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L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria. Una persona con emofilia manca di un fattore del sangue necessario per coagulare il sangue che si traduce in un sanguinamento eccessivo.Sintomi
Le persone con emofilia sono a volte indicate come "emorragie libere" nel senso che sanguinano facilmente. A seconda della gravità, il sanguinamento può verificarsi spontaneamente (senza lesioni) o dopo un intervento chirurgico o un trauma. I sintomi includono:
- Epistassi prolungati
- Sanguinamento dalle gengive
- Grandi lividi
- Emorragia prolungata dopo interventi chirurgici o colpi, inclusa la circoncisione
- Gonfiore delle grandi articolazioni (spalle, gomiti, ginocchia, caviglie) dovuto a sanguinamento nell'articolazione
- Dolore da sanguinamento alle articolazioni o ai muscoli
Chi è a rischio?
Gli uomini nati in famiglie con una storia di emofilia in altri parenti sono a rischio. Per capire l'eredità dell'emofilia, dobbiamo parlare un po 'di genetica. I maschi hanno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le femmine ereditano un cromosoma X sia dal padre che dalla madre. Il difetto dell'emofilia si trova sul cromosoma X, il che significa che le madri (che sono portatrici della malattia) trasmettono questo difetto genetico ai loro figli; questa è chiamata eredità legata all'X. Poiché hanno due cromosomi X, le figlie generalmente non sono colpite (ma possono esserlo in rare circostanze).
Diagnosi
Si sospetta l'emofilia quando un ragazzo o un uomo ha un'emorragia che sembra eccessiva. Viene diagnosticata misurando i fattori di coagulazione (proteine necessarie per coagulare il sangue).
Il tuo medico probabilmente inizierà con test di laboratorio per valutare l'intero sistema di coagulazione. Questi sono chiamati tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nell'emofilia, il PTT è prolungato. Se il PTT è prolungato (al di sopra dell'intervallo normale), la causa potrebbe essere una carenza di un fattore di coagulazione. Quindi il medico prescriverà i fattori di coagulazione (proteine nel sangue che arresta l'emorragia) 8, 9 e 11. A meno che non vi sia una chiara storia familiare, di solito tutti e 3 i fattori vengono testati contemporaneamente. Questi test danno al tuo medico la percentuale di attività di ciascun fattore, che è bassa nell'emofilia. La diagnosi può essere confermata dai test genetici.
Tipi
L'emofilia può essere classificata in base al particolare fattore di coagulazione mancante.
- L'emofilia A deriva da una carenza del fattore 8.
- L'emofilia B (chiamata anche malattia di Natale) deriva da una carenza del fattore 9.
- L'emofilia C (chiamata anche sindrome di Rosenthal) è il risultato di una carenza del fattore 11.
L'emofilia può anche essere classificata in base alla quantità di fattore di coagulazione trovato. Meno fattore di coagulazione hai, più è probabile che tu sanguini.
- Lieve: 6-40%
- Modico: 1-5%
- Grave: <1%
Trattamento
L'emofilia viene trattata con concentrati di fattori. Questi concentrati di fattori vengono infusi tramite una vena (IV). L'emofilia può essere trattata in due diversi metodi: solo su richiesta (quando si verificano episodi di sanguinamento) o profilassi (ricevendo il fattore una, due o tre volte a settimana per prevenire episodi di sanguinamento).
Il modo in cui vieni trattato è determinato da molteplici fattori, inclusa la gravità della tua emofilia. In generale, le persone con emofilia lieve hanno maggiori probabilità di essere trattate su richiesta poiché hanno un sanguinamento significativamente inferiore. Fortunatamente, la maggior parte dei trattamenti per l'emofilia viene somministrata a casa. I genitori possono imparare come somministrare il fattore ai loro figli attraverso una vena a casa o un'infermiera sanitaria domiciliare può somministrare il fattore. I bambini con emofilia possono anche imparare a somministrare i concentrati di fattori a se stessi, spesso prima di diventare adolescenti.
Sebbene i concentrati di fattori siano il trattamento preferito, questo trattamento non è disponibile in tutti i paesi. L'emofilia può anche essere trattata con prodotti sanguigni. La carenza del fattore 8 può essere trattata con crioprecipitato (una forma concentrata di plasma). Il plasma fresco congelato può essere utilizzato per trattare la carenza di fattore 8 e 9.
Nei pazienti lievemente colpiti, un farmaco chiamato desmopressina acetato (DDAVP) può essere somministrato tramite una vena o spray nasale. Stimola il corpo a rilasciare le riserve di fattore 8 per aiutare a cessare il sanguinamento.