Contenuto
- Che cos'è la displasia spondiloepifisaria congenita?
- Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisaria congenita?
- Diagnosi di displasia spondiloepifisaria congenita
- Trattamento della displasia spondiloepifisaria congenita
Che cos'è la displasia spondiloepifisaria congenita?
La displasia spondiloepifisaria congenita è una rara malattia genetica che coinvolge l'allargamento spinale ed epifisario (allargamento dell'area all'estremità delle ossa lunghe). Classificato come difetto del collagene di tipo 2, colpisce una struttura del tessuto connettivo (collagene) che sostiene molte parti del corpo.
La displasia spondiloepifisaria congenita può essere ereditata con un gene autosomico dominante, il che significa che un genitore trasmette il gene al bambino. Ma molti pazienti acquisiscono la malattia a causa di una nuova mutazione o di un nuovo cambiamento in un gene.
Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisaria congenita?
- Altezza solitamente da 35,5 a 49 pollici
- Tronco corto e estremità
- Bocca piccola
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e cifosi (arrotondamento della colonna vertebrale), che di solito si sviluppano prima dell'adolescenza
- Mal di schiena, che è comune
- Fianchi in varo - angolazione verso l'interno delle estremità delle ossa - che porta a contratture dell'anca
- Varo o ginocchia piegate
- Piedi dell'equiovaro (rivolti verso il basso e sotto)
- Problemi al collo (comuni) dovuti a vertebre incomplete o sottosviluppate
- Problemi respiratori nei neonati a causa di un torace piccolo
- Problemi agli occhi (comuni), come il distacco della retina
- Artrite precoce ai fianchi
Diagnosi di displasia spondiloepifisaria congenita
Un medico fa una diagnosi di displasia spondiloepifisaria congenita con una storia medica completa, esame obiettivo, esame neurologico accurato e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
- Raggi X del collo, della colonna vertebrale, degli arti inferiori e del bacino
- Scansioni MRI del midollo spinale per valutare se il midollo viene compresso
- Artrogrammi, durante i quali viene iniettato un colorante nei fianchi per valutare la cartilagine
Trattamento della displasia spondiloepifisaria congenita
Il trattamento per la displasia spondiloepifisaria congenita varia a seconda delle condizioni ortopediche associate e può includere:
- Fusione cervicale e possibile decompressione del rachide cervicale (collo) - possono richiedere alone e giubbotto
- Tutori per scoliosi e cifosi, se presi precocemente
- Fusione spinale per scoliosi e cifosi
- Osteotomia delle anche per correggere disallineamento e / o sublussazione (lussazione parziale e contratture in flessione dell'anca)
- Casting per deformità del piede
- Sostituzione totale personalizzata delle articolazioni
Tutori per la scoliosi
Nora, un'adolescente di 14 anni, descrive la sua esperienza quotidiana indossando un tutore per correggere la scoliosi. "È stato un po 'difficile abituarsi, ma lo vedo come un'alternativa alla chirurgia, il che mi ha davvero motivato", dice Nora. Una volta che ti ci abitui, dice, è come indossare un cappotto o una camicia.