Ellie McGinn ha una rara malattia genetica che colpisce le centrali elettriche delle sue cellule, chiamate mitocondri. Come parte di un corso sui disturbi mitocondriali, Ellie e suo padre hanno condiviso le loro esperienze con la malattia con gli studenti di medicina della Johns Hopkins. Ellie è in cura da medici del Kennedy Krieger Institute e del Johns Hopkins 'McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Ulteriori informazioni sull'IGM qui: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Oppure guarda più della storia di Ellie su http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Quando qualcuno tiene una lezione alla Johns Hopkins, gli studenti ascoltano. 0: 04.9 Ma quando quel qualcuno ha sette anni, 0: 07.0 il pubblico si sposta sul bordo dei loro posti. 0: 09.9 Incontra Ellie McGinn, 0: 11.1 una ragazza energica con una rara malattia genetica, nota come LBSL. 0: 15.6 Mi facevano molto male i piedi e stavo iniziando a cadere. 0: 19.8 Oggi è in visita alla Johns Hopkins per aiutare gli studenti 0: 22.8 a comprendere meglio la sua condizione che colpisce i mitocondri nelle sue cellule 0: 26.1, specialmente nel cervello e nel midollo spinale. 0: 29.8 Si manifesta nel dolore ai piedi e in uno scarso equilibrio, 0: 33.6 essenzialmente una malattia del cervello in cui una componente importante di 0: 36.6 il cervello non viene prodotta a causa delle sue condizioni. 0: 40.0 È così raro che ci sono meno di 100 casi noti. 0: 43.5 Rendere difficile la diagnosi e il trattamento. 0: 45.9 L'ostacolo più grande è davvero per curare una malattia che 0: 48.9 devi avere un obiettivo misurabile per il risultato. 0: 51.0 E nelle malattie veramente rare è molto difficile scoprire quale sia 0: 53.8 quell'obiettivo misurabile. 0: 55.1 Ecco perché Ellie e 0: 55.9 suo padre fanno tutto il possibile per aiutare i medici e gli studenti 0: 58.2 imparano come trattare i bambini con questa condizione. 1: 01.1 Il prossimo round dei migliori medici americani 1: 02.4 dell'istituto superiore ne sente parlare. 1: 04.9 Ne sentono parlare in modo attivo e 1: 06.4 stanno interagendo con un bambino che ha effettivamente 1: 09.0 la malattia. 1: 09.7 Cosa ne pensi? Qual è il tuo cibo preferito? 1: 11,8 birilli. 1: 13.2 [RISATA] Voglio che gli studenti 1: 15.5 ricordino questa esperienza, ricorda Ellie, 1: 17.5 ricorda la sua famiglia e portali nel futuro 1: 19.5 Che sia ciò che scelgono di perseguire 1: 21.0 o semplicemente vedendo un paziente e 1: 22.9 riconoscendo che dovrei pensare un po 'più a fondo. 1: 25.6 Anche se non esiste una cura conosciuta, Ellie continua con 1: 29.3 a ispirare il futuro della medicina qui a Johns Hopkins 1: 33.1 con la speranza che un giorno si troverà una cura per 1: 36.6 bambini come lei ovunque il mondo. 1: 39.3 MUSICA