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La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione congenita che causa principalmente bassa statura, disabilità intellettiva e altri problemi di salute. Questa è una malattia genetica rara che è presente in circa 1 bambino su 100.000-125.000. I casi lievi di questa malattia vengono trattati con cure di supporto e affrontando eventuali deficit specifici. I neonati sono monitorati attentamente per complicazioni mediche. Tuttavia, casi gravi di sindrome di Rubinstein Taybi causano il mancato aumento di peso, insieme a infezioni gravi e frequenti. In questi casi, i neonati raramente sopravvivono oltre la prima infanzia.Sintomi
La sindrome di Rubinstein-Taybi può causare una varietà di sintomi. I principali sintomi fisici includono dita delle mani e dei piedi corte, pollici e prime dita dei piedi larghi, naso a becco, occhi a mandorla, palato rialzato, occhi spalancati, cranio piccolo, bassa statura e sopracciglia spesse con un arco prominente. Ulteriori sintomi legati allo sviluppo sono lo sviluppo rallentato delle capacità motorie, convulsioni, problemi gastrointestinali come costipazione e disturbi intestinali e disabilità intellettive che vanno da moderate a gravi.
Altri sintomi meno comuni includono articolazioni ipermobile, disturbi d'ansia, disturbi da deficit di attenzione, sordità, disturbo dello spettro autistico, denti extra e difetti del setto interatriale (noto anche come foro nel cuore). Alcuni individui con sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere un rene assente o extra, cataratta e altri problemi di vista e genitali sottosviluppati. Gli individui con sindrome di Rubinstein-Taybi hanno anche un aumentato rischio di formazione di tumori cancerosi e benigni. Si ritiene che ciò sia dovuto alle mutazioni che regolano la riproduzione e la crescita delle cellule.
Cause
Le cause della sindrome di Rubinstein-Taybi sono mutazioni nei geni CREBBP o EP300. Il tipo 1 della condizione deriva da una mutazione nel gene EP300, mentre il tipo 2 della condizione deriva da una mutazione nel gene CREBBP. Ad alcune persone questi geni mancano completamente a causa delle delezioni del braccio corto del cromosoma 16. In questi casi in cui il gene è completamente assente, si verifica un caso grave di sindrome di Rubinstein-Taybi.
I geni coinvolti in questa condizione governano la formazione delle proteine nelle cellule. Tali proteine svolgono un ruolo importante nello sviluppo di molte strutture corporee, che è ciò che si traduce nella gamma di caratteristiche fisiche influenzate da questa condizione.
Circa la metà delle diagnosi di sindrome di Rubinstein-Taybi non ha una causa nota. Altre mutazioni genetiche, ancora da identificare dalla ricerca, potrebbero essere responsabili in questi casi.
Nonostante il coinvolgimento genetico che gioca un ruolo nello sviluppo della sindrome di Rubinstein-Taybi, questa condizione di solito non viene trasmessa da genitore a figlio. Piuttosto, queste mutazioni genetiche sono spontanee nel trucco genetico del bambino. Il pattern è autosomico dominante, quindi è sufficiente un difetto in una delle coppie di geni o in una delle coppie del cromosoma 16 per provocare la sindrome.
Capire come vengono ereditati i disturbi geneticiDiagnosi
Una diagnosi della sindrome di Rubinstein Taybi viene effettuata attraverso test genetici, che confermano le mutazioni geniche. Questo integra un esame fisico in cui un medico registra caratteristiche fisiche anormali di un bambino e i sintomi che sta vivendo. Un medico esaminerà anche la storia medica, la storia familiare e gli esami di laboratorio completi per ottenere un quadro completo delle circostanze del bambino.
Nonostante l'apparente natura di alcune caratteristiche facciali dimostrate, i test genetici per la sindrome di Rubinstein-Taybi e altri disturbi congeniti rimangono difficili.
Trattamento
La sindrome di Rubinstein-Taybi viene trattata affrontando i problemi medici causati dalla condizione per garantire che non si evolvano in complicazioni pericolose per la vita. Detto questo, non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rubinstein-Taybi.
I trattamenti medici comuni comportano un intervento chirurgico per riparare o modificare le deformità delle dita delle mani e dei piedi. Questo spesso allevia il dolore e migliora la funzione delle mani e dei piedi.
Specialisti comportamentali, terapisti occupazionali, logopedisti e fisioterapisti sono professionisti sanitari che sono tutti in grado di assistere con deficit di auto-cura, ritardi nello sviluppo, deficit del linguaggio e difficoltà a camminare.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi è in grado di imparare a leggere a un livello elementare e ha un'aspettativa di vita normale. In media imparano a camminare all'età di 2 anni e mezzo.
I bambini che soffrono di difetti cardiaci saranno probabilmente sottoposti a interventi chirurgici correttivi. Gli oftalmologi assistono i bambini con anomalie che causano problemi di vista. I neurologi spesso forniscono cure ai bambini con ipoacusia e altre forme di sordità, poiché può essere posizionato quello che viene chiamato un impianto cocleare. Un impianto cocleare migliora la connessione del cervello con le orecchie per consentire un udito migliore o completamente presente.
La presenza di ulteriori problemi medici indica anche se la prognosi di un bambino è buona o cattiva.L'aspettativa di vita spesso non è influenzata da questa condizione, ma i bambini con gravi problemi cardiaci, sviluppo di tumori cancerosi e aumento del rischio di infezioni frequenti hanno in genere un'aspettativa di vita molto più breve rispetto a quella di altri bambini.
Affrontare
Affrontare la sindrome di Rubinstein-Taybi è simile a quella della maggior parte delle altre disabilità intellettive. È importante fornire a tuo figlio servizi che miglioreranno la sua qualità di vita e la progressione dello sviluppo. Servizi come la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia fisica aiutano tutti a sviluppare abilità funzionali nonostante i deficit vissuti da tuo figlio. Questi professionisti della riabilitazione rafforzeranno il corpo in presenza delle condizioni di tuo figlio. Inoltre, questi terapisti ti aiuteranno anche a gestire i comportamenti che tuo figlio potrebbe sperimentare a causa di condizioni psicologiche come disturbo d'ansia, disturbo dello spettro autistico e disturbi da deficit di attenzione.
Una parola da Verywell
Affrontare qualsiasi disturbo dello sviluppo è difficile sia per il bambino che per coloro che sono coinvolti nella sua cura. I gruppi di sostegno non solo aiutano con la capacità di un caregiver di far fronte a un bambino con sindrome di Rubinstein-Taybi, ma anche di assistere un bambino nell'affrontare la sua condizione. Questo può essere più utile per un adulto con questa condizione, tuttavia, qualsiasi grado di supporto e risorse della comunità aiuteranno a vivere la vita più piena possibile con questa diagnosi.
Se hai dubbi specifici sullo sviluppo di tuo figlio o sulle complicazioni mediche legate alla sindrome di Rubinstein-Taybi, consulta il medico di tuo figlio. Un medico sarà in grado di indirizzare gli opportuni rinvii a specialisti, chirurghi, terapisti e fare appropriati rinvii alla comunità.