questa malattia hanno sintomi che peggiorano nel tempo. Di solito muoiono di 4 o 5 anni.
Possibili complicazioni
I sintomi compaiono durante i primi 3-10 mesi di vita e progrediscono verso spasticità, convulsioni e perdita di tutti i movimenti volontari.
Quando contattare un professionista medico
Vai al pronto soccorso o chiama il numero di emergenza locale (ad esempio 911) se:
- Il tuo bambino ha un attacco di causa sconosciuta
- Il sequestro è diverso da precedenti convulsioni
- Il bambino ha difficoltà a respirare
- Il sequestro dura più di 2 o 3 minuti
Chiama un appuntamento con il tuo fornitore se tuo figlio ha altre modifiche comportamentali evidenti.
Prevenzione
Non esiste un modo noto per prevenire questo disturbo. I test genetici possono rilevare se sei un portatore del gene per questo disturbo. Se tu o il tuo partner proviene da una popolazione a rischio, potreste voler cercare una consulenza genetica prima di iniziare una famiglia.
Se sei già incinta, testare il liquido amniotico può diagnosticare la malattia di Tay-Sachs nel grembo materno.
Nomi alternativi
Gangliosidosi GM2 - Tay-Sachs; Malattia da accumulo lisosomiale - malattia di Tay-Sachs
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Kwon JM. Disturbi neurodegenerativi dell'infanzia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base molecolare, biochimica e cellulare della malattia genetica. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 12.
Wapner RJ. Diagnosi prenatale di disturbi congeniti. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 30.
Data di revisione 30/10/2016
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale