Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 15/5/2017
La malattia di Huntington (HD) è un disturbo in cui le cellule nervose in alcune parti del cervello si consumano o degenerano. La malattia viene tramandata attraverso le famiglie.
Le cause
L'HD è causato da un difetto genetico sul cromosoma 4. Il difetto fa sì che una parte del DNA si verifichi molte più volte di quanto si suppone. Questo difetto è chiamato ripetizione CAG. Normalmente, questa sezione di DNA viene ripetuta da 10 a 28 volte. Ma nelle persone con HD, si ripete da 36 a 120 volte.
Poiché il gene viene trasmesso attraverso le famiglie, il numero di ripetizioni tende ad aumentare. Maggiore è il numero di ripetizioni, maggiore è la probabilità di una persona di sviluppare sintomi in età precoce. Pertanto, poiché la malattia è trasmessa in famiglia, i sintomi si manifestano in età giovani e più giovani.
Esistono due forme di HD:
- L'esordio dell'adulto è il più comune. Le persone con questa forma di solito sviluppano sintomi a metà degli anni '30 o '40.
- L'insorgenza precoce colpisce un piccolo numero di persone e inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.
Se uno dei tuoi genitori ha la MH, hai una probabilità del 50% di ottenere il gene. Se ottieni il gene dai tuoi genitori, puoi trasmetterlo ai tuoi figli, che avranno anche il 50% di possibilità di ottenere il gene. Se non ottieni il gene dai tuoi genitori, non puoi trasmettere il gene ai tuoi figli.
Sintomi
I cambiamenti di comportamento possono verificarsi prima dei problemi di movimento e possono includere:
- Disturbi comportamentali
- allucinazioni
- Irritabilità
- malumore
- Irrequietezza o irrequietezza
- Paranoia
- Psicosi
I movimenti anormali e inusuali includono:
- Movimenti facciali, comprese smorfie
- Girare la testa per spostare la posizione dell'occhio
- Movimenti rapidi, improvvisi, a volte selvaggi di braccia, gambe, viso e altre parti del corpo
- Movimenti lenti e incontrollati
- Andatura instabile, tra cui "rampante" e ampia camminata
Demenza che lentamente peggiora, tra cui:
- Disorientamento o confusione
- Perdita di giudizio
- Perdita di memoria
- Cambiamenti di personalità
- Cambia discorso, come pause durante la conversazione
Ulteriori sintomi che possono essere associati a questa malattia:
- Ansia, stress e tensione
- Difficoltà a deglutire
- Compromissione della parola
Sintomi nei bambini:
- Rigidità
- Movimenti lenti
- Tremore
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico e potrebbe chiedere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente. Sarà fatto anche un esame del sistema nervoso.
Altri test che possono mostrare segni di malattia di Huntington includono:
- Test psicologici
- Testa CT o risonanza magnetica
- Scansione PET (isotopo) del cervello
Sono disponibili test genetici per determinare se una persona porta il gene per la malattia di Huntington.
Trattamento
Non esiste una cura per l'HD. Non esiste un modo noto per impedire che la malattia peggiori. L'obiettivo del trattamento è di rallentare i sintomi e aiutare la persona a funzionare il più a lungo possibile.
Le medicine possono essere prescritte, a seconda dei sintomi.
- I bloccanti della dopamina possono aiutare a ridurre i comportamenti e i movimenti anormali.
- Farmaci come amantadina e tetrabenazina sono utilizzati per cercare di controllare i movimenti extra.
Depressione e suicidio sono comuni tra le persone con HD. È importante che i caregiver monitorino i sintomi e cerchi immediatamente un aiuto medico per la persona.
Man mano che la malattia progredisce, la persona avrà bisogno di assistenza e supervisione e alla fine potrà aver bisogno di assistenza 24 ore al giorno.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sull'HD:
- Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (prognosi)
L'HD causa disabilità che peggiora nel tempo. Le persone con MDA di solito muoiono entro 15 o 20 anni. La causa della morte è spesso l'infezione. Anche il suicidio è comune.
È importante rendersi conto che l'HD colpisce le persone in modo diverso. Il numero di ripetizioni CAG può determinare la gravità dei sintomi. Le persone con poche ripetizioni possono avere lievi movimenti anomali più tardi nella vita e rallentare la progressione della malattia. Quelli con un gran numero di ripetizioni possono essere gravemente colpiti in giovane età.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tu o un membro della famiglia sviluppi sintomi di MH.
Prevenzione
La consulenza genetica è consigliata se esiste una storia familiare di MH. Gli esperti raccomandano anche consulenza genetica per le coppie con una storia familiare di questa malattia che stanno considerando di avere figli.
Nomi alternativi
Corea di Huntington
Riferimenti
Jankovic J. Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 96.
Visone JW. Disturbi del movimento. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 597.
Data di revisione 15/5/2017
Aggiornato da: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurologo e assistente alla cattedra di Neurologia clinica, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale